Post de CIFAR

🎙️ Le Dr Robin de Flores mène une recherche innovante pour améliorer le diagnostic précoce de la maladie d’Alzheimer en étudiant les connexions fonctionnelles du lobe temporal médian, une région essentielle du cerveau. 🔬 Son projet combine : - Le suivi à long terme des réseaux cérébraux impactés précocement par la maladie. - Une analyse de leurs liens avec des biomarqueurs classiques comme l’atrophie de l’hippocampe, le métabolisme et les protéines amyloïde et Tau. - Le développement d’un marqueur de connectivité spécifique pour détecter les premiers signes de la maladie. 💡 Avec une étude menée sur une large cohorte (18 à 90 ans) sur 36 mois, ces travaux pourraient révolutionner les outils de diagnostic précoce et améliorer la prise en charge des troubles cognitifs. #Rencontres2024 #FondationAlzheimer #RFA

Félicitations au Dr. Colot, Pr. Deconinck et à leurs collaborateurs pour la publication de leur article sur 𝐥’𝐞́𝐯𝐚𝐥𝐮𝐚𝐭𝐢𝐨𝐧 𝐝𝐞 𝐥𝐚 𝐝𝐞́𝐠𝐥𝐮𝐭𝐢𝐭𝐢𝐨𝐧 𝐜𝐡𝐞𝐳 𝐥𝐞𝐬 𝐞𝐧𝐟𝐚𝐧𝐭𝐬 𝐚𝐭𝐭𝐞𝐢𝐧𝐭𝐬 𝐝’𝐚𝐦𝐲𝐨𝐭𝐫𝐨𝐩𝐡𝐢𝐞 𝐬𝐩𝐢𝐧𝐚𝐥𝐞 (𝐀𝐒) dans le  𝐽𝑜𝑢𝑟𝑛𝑎𝑙 𝑜𝑓 𝑁𝑒𝑢𝑟𝑜𝑚𝑢𝑠𝑐𝑢𝑙𝑎𝑟 𝐷𝑖𝑠𝑒𝑎𝑠𝑒𝑠. Nous sommes ravis d’avoir pu participer au succès de cet article ! L’AS est une 𝐩𝐚𝐭𝐡𝐨𝐥𝐨𝐠𝐢𝐞 𝐝’𝐨𝐫𝐢𝐠𝐢𝐧𝐞 𝐠𝐞́𝐧𝐞́𝐭𝐢𝐪𝐮𝐞 causée par des 𝐦𝐮𝐭𝐚𝐭𝐢𝐨𝐧𝐬 du gène SMN1, qui code pour la 𝐩𝐫𝐨𝐭𝐞́𝐢𝐧𝐞 𝐬𝐮𝐫𝐯𝐢𝐯𝐚𝐥 𝐨𝐟 𝐦𝐨𝐭𝐨𝐫 𝐧𝐞𝐮𝐫𝐨𝐧 (𝐒𝐌𝐍). L’AS se caractérise par une atrophie musculaire, des atteintes respiratoires et