genomDE

Wir wünschen frohe Weihnachten und ein glückliches neues Jahr! ✨ Ein herzliches Dankeschön an unsere Mitarbeitenden und Partner von genomDE für die gute Zusammenarbeit. Wir verabschieden uns nun in die Weihnachtspause. 🎄

Wie entsteht eigentlich ein Tumor? 🤔 Die Zellteilung findet in unserem Körper ständig statt. Während des Prozesses kann es zu Veränderungen in der DNA kommen, die dann wiederum zu Krebserkrankungen führen können. Normalerweise werden kranke Zellen vom Körper selbst entsorgt. Wenn diese Prozesse versagen, können Krebszellen entstehen und sich unkontrolliert vermehren. Ein Tumor entsteht. Im Laufe einer Krebserkrankung können sich in den Tumorzellen viele unterschiedliche DNA-Veränderungen entwickeln. Genommedizin bietet hier die Chance, konkret zu erforschen, welche Veränderungen vorliegen, sodass gezielt Behandlungsansätze gewählt werden können. Hast du Fragen zum Thema? Dann stell sie uns gern in den Kommentaren. 💬 #genommedizin #turmorerkrankung

Turmorentstehung verständlich erklärt? Das leistet unser neuer Erklärfilm. 🎬 Gemeinsam mit unserem Partner Sympathiefilm GmbH haben wir in den letzten Monate intensiv an einer Erweiterung unseres Erklärfilms gearbeitet. Drei neue Module sind dabei herausgekommen. Ein herzliches Dankeschön schon jetzt an Dr. Nisar Malek vom Universitätsklinikum Tübingen und an Nils F. Glaubke vom Podcast "Krebs was nun?" für die Einblicke. Schon bald dürfen wir die Filme zeigen, also stay tuned. 🙌 

Du oder jemand in deiner Familie leidet an einer erblichen Erkrankung oder an Krebs? 👉 Unter bestimmten Voraussetzungen wird dir eine Genomsequenzierung ermöglicht. Menschen mit einer seltenen Erkrankung oder einer fortgeschrittenen Krebserkrankung können im Rahmen des Modellvorhabens Genomsequenzierung (MV GenomSeq) versorgt werden. 👉 Ziel ist eine bessere Versorgung mit schnellerer Diagnosestellung sowie zielgerichteteren Therapie-Empfehlungen. 💡 Die Daten, die bei der Genomsequenzierung gewonnen werden, bilden die Basis für eine mögliche Diagnostik und/ oder neue Behandlungen. Je mehr Menschen ihre genomischen Daten zur Verfügung stellen, desto umfangreicher ist die Datengrundlage für die Forschung. Deswegen der Appell an jeden Einzelnen: Spende deine genomischen Daten für die Forschung und trage so aktiv zur Verbesserung von Diagnostik und Behandlungsmöglichkeiten bei. 🙏 Mehr erfahren: 👉 Für Patientinnen und Patienten | GenomDE: https://lnkd.in/ecMTcQST 👉 BfArM - Modellvorhaben Genomsequenzierung: https://lnkd.in/eQwqSQQ2

🚀 Fortschritt in der Diagnostik: PKV öffnet Türen zur Genomsequenzierung Gute Nachrichten für Privatversicherte: Seit dem 1. September 2024 ermöglicht die Private Krankenversicherung (PKV) durch das Modellvorhaben zur Genomsequenzierung des Verbands der Universitätsklinika Deutschlands und des GKV-Spitzenverbands Zugang zu modernster Genomsequenzierung. Dieses Verfahren bietet besonders Patient:innen mit seltenen Erkrankungen und Krebserkrankungen neue Chancen auf schnellere Diagnosen und zielgerichtete Therapien. 💡 Warum ist das ein Meilenstein? 👉 Seltene Erkrankungen: Viele haben genetische Ursachen, die mit umfassenden Genom-Analysen aufgedeckt werden können. 👉 Krebsbehandlung: Genomdaten ermöglichen oft präzisere Therapien und verbessern Heilungschancen. 👉 Schluss mit der Odyssee: Betroffene sparen sich oft jahrelange, belastende Diagnosesuchen. Dieser Schritt ist ebenso ein Gewinn für die Forschung: Mit Einwilligung der Patient:innen fließen anonymisierte Genomdaten in die medizinische Forschung – ein wichtiger Beitrag für die Medizin von morgen. 📍 Wie geht es weiter? Die Liste der teilnehmenden Kliniken wird bald auf der Homepage des GKV-Spitzenverbands veröffentlicht. Diese Initiative zeigt, wie moderne Medizin gezielt Leben verbessern kann – ein großer Schritt für die Versorgung und Forschung! 🧬💙 Die komplette Pressemitteilung gibt es hier zu lesen: https://lnkd.in/eWiFZsU4 #Genomsequenzierung #SelteneErkrankungen #Krebsbehandlung

