Post de AGENCE DE LA BIOMEDECINE

EXTRÊMEMENT IMPORTANT !!!! DROIT À L'ACCÈS AU DIAGNOSTIC À TOUT ÂGE DROIT À REVENIR SUR DES DÉMARCHES DE RECHERCHE EN GÉNÉTIQUE RESTÉES VEINES GRÂCE AUX AVANCÉES TECHNOLOGIES Merci aux filières de santé pour cette mobilisation ! C'est si important ! C'est une demande essentielle que l'association formule depuis sa création, donner à chacun, peu importe son âge, si le tableau clinique le justifie, la possibilité d'être adressé à un service génétique ou DE REVENIR SUR DES DÉMARCHES RESTÉES VEINES pour accéder possiblement à diagnostic. Les technologies ont tellement évolué, sans l'accès à l'exome nous n'aurions jamais eu le diagnostic de notre fille ! Nous avons débuté les recherches en génétique, elle avait 4 ans et demi. Toutes les premières recherches restaient sans réponse jusqu'à l'arrivée de l'exome qui a permis un diagnostic, notre fille avait alors 7 ans et demi. L'âge médian du diagnostic dans notre pathologie est à 11 ans. Sur les dernières années il diminue grâce aux nouvelles technologies (exome/génome) et les diagnostics "explosent". Comprendre ce qui nous arrive, se réapproprier son histoire, trouver des points d'appuis, faire valoir ses droits, rompre l'isolement, contribuer à une cohorte... ! C'est un choix et un droit qui doivent être accessibles à chacun. C'est aussi un enjeu collectif pour faire nombre, mesurer l'évolution de la pathologie en avançant dans l'âge, être plus exhaustifs et précis dans les observations et orientations, mieux connaitre pour mieux accompagner et donner les moyens à tous les stades de la vie y compris à l'âge adulte et au grand âge.... RELANCEZ VOS DÉMARCHES DIAGNOSTIQUES EN GÉNÉTIQUE SI VOUS N'AVEZ PAS EU ACCÈS A L'EXOME OU AU GÉNOME, tout est clairement indiqué dans la vidéo. INFORMEZ AUTOUR DE VOUS ! #maladierare #diagnostic #genetique #possible #journéeinternationaledespersonneshandicapées

📣 On vous a prescrit un examen génétique il y a quelques années, sans obtenir de diagnostic ? ✅ Vous pouvez aujourd’hui RELANCER VOS DÉMARCHES pour tenter d'obtenir un diagnostic génétique précis et une prise en charge plus adaptée. 🔬 Les progrès en génétique ouvrent des portes : l'accès au séquençage génomique est désormais possible dans tous les CHU et les centres de diagnostic génétique. De nouvelles maladies rares sont identifiées chaque année, et de nombreux patients peuvent bénéficier d’un nouveau diagnostic. Plus d'infos 👉 https://lnkd.in/enPBM8ST 💪🏻 Ensemble, nous pouvons faire la différence ! 🙏 🙏 🙏 Merci de relayer ce post !  #MaladiesRares #StopErranceDiagnostique AFM-Téléthon Filière de santé AnDDI-Rares Maladies Rares Info Services, Orphanet Plan France Médecine Génomique 2025 Ministère de la Santé AGENCE DE LA BIOMEDECINE

Un diagnostic de précision permet non seulement de comprendre pourquoi on est malade, d'avoir une information sur la transmission ou non de la maladie, mais également parfois de personnaliser l'accompagnement et de proposer une thérapie ciblée. Un diagnostic est la fin de l'odyssée du pourquoi et comment et le début de la prise en charge.

📢 FAISONS AVANCER LA RECHERCHE ENSEMBLE ! Telomero Asso s'engage à soutenir la #recherche sur les télomèropathies. Cette année, trois projets innovants ont été soumis par le département de Génétique de l'hôpital Bichat (Paris) et le laboratoire Dynamique du Génome et Système Immunitaire de l'Institut Imagine pour un investissement de 85 000 € : - La mesure de la taille des télomères avec l'aide de nouvelles technologies. Cette donnée, complémentaire à l'analyse génétique, est cruciale dans le diagnostic des patients. - Un nouveau gène impliqué dans les télomèropathies. Il existe une "hérédité manquante" pour les télomèropathies, en effet, certains gènes n'ont pas encore été identifiés. - Découverte récente d'un gène associé aux télomèropathies. La recherche consiste à mieux comprendre les fonctions que ce gène exerce sur la stabilité des télomères. Cet objectif est atteignable ! 💪 Vos adhésions, vos dons, les ventes et événements organisés par nos partenaires, nous aide à avancer et à soutenir la recherche ! 🙏 Ensemble continuons à progresser dans la compréhension et le traitement des #télomèropathies ! www.telomero-asso.fr #innovation #santé #maladiesinvisibles #maladiesrares

