Post de Manar Smichi

💡 [Recherche] 🔬 Une étude publiée par l'équipe de Michèle Studer à l'institut de Biologie Valrose - iBV d'Université Côte d’Azur dans la revue #Protein #Science en mars 2024, propose une nouvelle approche pour comprendre les bases moléculaires des #maladies #génétiques, en reliant les #mutations spécifiques du gène NR2F1 aux #symptômes variés des #patients atteints du #BBSOAS. 🎯 Ces avancées pourraient également avoir des #applications importantes pour l'étude d'autres maladies génétiques. #daretocreate #univcotedazur #recherche

Les CRISPR sont des séquences d'ADN trouvées dans de nombreux procaryotes, utiles à la défense contre les virus, qui ont été adaptées pour développer un outil d’édition génétique. CRISPR-Cas permet de modifier les génomes rapidement et précisément, en coupant puis en introduisant de nouvelles séquences d’ADN. Ses applications sont vastes : thérapie génique, santé, agriculture, bioproduction, etc. CRIPSR-Cas soulève de nombreuses questions éthiques, ses utilisations potentielles et ses implications suscitent des opinions divergentes, notamment au Parlement européen. Sa régulation doit évaluer les risques associés aux organismes génétiquement modifiés, plutôt que sur les techniques de modification génétique elles-mêmes.

⚡📌La méthode CRISPR-Cas9 (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats-CRISPR-associated protein 9) est une technique de modification génétique révolutionnaire. Elle repose sur un système de défense bactérien contre les virus. La méthode consiste à utiliser une séquence d'ADN guide (single guide RNA ou sgRNA) complémentaire à la séquence cible du génome, associée à l'enzyme Cas9. Cette enzyme coupe l'ADN à l'emplacement spécifique, permettant ainsi d'insérer ou de supprimer des séquences génétiques. Cette technique permet une édition précise et efficace du génome, ouvrant des perspectives thérapeutiques pour traiter les maladies génétiques.⚡

L'ADN : l'acide désoxyribonucléique C'est une macromolécule biologique présente dans presque toutes les cellules, qui porte l'information génétique héréditaire. Elle est composée de nucléotides contenant quatre bases azotées : adénine, thymine, cytosine et guanine. L'ADN contient toute l'information génétique nécessaire au bon fonctionnement des organismes vivants. Elle est responsable de la transmission des caractères héréditaires d'une génération à l'autre. L'ADN joue un rôle essentiel dans la synthèse des protéines et le contrôle de l'expression des gènes. L'ADN est une molécule fondamentale pour le vivant, puisqu'elle contient toute l'information nécessaire au développement et au fonctionnement des organismes. C'est grâce à cette molécule que les caractères héréditaires sont transmis d'une génération à l'autre. L'étude de l'ADN a permis de nombreuses avancées en génétique et en biologie moléculaire. La réparation de l'ADN est un processus essentiel dans le corps humain et d'autres organismes vivants. L'ADN peut être endommagé par divers facteurs tels que les rayonnements, les produits chimiques ou les erreurs lors de la réplication cellulaire. Les cellules possèdent des mécanismes de réparation de l'ADN pour corriger ces dommages et maintenir l'intégrité du génome. Il existe plusieurs voies de réparation de l'ADN, y compris la réparation par excision de nucléotides, la recombinaison homologue, et d'autres mécanismes spécialisés. Ces processus sont cruciaux pour prévenir les mutations génétiques et maintenir la stabilité génomique.

Des scientifiques décryptent une mutation clé dans de nombreux cancers, soulignant le rôle accru de l'ARN dans l'expression des gènes humains. À l'intérieur de chaque cellule, à l'intérieur de chaque noyau, votre existence continue dépend d'une danse incroyablement compliquée. Les protéines enroulent et déroulent constamment l'ADN, et même des faux pas mineurs peuvent conduire au cancer. Une nouvelle étude de l'Université de Chicago révèle une partie jusqu'alors inconnue de cette danse, qui a des implications importantes pour la santé humaine. Lire : https://lnkd.in/eWzdXbEC #sciencesdelavie #biotechnology #biotechnology #innovation #innovations #research #sciences #medicaments #research #drugresearch #laboratories #labs #chemistry #chemistry #biology #biologie #biopharma #rna #rnatherapeutics #arn #revolution #happy

