J'ai survolé le kit et le pdf interactif (en tant que parent novice en médecine). J'ai cliqué sur la fiche du PNDS et son utilisation illustrés par un cas médical pratique. En commentaire , je présenterai un cas utile d'utilisation du codex.
🔎 A la recherche du Codex des Maladies Rares A l'occasion de l'ouverture du congrès du CMGF, on vous rappelle le nouvel outil issu de la collaboration entre les Filières de Santé Maladies Rares #FSMR et le Collège de la Médecine Générale. 📣 Découvrez le codex des maladies rares ! Un nouvel outil interactif et pédagogique à destination des médecins généralistes pour aider au dépistage, améliorer le parcours de soin et orienter vers les interlocuteurs pertinents dans la prise en charge des #maladiesrares. 👇
Fanny Krimou
9 mois
4. Ce codex est clair et pratique pour les médecins et les futurs. Il comporte en plus des fiches, et pas seulement sur le PNDS, des numéros de téléphone des différentes plateformes maladies rares, à contacter. Les maladies rares sont un vrai terrain inconnu à découvrir. L'aventure présentée représente le quotidien de nombreuses familles subissant l'errance diagnostic et l'apprentissage de la vie avec une maladie rare, épaulées par leur Médecin Généraliste, vrai Indiana Jones, qui coordonne souvent les différentes prises en charge et peut lui même avoir besoin de soutien. Il est sympa et drôle.
Fanny Krimou
9 mois
Il y a bientôt 2 ans, malgré une carte urgence Atrésie Œsophage qui comporte un accès direct à la procédure de prise en charge à suivre en cas d'urgence issue du PNDS 2018 sur l'#AO, que j'ai présentée à l'équipe envoyée par le centre 15, celle-ci n'a servi à rien. Dyspnée sur foyer pulmonaire sous clamoxil, sat à 94 et des desat à 70. Au final, mon fils n'avait même pas été transporté puisqu'il avait déjà un traitement, qu'il avait une base à 94. La situation s'est évidemment dégradée malgré les aspirations avec sonde d'aspiration, proclive improvisee. Mon fils s'en est sorti plusieurs semaines après suite à une prise en charge plus adaptée.
Fanny Krimou
9 mois
2. Une erreur d'appréciation que je ne peux pas reprocher mais qui doit servir: les symptômes de détresse respiratoire d'un tout-petit de 2 ans opéré d'une #atrésiedelœsophage de type 3 ne sont pas les mêmes que pour un enfant né sans. Pour plusieurs raisons, liées entre autre à la malformation qui touche la trachée, pas seulement l'œsophage, très souvent une laryngomalacie et/ou une tracheomalacie qui prend plus de temps à disparaitre, et donc par effet domino, un impact conséquent sur les poumons (ne serait-ce que lors de l'opération de remise en continuité qui nécessite d'écraser le poumon droit).Mais il faut le savoir, et quand on ne sait pas, suivre ce qui est écrit sur une carte encadré en rouge même si on pense que c'est la maman qui stresse, exagère (syndrome méditerranéen).
Fanny Krimou
9 mois
3. Bref, évidemment tout ça pour dire que s'il existe un PNDS, ce n'est pas pour faire joli, mais bien pour qu'il soit utilisé. Et surtout, correctement. Je pense qu'il est donc nécessaire de sensibiliser sans incriminer, comme ce codex le permet aujourd'hui.
Membre bénévole du CA de l'AFAO
9 mois5. A partir du moment, où on pense que "c'est dans la tête" "la fatigue", "l'anxiété", "l'effet Doctissimo" c'est peut-être déjà le signe d'une maladie (pas forcément rare, par exemple, les symptômes de l'infarctus de la femme sont différents de l'homme). Ces petites phrases, souvent pour rassurer, et heureusement à juste titre, il faut être raisonnable, pourraient être aussi le signal de vigilance "maladie rare" et donc, encourager l'utilisation du codex, de orphanet et des applications qui en découlent. Ces supports garantissent une économie de temps aussi bien pour le professionnel en lui évitant des heures de lecture que pour le patient, en accélérant sa prise en charge. Du côté des patients (et des proches), c'est pareil pour eux, ils sont découragés, minimisent leur mal-être et renforcent l'idée qu'ils inventent et que c'est bien dans la tête, au point qu'ils se censurent eux-mêmes, ce qui peut freiner la prise en charge, finalement, ils peuvent bien vivre avec plutôt que d'être, ce qu'ils pensent être "patient chiant" qui somatise. Cela n'empêcherait évidemment pas une proposition d'accompagnement psychologique ou psychiatrique.