Bonjour à toutes et à tous ! Cette semaine, au sommaire du numéro 303 de mind Health : [ESSENTIEL] La génomique, une voie d’avenir de la médecine personnalisée La médecine génomique a connu un fort essor ces dernières années, en particulier dans les filières des maladies rares et des cancers. Les progrès technologiques de séquençage et les stratégies mises en place à l’échelle nationale et européenne pour élaborer des parcours de soins et monter des structures de recherche contribuent à faire sortir la génomique du champ de la science-fiction. https://lnkd.in/gHGZ22gb Frédérique Nowak Arnaud Cutivet Dr. Amaury Martin [ENTRETIEN] Laurie Soffiati (Cnam) : “L’enjeu principal est d’accompagner et d’encadrer le déploiement des outils d’intelligence artificielle” Fin octobre 2022, l’Assurance Maladie a créé un département Télésanté et Innovation numérique. Composé de six personnes et directement rattaché à Marguerite Cazeneuve, la directrice déléguée à la gestion et à l'organisation des soins, il permet à l’Assurance Maladie d’élaborer et de piloter sa stratégie en la matière. Laurie Soffiati, sa responsable, revient pour mind Health sur les premières réalisations du département et dévoile ses prochaines expérimentations. https://lnkd.in/gNvtzMFx Caisse nationale de l’Assurance Maladie Marguerite Cazeneuve [START-UP A LA LOUPE] Okomera : les organoïdes pour accélérer la découverte de médicaments Fondée en 2020 au sein de l’Institut Pasteur et de l’École polytechnique, Okomera vise à améliorer les traitements contre le cancer. À la mi-octobre la biotech vient d’obtenir une subvention de 1,5 M€ de Bpifrance pour développer un nouveau test de criblage CRISPR. Sidarth Radjou, son CEO, détaille à mind Health les ambitions de la start-up. https://lnkd.in/gAE3bVrA [ANALYSE] Utilisation secondaire des données de santé : le temps de l’accélération Le 4 octobre dernier, Ludovic Lamarsalle, cofondateur de la CRO Heva, détaillait à mind Health la société de conseil qu’il venait de fonder. Ce spécialiste de l’analyse de la donnée de santé revient sur les principaux défis posés par l’utilisation secondaire de ces données, alors que se termine la phase de consultation publique sur la “Stratégie interministérielle pour construire notre patrimoine national des données de santé”. https://lnkd.in/gsUqkP_p Et l'actualité du secteur avec : Axomove, Haute Autorité de Santé, General Catalyst, Quantum Genomics, Cure51, etc. Ce numéro a été préparé par : Romain Bonfillon, Coralie Baumard, Clarisse Treilles et Sophie Deplus.

Post du Mardi 24 Décembre 2024 à 13H38 -💡 L’analyse des selles pour révolutionner la prévention des maladies : focus sur Saidi Soudja, lauréat d’un prix prestigieux - 🔬 Décoder l'ADN pour prévenir les maladies - Saïdi Soudja, chercheur au CNRS et rattaché au laboratoire @Gimap, a été récompensé par un Fonds d’amorçage de la Fondation Université Jean Monnet. Son projet ? Analyser l’ADN fécal pour prédire et surveiller les maladies inflammatoires chroniques de l’intestin. En se concentrant sur les cellules présentes dans les selles, ses travaux explorent un potentiel incroyable : détecter des marqueurs précoces de maladies tout en contournant des méthodes invasives comme la coloscopie. 🧬 💡 Pourquoi c'est révolutionnaire ? 1️⃣ L’ADN des selles est stable et durable, permettant de conserver les échantillons pendant des années. 2️⃣ La méthode est indolore et fiable, accessible à tous. 3️⃣ Elle ouvre la voie à une médecine préventive, en identifiant les maladies avant qu’elles ne se déclarent pleinement. 🏆 Saidi Soudja fait partie des huit lauréats primés lors de la soirée annuelle de la Fondation, qui soutient depuis 2016 des projets innovants mêlant sciences et arts. 📅 Après un brillant parcours international (thèse à Marseille, postdoc à New York), il met aujourd’hui son expertise en immunologie et infectiologie au service de la recherche française. 👉 Et vous, que pensez-vous de cette approche innovante pour prévenir les maladies ? 💬 Partagez votre avis en commentaire, laissez un like 👍, et suivez-moi pour d’autres actualités inspirantes en biotechnologie ! 🔔 En appuyant sur la cloche en haut à droite de mon profil, choisissez « Tous les nouveaux posts » pour ne rien manquer. #RechercheScientifique #Biotechnologie #MédecinePréventive #Innovation #Santé 4o https://lnkd.in/emyDRfTy

🔴 C’est aujourd’hui ! Ne manquez pas notre webinaire sur les iPARP et le cancer de l’ovaire : quand et pour qui ? ➡ https://swll.to/1e3NrF 💬 Participez et échangez en direct avec nos experts de renom : Benoit You, frederique penault-llorca et Alexandra Leary. Au programme de cette soirée captivante : 🔬 Quoi de neuf en biologie et anapath dans les cancers de l’ovaire en 1ère ligne (accès BRCA/HRD, quid CRS…) 📈 Comment s’intègre ATHENA dans le paysage des essais de PARPI en 1ère ligne ? 🔄 Et la suite ? Quid de la prise en charge des rechutes sous/après PARPI ? En collaboration avec pharma& #Gynécologie #iPARP #Cancers

