Beitrag von Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen

MS-Perspektive #Podcast Spezial: ECTRIMS 2024 – Personalisierte MS-Behandlungen, genetische Risikofaktoren und Vorteile früher, wirksamer Therapien für Frauen und Kinder Dieses Jahr kommen auf der #ECTRIMS 2024 in Kopenhagen, Dänemark, wieder führende Experten für #MultipleSklerose (MS) aus der ganzen Welt zusammen. Die renommierte Konferenz ist die wichtigste Veranstaltung für Forscher, Ärzte und medizinisches Fachpersonal, die alle auf ein gemeinsames Ziel hinarbeiten: die Verbesserung der Lebensqualität durch bahnbrechende Forschung und Fortschritte bei der Behandlung von MS und verwandten Krankheiten. Die Veranstaltung, zu der rund 9.000 Teilnehmer erwartet werden, verspricht ein reichhaltiges Programm mit inspirierenden Grundsatzreden, spannenden Vorträgen und Posterpräsentationen sowie sorgfältig zusammengestellten wissenschaftlichen und pädagogischen Sitzungen. Darüber hinaus wird es zahlreiche Gelegenheiten zum Networking und zur Kontaktaufnahme mit der internationalen MS-Gemeinschaft geben. Ich habe Dir zu Beginn meiner Berichterstattung über die diesjährige Veranstaltung einige spannende Paper mitgebracht. Von Biomarkern, die bei der Vorhersage des Krankheitsverlaufs helfen, bis hin zu neuen Erkenntnissen über genetische Risikofaktoren und geschlechtsspezifische Unterschiede bei der Behandlung unterstreichen diese Ergebnisse die wachsende Bedeutung einer personalisierten Versorgung bei der Behandlung von MS. Zu den wichtigsten Erkenntnissen gehören die Vorteile frühzeitiger, hochwirksamer Behandlungen für Kinder, mit dem MS-Risiko verbundene, durch die Abstammung bedingte genetische Varianten und die therapeutische Trägheit bei der Behandlung von Frauen mit MS. Diese Studien ebnen den Weg für gezieltere und wirksamere Behandlungsstrategien, die die Ergebnisse für MS-Patienten weltweit verändern könnten. Du findest den Podcast auf allen relevanten Plattformen und meinem Blog, wo Du den Artikel auch Nachlesen kannst: https://lnkd.in/gFYcGWZ8

Auf S.11 ist der Artikel zur #Kinderdemenz #NCL zu lesen!

𝗘𝗿𝗳𝗼𝗹𝗴 𝗳ü𝗿 𝗱𝗶𝗲 𝗙𝗼𝗿𝘀𝗰𝗵𝘂𝗻𝗴 𝘇𝘂 𝗦𝗲𝗹𝘁𝗲𝗻𝗲𝗻 𝗘𝗿𝗸𝗿𝗮𝗻𝗸𝘂𝗻𝗴𝗲𝗻: 𝗪𝗶𝗰𝗵𝘁𝗶𝗴𝗲 𝗣𝘂𝗯𝗹𝗶𝗸𝗮𝘁𝗶𝗼𝗻 𝗶𝗺 𝗡𝗲𝘄 𝗘𝗻𝗴𝗹𝗮𝗻𝗱 𝗝𝗼𝘂𝗿𝗻𝗮𝗹 𝗼𝗳 𝗠𝗲𝗱𝗶𝗰𝗶𝗻𝗲 Eine internationale Gruppe von Ärztinnen, Ärzten und Wissenschaftler*innen aus verschiedenen Ländern hat gemeinsam eine bedeutende Studie zum Neugeborenen-Screening und der präsymptomatischen Behandlung der Metachromatischen Leukodystrophie (MLD) veröffentlicht. Die Ergebnisse wurden kürzlich im renommierten New England Journal of Medicine publiziert. Auch unsere Kolleginnen von ARCHIMEDlife Medical Laboratories, einer Tochtergesellschaft der amedes-Gruppe – Thomas P. Mechtler, Petra Oliva und David C. Kasper – haben maßgeblich zu dieser Forschungsarbeit beigetragen. In der Pilotstudie wurden über 100.000 Neugeborene mittels Trockenbluttest auf MLD untersucht, wobei drei Fälle frühzeitig erkannt wurden. Dank dieser Früherkennung kann eine Behandlung noch vor dem Auftreten der ersten Symptome erfolgen – ein wichtiger Schritt, um den Krankheitsverlauf positiv zu beeinflussen. MLD ist eine seltene genetische Erkrankung, die unbehandelt zu schweren neurologischen Schäden führt. Das Neugeborenen-Screening bietet nun die Möglichkeit, diese Erkrankung früher zu diagnostizieren und entsprechende Therapien einzuleiten. Dieser Erfolg verdeutlicht die Bedeutung globaler Zusammenarbeit und das Engagement, mit dem Ärztinnen, Ärzte und Wissenschaftler*innen weltweit zur Erforschung seltener Erkrankungen beitragen. Sie finden die Publikation hier 👉🏻https://lnkd.in/eFm3sXaR #meinamedes #forschung #medizin #publikation