bulbaires, et en particulier des troubles de la déglutition. Ces derniers sont communs mais peu étudiés. Cette étude a évalué la mesure des pressions intraorales et la 𝐟𝐢𝐚𝐛𝐢𝐥𝐢𝐭𝐞́ 𝐝𝐮 𝐒𝐰𝐚𝐥𝐥𝐨𝐰𝐢𝐧𝐠 𝐅𝐮𝐧𝐜𝐭𝐢𝐨𝐧 𝐀𝐬𝐬𝐞𝐬𝐬𝐦𝐞𝐧𝐭 𝐐𝐮𝐞𝐬𝐭𝐢𝐨𝐧𝐧𝐚𝐢𝐫𝐞 (SFAQ) chez des sujets sains, ainsi que l’utilité de ces deux outils en tant que 𝐛𝐢𝐨𝐦𝐚𝐫𝐪𝐮𝐞𝐮𝐫𝐬 𝐜𝐡𝐞𝐳 𝐥𝐞𝐬 𝐞𝐧𝐟𝐚𝐧𝐭𝐬 𝐚𝐯𝐞𝐜 𝐀𝐒. Au total, 53 enfants sains et 27 enfants atteints d’AS ont été inclus. Ils ont complété le SFAQ et 𝐥𝐚 𝐦𝐞𝐬𝐮𝐫𝐞 𝐝𝐞𝐬 𝐩𝐫𝐞𝐬𝐬𝐢𝐨𝐧𝐬 𝐥𝐢𝐧𝐠𝐮𝐚𝐥𝐞𝐬, 𝐥𝐚𝐛𝐢𝐚𝐥𝐞𝐬 𝐞𝐭 𝐚𝐮 𝐧𝐢𝐯𝐞𝐚𝐮 𝐝𝐞𝐬 𝐦𝐚𝐬𝐬𝐞́𝐭𝐞𝐫𝐬 a été effectuée. Les pressions orales moyennes étaient significativement inférieures chez les patients, alors que les scores du SFAQ étaient significativement supérieurs par rapport à ceux des sujets sains. De plus, les pressions orales corrélaient négativement avec les scores du SFAQ chez les patients. Cette étude contribuera à 𝐚𝐦𝐞́𝐥𝐢𝐨𝐫𝐞𝐫 𝐥’𝐞́𝐯𝐚𝐥𝐮𝐚𝐭𝐢𝐨𝐧 𝐝𝐞 𝐥𝐚 𝐝𝐞́𝐠𝐥𝐮𝐭𝐢𝐭𝐢𝐨𝐧 𝐜𝐡𝐞𝐳 𝐥𝐞𝐬 𝐞𝐧𝐟𝐚𝐧𝐭𝐬 𝐚𝐭𝐭𝐞𝐢𝐧𝐭𝐬 𝐝’𝐀𝐒, avec des perspectives d’utilisation en routine clinique. Les résultats nécessitent d’être confirmés avec un plus grand effectif de patients, mais ils permettront sans doute 𝐥’𝐚𝐦𝐞́𝐥𝐢𝐨𝐫𝐚𝐭𝐢𝐨𝐧 𝐝𝐞 𝐥𝐚 𝐪𝐮𝐚𝐥𝐢𝐭𝐞́ 𝐝𝐞 𝐯𝐢𝐞 des patients atteints d’AS. L'article est d’ores et déjà disponible sur le site du journal ! 𝐃𝐎𝐈: 𝟏𝟎.𝟑𝟐𝟑𝟑/𝐉𝐍𝐃-𝟐𝟒𝟎𝟎𝟏𝟕 #Amyotropiespinale #spinalmuscularatrophy #qualitédevie #qualityoflife #research #recherche #médecine #medicine