🔍 3 choses à connaître sur l'édition génomique avec CRISPR. 1️⃣ CRISPR-Cas9 est une technique révolutionnaire d'édition génomique qui permet de modifier précisément l'ADN d'un organisme vivant. Elle fonctionne comme des "ciseaux moléculaires" capables de couper l'ADN à un endroit spécifique pour supprimer, insérer ou modifier des séquences génétiques. 2️⃣ Cette technologie ouvre de vastes perspectives dans de nombreux domaines, notamment en médecine (développement de thérapies géniques pour traiter des maladies génétiques), en agriculture (création de cultures résistantes aux maladies ou plus nutritives) et recherche fondamentale ou appliquée (étude des fonctions des gènes et création de modèles de maladies ). 3️⃣ Malgré son potentiel, l'utilisation de CRISPR soulève d'importantes questions éthiques, en particulier concernant la modification du génome humain. Des expériences controversées ont déjà eu lieu, comme la naissance de bébés génétiquement modifiés en 2019 (modification par CRISPR du gène CCR5 des embryons de jumelles chinoises pour les rendre résistantes au VIH dont le père est porteur). 💬 L'édition génomique, ça vous emballe ou ça vous fait peur ? #3choses #bioethique #genetique #innovation #therapiegenique 💙 Si vous appréciez ce contenu, likez, partagez, commentez : l'information voyage grâce à vous et ça, c'est motivant. À demain ! 👋

#La #différence #entre #la #mutagenèse #aléatoire #et #la #mutagenèse #dirigée: ■Mutagenèse aléatoire: ●Principe: Les mutations sont introduites de manière aléatoire dans le génome, sans cibler une séquence spécifique. ●Agents mutagènes: Les agents mutagènes utilisés sont variés et peuvent être physiques (rayonnements UV, rayons X), chimiques (substances alkylants, analogues de bases) ou biologiques (virus, transposons). ■Mutagenèse dirigée: ●Principe: Les mutations sont introduites à un endroit précis du génome, avec une séquence nucléotidique modifiée de manière spécifique. ●Techniques: Les techniques de mutagenèse dirigée sont nombreuses et en constante évolution, mais elles reposent généralement sur des enzymes de restriction et des ligases pour couper et recoller l'ADN, ainsi que sur des oligonucléotides synthétiques complémentaires de la séquence à modifier. Parmi les techniques les plus utilisées, on peut citer : ☆☆PCR site-dirigée: Elle permet de modifier de petits fragments d'ADN. ☆☆CRISPR-Cas9: Cette technique révolutionnaire permet de modifier l'ADN de manière très précise et efficace..

Beaucoup de mes étudiants me pose la question sur l'annotation des variants, en effet le séquençage de génome est utilisé de façon croissante et quasi systématique chez les patients atteints de maladies génétiques ou certaines forme de cancer afin de diagnostiquer les mutations responsables et/ ou pour répondre à des questions d'errance diagnostic. Cependant, pour une grande proportion de génome de patients séquencés, aucun gène associé au phénotype ne présente de mutation codante. ==>il donc est possible qu’une mutation non-codante (cad n'exprime pas de protéine) modifie l'expression d'un gène impliqué dans la maladie. Malgré l’existence de méthodes standardisé pour annoter et prédire des séquences régulatrices codantes sur la base de propriétés biochimiques et épigénétiques, il reste difficile de définir des critères objectifs pour annoter les millions de variants non-codants présents chez chaque patient. j'ai rédigé un aperçu expliquant les lignes directrices de l'ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics) fournissent un cadre standardisé pour l'interprétation des variants génétiques identifiés lors du séquençage. bonne lecture #variantannotation #genomesequencing #genetics #medicalgenetics #bioinformatics #noncodingvariants #regulatoryregions #ACMGguidelines

Des scientifiques décryptent une mutation clé dans de nombreux cancers, soulignant le rôle accru de l'ARN dans l'expression des gènes humains. À l'intérieur de chaque cellule, à l'intérieur de chaque noyau, votre existence continue dépend d'une danse incroyablement compliquée. Les protéines enroulent et déroulent constamment l'ADN, et même des faux pas mineurs peuvent conduire au cancer. Une nouvelle étude de l'Université de Chicago révèle une partie jusqu'alors inconnue de cette danse, qui a des implications importantes pour la santé humaine. Lire : https://lnkd.in/egnHS67J #sciencesdelavie #biotechnology #biotechnology #innovation #innovations #research #sciences #medicaments #research #drugresearch #laboratories #labs #chemistry #chemistry #biology #biologie #biopharma #rna #rnatherapeutics #arn #revolution #happy

Extraction de l'ADn plasmidique