Über 500 Diagnosen durch genetische Reanalyse 🧬 Eine Krankheit gilt als selten, wenn weniger als 50 von 100.000 Menschen davon betroffen sind. Von den mehr als 6.000 seltenen Erkrankungen, die bisher bekannt sind, haben mindestens 70 Prozent eine genetische Ursache. Diese Ursache zu finden, ist häufig schwierig. Durch neue genetische Forschungsansätze haben jetzt jedoch mehr als 500 Patient*innen eine #Diagnose für ihre seltene, ungeklärte Erkrankung erhalten. Dazu gehören Menschen mit neurologischen Störungen, schweren geistigen Beeinträchtigungen, Muskelerkrankungen und Verdacht auf erbliche Tumor-Erkrankungen des Magen-Darm-Trakts. Die Diagnosen wurden durch eine Reanalyse der genetischen Daten von einem umfassenden europäischen Forschungsteam unter der Leitung von Forschenden des University Medical Center Nijmegen in den Niederlanden, der Universität Tübingen und des National Center for Genomic Analysis in Barcelona ermöglicht, an der auch das UKB beteiligt war. Die Arbeit ist nun in der renommierten Fachzeitschrift „Nature Medicine“ erschienen. ➡️ Zum Artikel in unserem NewsRoom: https://lnkd.in/eQ2q77Cp #ukbonn #uniklinik #SelteneErkrankungen

𝐍𝐞𝐮𝐞 𝐏𝐮𝐛𝐥𝐢𝐤𝐚𝐭𝐢𝐨𝐧: 𝐀𝐫𝐳𝐧𝐞𝐢𝐦𝐢𝐭𝐭𝐞𝐥𝐫𝐞𝐬𝐢𝐬𝐭𝐞𝐧𝐭𝐞 𝐙𝐞𝐥𝐥𝐥𝐢𝐧𝐢𝐞𝐧 𝐛𝐞𝐢 𝐊𝐫𝐞𝐛𝐬 Die klinische Landschaft von Krebspatienten hat sich aufgrund der Entwicklung neuer und der Optimierung bestehender Therapien im Laufe der Jahre dramatisch weiterentwickelt. 🧬 Doch eines der größten Probleme bleibt: Viele Patienten entwickeln Resistenzen gegen die hochwirksamen Chemotherapeutika, sogar nach einem anfänglichen positiven Ansprechen auf die Therapie. In einem neuen Beitrag in Nature Communications wird dem nachgegangen: In Kooperation zwischen dem Interdisziplinären Labor für pädiatrische Tumor- und Virusforschung (IDL) im stiftungseigenen Dr. Petra Joh-Forschungshaus und der School of Biosciences der University of Kent zeigen Prof. Jindrich Cinatl, Prof. Martin Michaelis und Prof. Mark Wass, wie medikamentenresistente Krebszelllinien entwickelt und eingesetzt werden können. Mit diesen können die zugrunde liegenden Mechanismen besser verstanden und identifiziert werden, um Resistenzen in der Krebstherapie gezielt angehen zu können. 🎯 👉 Erfahren Sie mehr über diesen wichtigen Forschungsansatz mit einem Klick auf das Poster! #FSfkK #UniversityKent #Frankfurt #Krebsforschung #Krebstherapie #Resistenz

Mehr Klarheit bei erblichem Darmkrebs 🧬 In Familien mit erblichen #Tumorerkrankungen besteht ein hohes Risiko für das Auftreten bestimmter Krebserkrankungen wie zum Beispiel #Darmkrebs oder #Brustkrebs. Die genetische Sicherung der Verdachtsdiagnose „Erblicher Darmkrebs“ hat große Bedeutung für die medizinische #Versorgung der betroffenen Familien. Aber viele der in den bekannten Genen identifizierten Varianten können bisher hinsichtlich ihrer ursächlichen Rolle bei der Tumorbildung noch nicht sicher eingeordnet werden. Unter Federführung des UKB und der Universität Bonn hat ein internationales Forscherteam bei einem nennenswerten Anteil unklarer Varianten deren medizinische Relevanz neu bewertet und somit auch deren Anzahl wesentlich reduziert. Details zum Nachlesen: https://lnkd.in/eEM2KSas #ukbonn #uniklinik #forschung #spitzenmedizin

