AELMHU (Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos)

Ayer entregamos los galardones de la VI edición de los #PremiosAELMHU con los que, un año más, reconocemos las contribuciones más destacadas de instituciones, asociaciones de pacientes y profesionales de la salud al ámbito de las enfermedades raras para mejorar la salud y la calidad de vida de millones de personas en nuestro país. 🙏 Gracias a todos los que, año tras año, hacéis posibles estos premios y nos arropáis día a día: miembros del jurado, asociaciones de pacientes, la Federación Española de Enfermedades Raras, compañías asociadas de AELMHU, representantes institucionales, asociaciones de la industria farmacéutica, amigos... Juntos, seguimos poniendo en valor la importancia de trabajar para visibilizar e investigar las #enfermedadesraras 🖤 Durante todo el acto, tuvimos muy presentes a algunos invitados y premiados que, dadas las circunstancias excepcionales de la DANA, no pudieron acompañarnos ayer. Desde #AELMHU, quisimos mandar, una vez más, todo nuestro apoyo a las personas afectadas y nuestro agradecimiento a quienes están trabajando incansablemente para ayudar, asistir y proteger a los afectados en estos difíciles momentos. Puedes leer la nota de prensa aquí: https://lnkd.in/dPMHjczq 📸 Justo Navas Martín #PremiosAELMHU2024 #EnfermedadesRaras #MedicamentosHuérfanos

Desde la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU) queremos desearos una Feliz Navidad y un próspero Año Nuevo y agradeceros que, un año más, nos hayáis acompañado en este camino. Nuestra labor es posible gracias a los que contribuís día tras día a dar visibilidad las enfermedades raras y ponéis en valor la investigación y los tratamientos para ellas. ¡Por un 2025 cargado de buenas noticias para los pacientes! #FelicesFiestas #EnfermedadesRaras #MedicamentosHuérfanos

Desde AELMHU, lamentamos profundamente el fallecimiento de Federico Mayor Zaragoza, uno de los principales precursores del cribado neonatal en nuestro país. Doctor en Farmacia por la Universidad Complutense de Madrid, ocupó cargos de relevancia a lo largo de su vida: Profesor universitario, Rector de la Universidad de Granada, ministro de Educación y Ciencia de España, Director General de la UNESCO y vicepresidente del CONSEJO SUPERIOR DE INVESTIGACIONES CIENTÍFICAS (CSIC). Su contribución a la Sanidad Pública, desde las aulas a las instituciones, perdurará en el tiempo. Descanse en paz. https://lnkd.in/dAteGMaC

Según el segundo Informe de Acceso a medicamentos huérfanos de 2024 de AELMHU, el tiempo medio de espera de un medicamento desde su autorización por la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS) hasta su inclusión en el Sistema Nacional de Salud (SNS) es de 28 meses. Este dato nos invita a reflexionar sobre la importancia de optimizar los procesos regulatorios y administrativos para garantizar que los pacientes puedan acceder a tratamientos innovadores y necesarios de manera más rápida y eficiente. La salud de los pacientes y su calidad de vida dependen en gran medida de la prontitud con la que puedan acceder a nuevas terapias. 🔎 Conoce más datos de nuestro informe aquí: https://lnkd.in/d4V-UT4F