💡 Depuis plusieurs mois, les équipes de L’École des Mines de Saint-Étienne et du Centre Léon Bérard  travaillent en lien étroit avec le GCS AURAGEN et le GCS SeqOIA à l’élaboration d’un jumeau numérique opérationnel permettant d’accompagner les équipes médicales et les décideurs à l’optimisation des laboratoires de séquençage à très haut débit. 📍 Ce projet, porté par le Plan France Médecine Génomique 2025, nous permet d’avoir aujourd’hui une cartographie précise de nos processus d’activité, et de pouvoir effectuer des simulations sur tous les changements organisationnels, tenant compte des ressources humaines et matériels, ainsi que du niveau d’activité. Un outil d’aide à la décision précieux dans le cadre des réflexions à engager sur la poursuite du Plan France Médecine Génomique 2025 Direction générale de l'offre de soins (DGOS)Plan France Médecine Génomique 2025 GCS AURAGEN #jumeaunumérique #génétique #santé

#France2030 | #MaladiesRares #Succès 🔬 Projet #RaReTIA sur les rétinopathies pigmentaires : la #CNIL autorise la création de l’entrepôt de #données de #santé FREDD (French Rare Eye Diseases Database) ! 🔎 Lors de la dernière journée mondiale des maladies rares, le 29 février 2024, nous avions mis en lumière le projet #RaReTIA dont l’un des objectifs est de créer FREDD (French Rare Eye Diseases Database), le plus vaste #entrepôt de données de #santé au long cours de 2000 patients atteints de rétinopathies pigmentaires (RP), maladies rares de l'œil. Et ce afin d’exploiter des données, génétiques et cliniques, et des images pour développer des outils d’aide au diagnostic, d’aide à la détection précoce d’une RP, des outils de prédiction, notamment avec l’aide de l’#IntelligenceArtificielle. 🚀 Le 6 avril 2024, l’INSERM, organisme porteur du projet, a reçu l’autorisation de la CNIL - Commission Nationale de l'Informatique et des Libertés pour la création de FREDD. Le système d'information lié à l'entrepôt est géré par l'Inserm et son unité de services France Cohortes. #FREDD revêt un caractère inédit par son ambition et sa portée temporelle – habituellement le suivi de cohortes de patients s’étend sur un projet d’une durée d’environ 5 ans – et ses nombreux enjeux éthiques, réglementaires et juridiques. En effet, les #données des patients peuvent potentiellement être conservées pendant 20 ans au sein de l’entrepôt et la #sécurité de celles-ci est primordiale. 👏 Fruit d’un long et fin travail réalisé par les équipes du projet RaReTIA, porté par le Professeur Hélène Dollfus et la cheffe de projet, Camille Marin, FREDD sera alimenté par les données de santé récoltées au sein de 5 centres pilotes experts dans les maladies rares appartenant à la Filière Sensgene. Labellisée par le Ministère de la santé et rattachée à un établissement de santé sous la responsabilité d’un médecin, une filière de santé maladies rares (FSMR) est une structure qui rassemble et coordonne un ensemble de professionnels de santé impliqués dans les maladies rares et leur prise en charge. Cette création d’entrepôt de données constitue une avancée majeure qui contribuera à améliorer non seulement les études #épidémiologiques, la conduite de projets de recherche en appui aux outils de #diagnostic médical mais également les parcours de #soins et les prises en charge des patients touchés par ces maladies rares de l'œil. Félicitations aux équipes du projet ! Pour en savoir plus sur l'entrepôt FREDD ⤵️ https://fredd-eds.fr/ Pour en savoir plus sur le projet RaReTIA ⤵️ https://lnkd.in/ex_3cY9K Secretary general for investment | Agence de l'innovation en santé | Ministère de l'Enseignement supérieur et de la Recherche | INSERM | France Cohortes | Filière SENSGENE | Philippe LALLE

L'Hôpital Foch rejoint d'autres établissements de santé de référence (Gustave Roussy Groupe Hospitalier Littoral Atlantique @Hôpital Paris Saint-Joseph & Marie Lannelongue), dans le projet LUCC (Large & Unified Cancer Cohort) mené par Lifen Ce projet, lancé en janvier 2024, a pour objectif d'inclure 5 000 patients sur toute la France. Grâce à son outil DataLab, Lifen collectera alors automatiquement les données de vie réelle des patients de cette cohorte afin de les transformer en données structurées et ainsi faciliter et accélérer la construction de cette importante cohorte. L'objectif de ce projet de recherche est, in fine, de mettre en évidence de nouveaux déterminants du cancer du poumon, de mieux comprendre son évolution et optimiser le suivi des patients. Participer à ce projet novateur et inédit, présenté dans le cadre de @France 2030, nous permet de confirmer notre démarche d'accélération des initiatives innovantes et ouvre de belles perspectives, tant scientifiques que sur notre façon de faire de la recherche. #recherche #IA #numerique #donneesensante Antoine Magnan Alexandre Drezet Philippe Boulogne Jacques LEGLISE Jaafar Bennouna