Día de la enfermedades huérfanas
Hoy 28 de febrero en el día de las enfermedades huérfanas, recordemos que la mayoría de estas enfermedades, no tienen tratamientos farmacológicos o nutricionales específicos, pero que a pesar de dicha circunstancia, siempre hay un manejo y siempre debe estar presente el sistema de salud y en todoo momento debe estar el médico acompañando a sus pacientes.
No existe una enfermedad en la que no sea posible o no se pueda atender al paciente y a su familia. Están equivocadas las EPS y algunos médicos que alegan la “rareza” de una enfermedad, para no brindar el soporte y apoyo que todo paciente necesita, apoyo que debe darse independientemente del tipo de enfermedad, de la prevalencia de esta o de lo poco que sepamos de ella.
Recordemos que hay algo en común de casi todas las enfermedades humanas: ninguna tiene cura, (A excepción tal vez de las infecciones). En todo momento, los médicos acompañamos, no curamos, tratamos: no curamos. Consolamos y brindamos el apoyo que nuestra ciencia y humanismo deben dar, y si esto es así, ¿Cuál es entonces la rareza de las enfermedades huérfanas? Su rareza es nuestra ignorancia, de la cual no podemos seguir culpando al paciente. Los médicos debemos continuar aprendiendo e investigando sobre el tema, aportando con casos, series de casos, experimentos clínicos, etc. Llevando a cabo estudios que, además, contemplen las condiciones de vida de los afectados y el impacto de la enfermedad, análisis económicos de las terapias farmacológias y cuestionando con enfoque científico y académico, los productos que lanza la industria farmacéutica al mercado.
Me causa curiosidad (por decir lo menos) la cantidad de expertos que aparecen alrededor del tema de las enfermedades Huérfanas, cuando en el país sabemos que son muy pocos los centros que llevan años en el tema y menos aun los médicos que en su consulta tiene experiencia con estos casos. Ojalá el tema de las Enfermedades huérfanas no se convierta en una moda que, además sirva para exprimir recursos y conseguir réditos económicos. Tenemos dos ejemplos muy tristes en el país: el cartel de la hemofilia y el fraude con la atención a niños con Down.
Así como celebramos este día, con fuerza y entusiasmo, estemos atentos al accionar de los ladrones y mentirosos, que aprovechando el dolor de las familias, se organizan para robarle al sistema de salud, prometen terapias mágicas y desdibujan con sus malas acciones el sentido, de especial atención, que las enfermedades huérfanas tienen en nuestro país.
Para un médico genetista todos los días son, días de las enfermedades huérfanas.