ENFERMEDADES RARAS, QUE SON, COMO ACTUAR

El 28 de febrero se celebra el Dia Mundial de las Enfermedades Raras. Solo en España hay tres millones de personas que sufren alguna clase de enfermedad rara. Y, ¿a que llamamos enfermedad rara? Según la definición de la Unión Europea, son aquellas cuya prevalencia es menor a cinco casos por cada diez mil habitantes. Existen más de 7.000 enfermedades raras identificadas, la mayoría son crónicas, degenerativas y en su mayor parte tienen un origen de tipo genético. La principal característica de estas enfermedades es que son graves e invalidantes y afectan a las capacidades físicas, cognitivas y sensoriales, llegando incluso a minusvalías severas y a dolores crónicos.

Nos encontramos ante situaciones muy especiales, primero por su baja prevalencia, segundo por la gravedad de la mayoría de los casos, tercero por el alto grado de desconocimiento y, cuarto, por elevado coste que supone su atención. Precisamente por todo eso, la atención integral a estos enfermos debería ser un deber social y una obligación de las autoridades sanitarias. Sin duda el principal problema con este tipo de enfermedades es su diagnóstico. En la mayoría de los casos los síntomas en una primera fase son fácilmente confundibles con los de cualquier otra enfermedad común. Normalmente los pacientes pasan por múltiples especialistas antes de llegar a un diagnóstico correcto. Esto sucede por la falta de información de estas enfermedades y por la falta de formación de los médicos y de los propios centros hospitalarios para identificar y atender las enfermedades raras. Por eso es necesario dar una respuesta integral a las necesidades de los pacientes con estas dolencias, desde su diagnóstico hasta su tratamiento, así como implementar acciones específicas que ayuden a facilitar la vida de estos pacientes y de sus entornos.

La realidad a la que nos enfrentamos es que en nuestro país sólo el 40% de los medicamentos huérfanos aprobados por las autoridades de la Unión Europea (https://aelmhu.es/informes-de-acceso/) están disponibles para los pacientes españoles con enfermedades raras. Por eso es muy necesario ir eliminando las barreras burocráticas que dificultan el acceso a estas terapias y responder así a las inquietudes tanto de los pacientes como de los profesionales médicos.