🔬 Mit Taufliegen gegen Darmkrebs: Forschende um Dr. Tobias Reiff der Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf haben einen Mechanismus identifiziert, der erklärt, wie Hormone bei Darmkrebs sowohl schützend als auch fördernd wirken können. Mit unserer Unterstützung nutzten die Wissenschaftler:innen ein innovatives Modell mit Taufliegen (Drosophila melanogaster), um die komplexen Wechselwirkungen von Hormonen im Tumorgewebe zu untersuchen. Die Studie, die kürzlich in Nature Communications veröffentlicht wurde, konzentrierte sich auf den Faktor Crooked-legs (Crol), der eine doppelte Rolle bei der Tumorentstehung spielt. Im Tumorgewebe selbst wirkt Crol als Tumorsuppressor, während er im umliegenden Gewebe das Tumorwachstum fördern kann. Diese Erkenntnis hilft zu verstehen, warum Frauen seltener an Darmkrebs erkranken und warum Hormonwirkungen so unterschiedlich sein können. Tobias Reiff, Lisa Zipper und Bernat Corominas-Murtra (Universität Graz) entwickelten zwei präzise Tumormodelle, die erstmals eine gezielte genetische Untersuchung des Tumormilieus ermöglichen. In Zusammenarbeit mit der Universität Graz entstand zudem ein mathematisches Modell, das die dynamische Stabilisierung von Gewebe nachbildet. Diese Forschung eröffnet neue Perspektiven für personalisierte Therapiestrategien und könnte in Zukunft entscheidend dazu beitragen, die Behandlung der jährlich 60.000 Darmkrebs-Neuerkrankungen in Deutschland zu verbessern. Die vollständige Pressemitteilung finden Sie hier: https://lnkd.in/ee-2vUsP und alle geförderten Projekte seit 2014 hier: https://lnkd.in/dBZx7zhK und wenn Sie auch einen Förderantrag stellen möchten: https://lnkd.in/e6-hEW_w   #krebsforschung #Darmkrebs

Neues aus der #Forschung mit ganz konkretem Nutzen für Betroffene: Wissenschaftler:innen einer gemeinsamen Einrichtung der Charité - Universitätsmedizin Berlin und des Max Delbrück Center haben einen vielversprechenden Ansatz zur gezielten Veränderung von Genen bei Menschen mit Muskelschwund entwickelt. Sie wollen die Funktion eines Proteins wiederherstellen, das unerlässlich ist, um die Muskeln der Patient:innen zu reparieren und wachsen zu lassen. Das Protein namens Dysferlin ist vor allem für die Reparatur von Zellmembranen verantwortlich. Menschen mit bestimmten Mutationen in dem Dysferlin-Gen erkranken an Muskeldystrophie – eine Gruppe von Muskelschwundkrankheiten, die weltweit Tausende betrifft.  https://lnkd.in/eMQCJE52

Molekularer Schalter zur stufenweisen Umprogrammierung von Immunzellen entschlüsselt: Neue Erkenntnisse zur Therapie entzündlicher Erkrankungen   Zur Abwehr von Krankheitserregern und Krebs aktiviert das Immunsystem bestimmte weiße Blutkörperchen, die T-Helferzellen (Th-Zellen). Diese werden je nach Ziel (Viren, Bakterien, Parasiten, Tumorzellen) unterschiedlich geprägt und können Entzündungsreaktionen verstärken oder abschwächen. Ein Forschungsteam um Max Löhning und Ahmed N. Hegazy von der Charité - Universitätsmedizin Berlin und des Deutschen Rheuma-Forschungszentrums Berlin, ein Leibniz-Institut, hat nun entdeckt, dass sich Th-Zellen in der Stärke ihrer Prägung unterscheiden und unterschiedlich gut umprogrammieren lassen. Diese Entdeckung eröffnet neue Therapieoptionen für entzündliche und autoimmune Erkrankungen sowie Immunzelltherapien. Die Daten wurden nun im renommierten Wissenschaftsjournal Science Advances veröffentlicht. ;ehr erfahren Sie auf unserer Website: https://bit.ly/3KH6ikP

ImmunVERMITTELT – Der Podcast zur #Immunmodulation!  Das Immunsystem schützt uns tagtäglich vor Krankheiten, kann jedoch auch eine zentrale Rolle bei der Entstehung von Tumoren spielen. Warum ist das so? Und welche Fortschritte gibt es in der Tumorimmunologie?  In der neuesten Folge von ImmunVERMITTELT haben wir einen besonderen Gast: Professor Dr. Philipp Beckhove, Direktor des Leibniz-Instituts für Immuntherapie in Regensburg. Gemeinsam mit Dr. Karolina Gente und Prof. Gunhild von Amsberg beleuchtet er die faszinierende und komplexe Rolle des Immunsystems. Dabei geht es unter anderem um:    🧬 Die Zusammenhänge zwischen Autoimmunerkrankungen und einem erhöhten Tumorrisiko    🔍 Mögliche Mechanismen, die diese Risiken erklären könnten    🔬 Die spannendsten Forschungsansätze in der Tumorimmunologie    🌟 Zukünftige Perspektiven von immuntherapeutischen Ansätzen  Erfahren Sie, wie wissenschaftliche Erkenntnisse helfen, die Grenzen der Onkologie und Immunologie zu verschieben, und gewinnen Sie neue Einblicke in die interdisziplinäre Forschung.  Für alle, die sich für Innovationen in der Immuntherapie und die Möglichkeiten des Immunsystems interessieren –ist dieser Talk ein absolutes Muss. Hören Sie jetzt rein:    https://lnkd.in/eRAQ9zfT   #Immunologie #Tumorimmunologie #Immuntherapie #Autoimmunerkrankungen #Forschung #Onkologie