Verbesserte Aussichten für Lungenkrebspatient:innen in Deutschland 📈 Im Lungenkrebsmonat November möchten wir das Bewusstsein für die Krebserkrankung schärfen und im Zuge dessen unseren Konsortialpartner vorstellen: Das nationale Netzwerk Genomische Medizin (nNGM) Lungenkrebs verfolgt das Ziel, die Prognose für Menschen mit fortgeschrittenem Lungenkrebs in Deutschland nachhaltig zu verbessern – für ein längeres Leben und eine höhere Lebensqualität. Im Vergleich zu anderen europäischen Ländern, wie etwa Frankreich, ist Deutschland bei umfassenden molekularen Testungen auf therapeutisch relevante Mutationen noch unterrepräsentiert. Für viele Patient:innen bedeutet das leider eine nicht akzeptable Verschlechterung ihrer Prognose. Deshalb haben sich führende universitäre Zentren im nNGM-Verbund zusammengeschlossen, um eine einheitliche, flächendeckende molekulare Diagnostik für Lungenkrebspatienten in Deutschland anzubieten. 🧬 Prof. Dr. Jürgen Wolf, Ärztlicher Leiter Centrum für Integrierte Onkologie des Universitätsklinikum Köln und Sprecher des nationalen Netzwerks Genomische Medizin-Lungenkrebs (nNGM) fasst den Status quo folgender Maßen zusammen: "Von einer molekular gesteuerten Präzisionstherapie können schon jetzt 30% der Patienten mit fortgeschrittenem Lungenkrebs mit einer um Jahre verlängerten Überlebenszeit bei guter Lebensqualität profitieren. Im nationalen Netzwerk Genomische Medizin Lungenkrebs werden die hierzu notwendige molekulare Diagnostik und Therapie allen in Frage kommenden Patienten in Deutschland zugänglich gemacht und kontinuierlich evaluiert. Die genomDE Initiative ermöglicht die Entwicklung und Anwendung personalisierter Therapieansätze auch für Patienten, für die es diese Möglichkeiten aktuell noch nicht gibt." ➡️ Im Lungenkrebsmonat November setzen wir ein Zeichen: Gemeinsam für eine bessere Zukunft der Lungenkrebsdiagnostik und -therapie in Deutschland! #Lungenkrebs #MolekulareDiagnostik #Gesundheit #Onkologie

Sichere Datenverarbeitungsumgebungen (#SPE) für medizinische Daten: ❔Welche Bedarfe und Anforderungen bestehen in Deutschland? Welche Erfahrungen gibt es im europäischen Ausland? Am 4. November 2024 tauschten sich Vertreter/-innen der Projekte genomDE und der Medizininformatik-Initiative (MII) sowie Expert/-innen von CSC - IT Center for Science Finnland, Genomics England und des SIB Swiss Institute of Bioinformatics bei einem gemeinsamen Workshop in Berlin aus. Bei der von der TMF e.V. organisierten Veranstaltung nahmen zudem das Bundesministerium für Gesundheit, Bundesministerium für Bildung und Forschung, das Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte (BfArM) und das Robert Koch Institute (RKI) teil. Dabei wurden Anforderungen an und die Erfahrungen mit sicheren Datenverarbeitungsumgebungen (Secure Processing Environment – SPE) aus Sicht der Forschung und der genommedizinischen Versorgung diskutiert. 💡Was ist eine SPE? Es gibt bislang keine einheitliche Definition einer SPE. Man kann SPEs als sichere und regulierte Datenverarbeitungsinfrastrukturen bezeichnen, die Versorgenden und Forschenden den Zugang zu sensiblen Gesundheitsdaten ermöglichen und die Sicherheit der Daten angemessen wahren. ➡Der von der TMF organisierte Workshop bündelte die Expertise der beiden Initiativen genomDE und MII sowie weiterer nationaler Entwicklungen bei Behörden und Universitäten zum Thema SPE und zeigte den Vergleich zum europäischen Ausland auf. ➡Es wurde deutlich, dass sowohl auf nationaler Ebene als auch im europäischen Raum noch viele Fragen zu SPEs ungelöst sind. Dazu zählen Anforderungen an die Föderierung von SPEs und die Frage nach den Betriebskosten und -aufwänden. ➡Im Weiteren ist außerdem zu diskutieren, welche Funktionalitäten einer SPE priorisiert werden sollten. Die Teilnehmenden waren sich einig, dass modulare Systeme, die #skalierbar und #interoperabel sind, zu bevorzugen sind. ➡Als Koordinationsstelle für genomDE und die MII wird die TMF die Erarbeitung von Anforderungen an eine SPE aus wissenschaftlicher Sicht weiterhin unterstützen. Mehr Informationen: https://bit.ly/3YAIVjr