Nuestra presidenta Beatriz Perales Zamorano ha participado hoy en la Jornada Nacional sobre Gestión Sanitaria y Enfermedades Raras, organizada por SEDISA - Sociedad Española de Directivos de la Salud y Amgen España que ha puesto de relieve el papel fundamental de las asociaciones de pacientes y los avances en la investigación, diagnóstico y tratamientos para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por enfermedades raras. 🗣️ En la mesa, “Percepción del viaje de los pacientes con enfermedades poco frecuentes desde la perspectiva del profesional sanitario y de los pacientes”, moderada por Julio Zarco Rodríguez, Presidente de la Fundación HUMANS y Gerente del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, han participado también D. Jose Ballarin. Nefrólogo y Miembro del Comité Científico para IgG4 RD en ERN ReCONNET, D. Antonio Manuel Garrido Hermosilla. Oftalmólogo en el Hospital Universitario Virgen de la Macarena y Dña. Aurora Fernandez Polo. Farmacéutica Hospitalaria del Hospital Universitario Vall d’ Hebron. Durante su intervención, la presidenta ha resaltado la necesidad de abordar el retraso diagnóstico en enfermedades raras en nuestro país y también ha aprovechado para resaltar la importancia del tejido asociativo como motor clave para la investigación y la visibilidad de las enfermedades raras. En sus palabras “las asociaciones son la voz de los pacientes, ayudan a romper el aislamiento, informan a familias y promueven la sensibilización social sobre estas patologías”. Por otra parte, ha destacado la necesidad de abordar los desafíos de las enfermedades raras de manera integral, subrayando la importancia de fomentar la investigación, promover el desarrollo de medicamentos huérfanos, gestionar centros especializados y garantizar el acceso equitativo a tratamientos. Para que los pacientes reciban la atención que realmente necesitan, la colaboración público-privada es esencial. También, desde AELMHU, se ha abogado por un modelo de cuidado que vaya más allá del tratamiento clínico, reconociendo las necesidades sociales y emocionales del paciente, así como la importancia de una red coordinada de profesionales en su abordaje. En la Asociación creemos que, si bien los avances científicos son cruciales, el acompañamiento humano y la creación de políticas públicas inclusivas son igualmente esenciales para transformar la atención y mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras. Por eso, debemos trabajar de forma conjunta con todos los agentes implicados. 🙏 Gracias a SEDISA - Sociedad Española de Directivos de la Salud y a Amgen España por darnos voz en este evento, así como a todos los ponentes y personas que nos han acompañado hoy. #AELMHU #EnfermedadesRaras #Pacientes #MedicamentosHuérfanos

Hoy, en el #DíaMundialdelMédico, queremos rendir un homenaje a todos los profesionales de la salud que, con su dedicación y esfuerzo, trabajan diariamente para mejorar la calidad de vida de sus pacientes. En especial, queremos poner en el foco en los médicos que trabajan con enfermedades raras, un área que requiere no solo un conocimiento especializado, sino también una gran dosis de empatía y compromiso. Por eso, hemos podido hablar con el doctor JORGE FRANCISCO GOMEZ CEREZO, jefe del Servicio de Medicina Interna en el Hospital Universitario Infanta Sofía y Coordinador del Grupo de Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI), quien nos cuenta su experiencia trabajando con pacientes de estas patologías poco frecuentes. 👉 Puedes leer la entrevista completa aquí: https://lnkd.in/dAv2grZi #DiaMundialDelMédico #EnfermedadesRaras #MMHH

🔎 Hoy, día 26 de noviembre, se conmemora el Día Mundial de la Alfa Manosidosis, una enfermedad genética poco frecuente que afecta al metabolismo de los lípidos y que, según datos de Orphanet afecta solamente a, aproximadamente 1/500.000 nacidos vivos. Para conocer más sobre esta patología rara, hemos hablado con Jordi Cruz, director de la Asociación MPS Lisosomales, y el doctor Alvaro H. de la Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas en Santiago de Compostela. 👇 Puedes leer la entrevista completa aquí: https://lnkd.in/diWBsA9K #DiaMundialDeLaAlfaManosidosis #AELMHU #EnfermedadesRaras

Un año más, hemos acompañado a la asociación D´Genes en el XVII Congreso Internacional de Enfermedades Raras bajo el lema “Diagnóstico temprano y avances en investigación: abriendo puertas a la esperanza, en la sede de la Universidad Católica de Murcia. 👉 AELMHU ha querido apoyar y formar parte de una iniciativa con la participación de nuestra directora, Marian C.. Su intervención ha estado centrada en hacer una introducción a las enfermedades raras, su investigación, los medicamentos huérfanos y la situación actual de su acceso. Desde el punto de vista de la industria farmacéutica ha trasladado la necesidad de: ◾ Asegurar la equidad en el diagnóstico y en el acceso a los tratamientos para de los pacientes y la sostenibilidad del SNS. ◾ Desarrollar un proceso ágil y claro que permita reducir los plazos para la financiación y tenga en cuenta las características de los medicamentos huérfanos. ◾ Reconocer la especificidad de los medicamentos huérfanos y que esta también éste presente en los próximos desarrollos legislativos. ◾ Contar con una mayor certidumbre y consenso en las evaluaciones para mejorar la situación. ◾ Incentivar la llegada de nuevas terapias a España, perjudicando el acceso de los pacientes a los nuevos medicamentos disponibles en el mercado europeo. ◾ Establecer una colaboración y trabajo conjunto entre todos los stakeholders para encontrar una solución capaz de mejorar el acceso en España. En línea con el acceso a los medicamentos huérfanos, a continuación se ha dado paso a una mesa en la que han participado Juan Carrión Tudela, D´Genes, Lluís Alcover, Abogado especialista en derecho farmacéutico del despacho de Faus Moliner y Casimiro Jimenez Guillen, Subdirector general de Planificación, Farmacia e Investigación. La mesa ha estado moderada por Jorge Mestre-Ferrandiz, economista de la salud para abordar los retos actuales en el acceso desde el punto de vista de los pacientes, el derecho y la administración. #AELMHU #MedicamentosHuérfanos