Félicitations au Dr. Colot, Pr. Deconinck et à leurs collaborateurs pour la publication de leur article sur 𝐥’𝐞́𝐯𝐚𝐥𝐮𝐚𝐭𝐢𝐨𝐧 𝐝𝐞 𝐥𝐚 𝐝𝐞́𝐠𝐥𝐮𝐭𝐢𝐭𝐢𝐨𝐧 𝐜𝐡𝐞𝐳 𝐥𝐞𝐬 𝐞𝐧𝐟𝐚𝐧𝐭𝐬 𝐚𝐭𝐭𝐞𝐢𝐧𝐭𝐬 𝐝’𝐚𝐦𝐲𝐨𝐭𝐫𝐨𝐩𝐡𝐢𝐞 𝐬𝐩𝐢𝐧𝐚𝐥𝐞 (𝐀𝐒) dans le  𝐽𝑜𝑢𝑟𝑛𝑎𝑙 𝑜𝑓 𝑁𝑒𝑢𝑟𝑜𝑚𝑢𝑠𝑐𝑢𝑙𝑎𝑟 𝐷𝑖𝑠𝑒𝑎𝑠𝑒𝑠. Nous sommes ravis d’avoir pu participer au succès de cet article ! L’AS est une 𝐩𝐚𝐭𝐡𝐨𝐥𝐨𝐠𝐢𝐞 𝐝’𝐨𝐫𝐢𝐠𝐢𝐧𝐞 𝐠𝐞́𝐧𝐞́𝐭𝐢𝐪𝐮𝐞 causée par des 𝐦𝐮𝐭𝐚𝐭𝐢𝐨𝐧𝐬 du gène SMN1, qui code pour la 𝐩𝐫𝐨𝐭𝐞́𝐢𝐧𝐞 𝐬𝐮𝐫𝐯𝐢𝐯𝐚𝐥 𝐨𝐟 𝐦𝐨𝐭𝐨𝐫 𝐧𝐞𝐮𝐫𝐨𝐧 (𝐒𝐌𝐍). L’AS se caractérise par une atrophie musculaire, des atteintes respiratoires et bulbaires, et en particulier des troubles de la déglutition. Ces derniers sont communs mais peu étudiés. Cette étude a évalué la mesure des pressions intraorales et la 𝐟𝐢𝐚𝐛𝐢𝐥𝐢𝐭𝐞́ 𝐝𝐮 𝐒𝐰𝐚𝐥𝐥𝐨𝐰𝐢𝐧𝐠 𝐅𝐮𝐧𝐜𝐭𝐢𝐨𝐧 𝐀𝐬𝐬𝐞𝐬𝐬𝐦𝐞𝐧𝐭 𝐐𝐮𝐞𝐬𝐭𝐢𝐨𝐧𝐧𝐚𝐢𝐫𝐞 (SFAQ) chez des sujets sains, ainsi que l’utilité de ces deux outils en tant que 𝐛𝐢𝐨𝐦𝐚𝐫𝐪𝐮𝐞𝐮𝐫𝐬 𝐜𝐡𝐞𝐳 𝐥𝐞𝐬 𝐞𝐧𝐟𝐚𝐧𝐭𝐬 𝐚𝐯𝐞𝐜 𝐀𝐒. Au total, 53 enfants sains et 27 enfants atteints d’AS ont été inclus. Ils ont complété le SFAQ et 𝐥𝐚 𝐦𝐞𝐬𝐮𝐫𝐞 𝐝𝐞𝐬 𝐩𝐫𝐞𝐬𝐬𝐢𝐨𝐧𝐬 𝐥𝐢𝐧𝐠𝐮𝐚𝐥𝐞𝐬, 𝐥𝐚𝐛𝐢𝐚𝐥𝐞𝐬 𝐞𝐭 𝐚𝐮 𝐧𝐢𝐯𝐞𝐚𝐮 𝐝𝐞𝐬 𝐦𝐚𝐬𝐬𝐞́𝐭𝐞𝐫𝐬 a été effectuée. Les pressions orales moyennes étaient significativement inférieures chez les patients, alors que les scores du SFAQ étaient significativement supérieurs par rapport à ceux des sujets sains. De plus, les pressions orales corrélaient négativement avec les scores du SFAQ chez les patients. Cette étude contribuera à 𝐚𝐦𝐞́𝐥𝐢𝐨𝐫𝐞𝐫 𝐥’𝐞́𝐯𝐚𝐥𝐮𝐚𝐭𝐢𝐨𝐧 𝐝𝐞 𝐥𝐚 𝐝𝐞́𝐠𝐥𝐮𝐭𝐢𝐭𝐢𝐨𝐧 𝐜𝐡𝐞𝐳 𝐥𝐞𝐬 𝐞𝐧𝐟𝐚𝐧𝐭𝐬 𝐚𝐭𝐭𝐞𝐢𝐧𝐭𝐬 𝐝’𝐀𝐒, avec des perspectives d’utilisation en routine clinique. Les résultats nécessitent d’être confirmés avec un plus grand effectif de patients, mais ils permettront sans doute 𝐥’𝐚𝐦𝐞́𝐥𝐢𝐨𝐫𝐚𝐭𝐢𝐨𝐧 𝐝𝐞 𝐥𝐚 𝐪𝐮𝐚𝐥𝐢𝐭𝐞́ 𝐝𝐞 𝐯𝐢𝐞 des patients atteints d’AS. L'article est d’ores et déjà disponible sur le site du journal ! 𝐃𝐎𝐈: 𝟏𝟎.𝟑𝟐𝟑𝟑/𝐉𝐍𝐃-𝟐𝟒𝟎𝟎𝟏𝟕 #Amyotropiespinale #spinalmuscularatrophy #qualitédevie #qualityoflife #research #recherche #médecine #medicine