Sichere Datenverarbeitungsumgebungen (#SPE) für medizinische Daten: ❔Welche Bedarfe und Anforderungen bestehen in Deutschland? Welche Erfahrungen gibt es im europäischen Ausland?    Am 4. November 2024 tauschten sich Vertreter/-innen der Projekte genomDE und der Medizininformatik-Initiative (MII) sowie Expert/-innen von CSC - IT Center for Science Finnland, Genomics England und des SIB Swiss Institute of Bioinformatics bei einem gemeinsamen Workshop in Berlin aus. Bei der von der TMF Technologie- und Methodenplattform für die vernetzte medizinische Forschung e. V. organisierten Veranstaltung nahmen zudem das Bundesministerium für Gesundheit, Bundesministerium für Bildung und Forschung, das Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte (BfArM) und das Robert Koch Institute (RKI) teil. Dabei wurden Anforderungen an und die Erfahrungen mit sicheren Datenverarbeitungsumgebungen (Secure Processing Environment – SPE) aus Sicht der Forschung und der genommedizinischen Versorgung diskutiert.    💡Was ist eine SPE?  Es gibt bislang keine einheitliche Definition einer SPE. Man kann SPEs als sichere und regulierte Datenverarbeitungsinfrastrukturen bezeichnen, die Versorgenden und Forschenden den Zugang zu sensiblen Gesundheitsdaten ermöglichen und die Sicherheit der Daten angemessen wahren.    ➡Der von der TMF organisierte Workshop bündelte die Expertise der beiden Initiativen genomDE und MII sowie weiterer nationaler Entwicklungen bei Behörden und Universitäten zum Thema SPE und zeigte den Vergleich zum europäischen Ausland auf.  ➡Es wurde deutlich, dass sowohl auf nationaler Ebene als auch im europäischen Raum noch viele Fragen zu SPEs ungelöst sind. Dazu zählen Anforderungen an die Föderierung von SPEs und die Frage nach den Betriebskosten und -aufwänden.  ➡Im Weiteren ist außerdem zu diskutieren, welche Funktionalitäten einer SPE priorisiert werden sollten. Die Teilnehmenden waren sich einig, dass modulare Systeme, die skalierbar und interoperabel sind, zu bevorzugen sind.  ➡Als Koordinationsstelle für genomDE und die MII wird die TMF die Erarbeitung von Anforderungen an eine SPE aus wissenschaftlicher Sicht weiterhin unterstützen.    Mehr Informationen auf der genomDE-Website: https://lnkd.in/efhk-YB5  

Die ACHSE e. V. wird 20! Herzlichen Glückwunsch! 🎉 👉 Die ACHSE e.V. Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen e.V., kurz ACHSE, ist wichtiger Teil des genomDE-Konsortiums und setzt sich auch bei uns für die Belange von Patientinnen und Patienten mit chronischen seltenen Erkrankungen und deren Angehörige in Deutschland ein. Als starke Selbsthilfegemeinschaft ist sie die Stimme für vier Millionen Menschen mit Seltenen Erkrankungen. genomDE gratuliert zum 20-jährigen Bestehen und wünscht weiterhin viel Erfolg beim Einsatz für Menschen mit Seltenen Erkrankungen! 🙌

Stephanie kommt aus einer Hochrisikofamilie. Ihre Großmutter erkrankte schon mehrmals an Brustkrebs, genauso wie ihre Mutter. 🎗 Auch bei ihr selbst brach die Erkrankung schon aus. 👉 Durch die Häufigkeit der Erkrankung in der Familie ist die Wahrscheinlichkeit sehr hoch, dass es sich um erblichen Brustkrebs und damit um eine vererbte Genmutation handelt. Bisher konnte der genetische Ursprung der Krebserkrankung noch nicht entdeckt werden. 💡 Umso wichtiger ist es, dass weiter geforscht wird, damit Seltene Erkrankungen und seltene Genmutationen entdeckt werden und entsprechende Vorsorge- oder Therapieangebote geschaffen werden können. Teile Stephanies Geschichte gern in deinem Netzwerk, um auf die Wichtigkeit von Genomsequenzierungen aufmerksam zu machen. 🙏