Hoy hemos acompañado a Federación Española de Enfermedades Raras en su jornada sobre Investigación en Enfermedades Raras bajo el lema “El movimiento asociativo, la llave de la ciencia” en el Museo de la Ciencia CosmoCaixa de Barcelona. El evento ha sido inaugurado por Ignasi López Verdeguer, Director del Área de Relaciones con Instituciones de Investigación y Salud de la Fundación ”la Caixa”, Juan Carrión, Presidente de FEDER y su Fundación. y Raquel Yotti, Comisionada del PERTE de salud de Vanguardia. A través de tres mesas de debate, La realidad de la investigación en enfermedades raras”, moderada por Pablo Lapunzina Director Científico del CIBERER; “La participación de los pacientes en el proceso de investigación” moderada por Eva Bermejo-Sánchez, MSc,PhD Directora del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del ISCIII; y “El valor de colaborar distintos agentes en favor de la investigación”, moderada por Sergi Beltran Agulló, la jornada ha abordado la necesidad de seguir invirtiendo en investigación para las enfermedades raras, tanto desde el punto de vista clínico, como el movimiento asociativo. En este contexto, Santiago de la Riva, Vicepresidente de Fundación FEDER ha presentado la convocatoria anual de ayudas de la Fundación FEDER a la investigación Manel del Castillo Rey, Director Gerente del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona ha recalcado la importancia de contar con los pacientes y la necesidad inmediata de colaboración entre todos los agentes implicados en favor de las personas con enfermedades raras o sin diagnóstico. Por su parte, Isabel Motero Vázquez, Directora de FEDER y su Fundación, ha presentado, a través de los datos de un reciente estudio en colaboración de la Fundación Inocente, el impacto de las iniciativas emprendidas por el movimiento asociativo para fomentar esa investigación, evidenciando una vez más la importancia de estar al lado de los pacientes. Las conclusiones y clausura de la jornada han corrido a cargo de Juan Carrión y Jordi Cruz, presidente y patrono de la Fundación FEDER respectivamente, que han alzado la voz para trasladar un mensaje a todos los tomadores de decisiones para que se siga apostando e invirtiendo por la investigación, como proyecto de país. "Aunque se identifican sólo en Europa 6.313 enfermedades raras, se estima que estamos hablando de más de 7.000 en todo el mundo. De ellas, sólo el 20% están siendo investigadas", han concluido. Puedes ver el evento completo aquí: https://lnkd.in/dZts_9rT #AELMHU #FEDER #MovimientoAsociativo #EnfermedadesRaras

Según el Informe de Acceso a Medicamentos Huérfanos para el segundo cuatrimestre de 2024 de AELMHU, nuestro país financia 85 medicamentos huérfanos. Estos medicamentos se distribuyen principalmente en tres áreas terapéuticas: ◾ Oncológicos: Constituyen el 32% de los medicamentos huérfanos. La innovación en tratamientos contra el cáncer sigue siendo una prioridad para brindar nuevas esperanzas a los pacientes. ◾ Metabólicos: Representan el 20%. Estos tratamientos son vitales para abordar enfermedades metabólicas poco frecuentes que afectan a un porcentaje pequeño de la población ◾ Otros: Este grupo que representa el 14% incluyen una variedad de patologías que requieren un abordaje especializado y específico.  ¿Quieres conocer más datos sobre los medicamentos huérfanos en nuestro país? Accede al informe completo: https://lnkd.in/d4V-UT4F #AELMHU #MMHH #Financiación