INNOVATIONS DANS LA RÉGÉNÉRATION DES NERFS PÉRIPHÉRIQUES — Le domaine de la régénération des nerfs périphériques est un domaine de recherche dynamique et en évolution rapide qui continue de captiver l’attention. La quête de traitements et de thérapies efficaces pour améliorer la guérison des nerfs périphériques a pris un élan significatif ces dernières années, comme en témoigne l'augmentation substantielle des publications consacrées à ce domaine. — Ce regain d'intérêt reflète la reconnaissance croissante de l'importance de la récupération des nerfs périphériques et le besoin urgent de développer des stratégies innovantes pour traiter les lésions nerveuses. Il est intéressant à la fois de comprendre les perspectives biomatérielles et cliniques. En explorant l'utilisation des conduits de guidage nerveux et la pharmacothérapie. — Les conduits de guidage nerveux, qui agissent comme des canaux artificiels pour guider les nerfs en régénération, ont montré des résultats prometteurs pour faciliter la repousse nerveuse et la récupération fonctionnelle. De plus, les approches pharmacothérapeutiques sont apparues comme des voies potentielles pour favoriser la régénération nerveuse, divers agents thérapeutiques étant étudiés pour leurs propriétés neuroprotectrices et régénératrices….

ÉCOUTER POUR MIEUX DÉPISTER What’s up Doc est fier de s’associer à RARE à l'écoute 🎤🧬 1er Média d’Influence 100% maladies rares pour tous ensemble apprendre à mieux décrypter les maladies rares, mieux les comprendre, mieux les prendre en charge. Devant quels signes d’appel suspecter une SLA ? Comment poser le diagnostic de SLA ? Quels sont les principaux diagnostics différentiels à écarter ? Comment évaluer l’urgence de prise en charge ? Quel est le devenir des patients ? Dr Marie-Hélène Soriani, neurologue au sein du service de neurologie de l’hôpital Pasteur du Centre Hospitalier Universitaire de Nice (CHU de Nice), et responsable du Centre de référence SLA et autres maladies rares du neurone moteur vous met à jour en quelques minutes d'écoute Comme toujours, pour écouter le podcast direction le premier commentaire👇 Cyril Cassard virginie druenne Cynthia Deukmedjian

Les crises convulsives ont un retentissement important sur la vie des patients atteints du syndrome de Dravet, une forme d’épilepsie sévère. Afin de mieux les prendre en charge, il est essentiel de mieux comprendre les mécanismes neuronaux qui aboutissent au déclenchement de ces crises. Dans une nouvelle étude, des scientifiques de l’Inserm, du CNRS et d’Université Côte d’Azur au sein de l’Institut de Pharmacologie Moléculaire et Cellulaire (IPMC) à Sophia Antipolis ont réussi à identifier dans des modèles animaux une « signature cérébrale » annonciatrice d’une crise. Celle-ci a permis de mettre au point un outil de prédiction des crises qui pourrait avoir une réelle utilité clinique à l’avenir pour les patients. https://lnkd.in/g3dSXmWe

💡 Deuxième partie : Un regard d’expert sur l’échographie thyroïdienne avec le Dr Anne Charon, activité mixte. Dans cette seconde interview, le Dr Charon partage son expertise sur l’apprentissage par la simulation dans la pratique des professionnels de santé. : 🔹 Les dernières avancées dans les traitements des maladies endocriniennes liées à la thyroïde, 🔹 Le rôle des supports sur fantôme pour apprendre et perfectionner les gestes techniques, 🔹 La place actuelle de la simulation sur fantôme dans la formation des praticiens. Des recommandations pratiques et des perspectives concrètes pour appréhender les enjeux cruciaux de l’échographie thyroïdienne. 🎥 Visionnez l’interview complète ici 👇 Un immense merci au Dr Anne Charon pour cet échange enrichissant. #EDMImaging #ÉchographieThyroïdienne #FormationMédicale #ImagerieMédicale

🗣️ Les résultats de cette importante étude internationale soulignent l’importance de cette caractéristique, connue sous le nom de fardeau d’hyperintensité de la substance blanche (WMH), dans les stratégies préventives de la #démence. 🧠 Dans la nouvelle étude, les chercheurs ont pu fournir la preuve d’un lien de causalité entre les traits vasculaires et la maladie d’#Alzheimer, en utilisant des analyses de variables d’instruments génétiques connues sous le nom de randomisation mendélienne 🔽

●Status Epilepticus chez une jeune fille de 17 ans victime d'un état de mal épileptique tonico-clonique généralisé inaugural pris en charge de façon assez tardive, intubée, de cause indéterminée (biologie, toxicologie, bilan infectieux négatifs). ● Les anomalies de signal observées traduisent un œdème cortical et sous cortical d'origine mixte vasogénique et cytotoxique dus d'une part à une augmentation du débit sanguin cerebral et de la perméabilité vasculaire (O.V) et d'autre part une acidose lactique et une perturbation des échanges ioniques avec baisse des réserves énergétiques si cette augmentation du flux est insuffisante (O.C). ● L'atteinte des hippocampes (implication importante dans les crises) et des noyaux thalamiques en particulier du noyau dorso-median (role dans le transfert d'informations entre les structures corticales et sous corticales) est assez fréquente. ● Il est important de noter l'absence d'anomalies au niveau du reste des ganglions de la base et de la fosse postérieure. ● L'évolution peut être favorable avec disparition des anomalies dans un délai variable comme elle peut également laisser place à des zones de gliose avec atrophie focale. ● Les diagnostics différentiels sont nombreux d'un point de vue imagerie, outre l'analyse sémiologique, il est essentiel de corréler l'imagerie au contexte clinico-anamnestique. #IRM_péri_ictale Check out oncle.Paul le poster de P.Dérot et R.Duprès sur l'imagerie du status Epilepticus

J'ai un certain nombre de personnes atteintes de neuropathie périphérique qui se sont complètement rétablies grâce au protocole nutritionnel GAPS. La maladie de Charcot-Marie-Tooth est une forme de neuropathie périphérique considérée comme génétique. Cependant, selon la nouvelle science de l'épigénétique, nous naissons avec un large choix de gènes. C'est l'environnement que nous créons à l'intérieur de notre corps qui choisit les gènes à activer et ceux à garder en sommeil. Le protocole nutritionnel GAPS modifiera considérablement votre environnement intérieur, de sorte que votre corps utilisera des gènes différents. Je recommande donc aux personnes atteintes de cette maladie ou de toute autre affection "génétique" d’essayer de mettre en place le régime GAPS. #RegimeGaps Pour en savoir plus : https://lnkd.in/eq4kFGfD