Rare Diseases - Morbus Cushing
RegionalMedien Gesundheit
Österreichs führendes Unternehmen in der Gesundheitskommunikation
Morbus Cushing bezeichnet ein hypophysäres, ACTH-abhängiges Cushing-Syndrom. Die Symptome sind in erster Linie dem dadurch entstehenden Hypercotisolismus geschuldet und gestalten sich als beschwerlich, was einen negativen Einfluss auf die Lebenserwartung haben kann.
Fallbeispiel
Eine 48-jährige Frau wird mit massiver Gewichtszunahme und insgesamt vermindertem Allgemeinbefinden beim Hausarzt vorstellig. Sie leidet schon seit Jahren an Colitis ulcerosa, wofür sie Prednisolon einnimmt. Bei der klinischen Untersuchung wird neben einem Vollmondgesicht, Büffelhöcker und Stammfettsucht noch eine Hypertonie und Hirsutismus festgestellt. Im Blutbefund zeigen sich u.a. eine Leukozytose, Hyperglykämie, Hypercholesterinämie und -triglyceridämie. Weiters fällt eine Hypokaliämie auf.
Hypercortisolismus
Es handelt sich um eine Überfunktion der Nebennierenrinde unterschiedlicher Genese. Die Symptome sind vor allem dem daraus resultierenden Hypercortisolismus geschuldet, der sich folgendermaßen äußert: Stammfettsucht, Striae rubrae, Müdigkeit bzw. Verstimmtheit und schlechte Wundheilung. Die Folgen können u. a. eine Diabetes mellitus Typ 2-Erkrankung, Osteoporose und Hypertonie sein.
Die Hormonachse
Wie bei den meisten endokrinen Systemen, gibt es eine Basalaktivität – basierend u. a. auf dem circadianen Rhythmus – aber auch Stimuli wie Stressoren können die Achse triggern: Der Hypothalamus verarbeitet eine Information und produziert daraufhin Corticotropin-Releasing Hormon (CRH), das nun auf die Adenohypophyse einwirkt, welche dann Adrenocorticotropes Hormon (ACTH) freisetzt. Dieses wiederum regt in der Zona fasciculata der Nebennierenrinde die Cortisol-Produktion an.
Ätiologie und Pathogenese
Es gibt verschiedene Ursachen für einen Hypercortisolismus:
ACTH-unabhängig
ACTH-abhängig
Morbus Cushing bezeichnet die Hypersekretion des ACTH, meist durch ein Hypophysenadenom ausgelöst.
Klinik und Symptome
Die Symptome sind mannigfaltig, besonders häufig fällt eine Stammfettsucht bei gleichzeitig schlanken Extremitäten, Mondgesicht und Büffelhöcker auf. Weiters finden sich gerne Striae rubrae am Abdomen und die Patient:innen zeigen eine proximale Muskelschwäche, dünne Haut, pathologische Hämatombildung und schlechte Wundheilung. Außerdem leiden die Betroffenen häufig an depressiven Verstimmungen und Müdigkeit. Komplikationen sind u. a. Hypertonie, Osteoporose oder Nierenkonkremente. Im Blut findet man häufig eine Leukozytose, Hyperlipidämie und Elektrolytverschiebungen.
Frauen mit einer adrenalen Neoplasie oder einer zentralen Cushing-Erkrankung können eine Virilisierung zeigen, wie z.B. Hirsutismus da es auch zu einer gesteigerten Produktion von Androgenen kommt.
Bei Kindern kommt es zu einer auffälligen Gewichtszunahme bei gleichzeitig vermindertem Wachstum.
CAVE: Auf eine sorgfältige Medikamentenanamnese, die inhalative und topische Sterioden, sowies Inilftrationen beinhaltet, ist zu achten!