Post de SFMPP - Société Française de Médecine Prédictive et Personnalisée

Le manuel en ligne "Biologie Cellulaire et Géntique du développement" a maintenant un chapitre sur "Les cellules tumorales" : https://lnkd.in/eSZZbcBg

Découvrez comment les technologies single cell révolutionnent la recherche en biologie ! Ces techniques permettent d'analyser l'information génomique à l'échelle de la cellule unique, ouvrant de nouvelles perspectives pour comprendre les mécanismes cellulaires. 🧬🔬 #biologie #technologie #singlecell #genomique #recherche #innovation #cnrs #science Pour en savoir plus, visitez mon blog : https://lnkd.in/dFaFsF8K

Beaucoup de mes étudiants me pose la question sur l'annotation des variants, en effet le séquençage de génome est utilisé de façon croissante et quasi systématique chez les patients atteints de maladies génétiques ou certaines forme de cancer afin de diagnostiquer les mutations responsables et/ ou pour répondre à des questions d'errance diagnostic. Cependant, pour une grande proportion de génome de patients séquencés, aucun gène associé au phénotype ne présente de mutation codante. ==>il donc est possible qu’une mutation non-codante (cad n'exprime pas de protéine) modifie l'expression d'un gène impliqué dans la maladie. Malgré l’existence de méthodes standardisé pour annoter et prédire des séquences régulatrices codantes sur la base de propriétés biochimiques et épigénétiques, il reste difficile de définir des critères objectifs pour annoter les millions de variants non-codants présents chez chaque patient. j'ai rédigé un aperçu expliquant les lignes directrices de l'ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics) fournissent un cadre standardisé pour l'interprétation des variants génétiques identifiés lors du séquençage. bonne lecture #variantannotation #genomesequencing #genetics #medicalgenetics #bioinformatics #noncodingvariants #regulatoryregions #ACMGguidelines

🧬Une nouvelle maladie rare résolue ! Je suis heureux de partager nos derniers travaux sur le trouble du développement associé à un variant faux récurrent dans le gène FEM1B, dans les suites de mon passage au labo Génétique des Anomalies du Développement, INSERM 1231 il y a quelques années. 1️⃣ Tout d'abord, nous avons identifié 5 patients avec un variant de novo récurrent p.(Arg126Gln), et présentons leur phénotype de trouble du neurodéveloppement associé à un ensemble variable de malformations, incluant des anomalies cérébrales, des pieds bots, des anomalies squelettiques. 2️⃣ Ensuite, via une collaboration avec Ype Elgersma, nous avons montré la toxicité du variant FEM1BR126Q par rapport au FEM1B sur le cerveau en développement in vivo dans un essai d'électroporation in utero. 3️⃣ Enfin, nous avons analysé le profil transcriptomique et protéique des cellules de patients et montré une singnature interféron et des signes de stress oxydatif. 💠 Dans l'ensemble, nos résultats convergent vers un mécanisme de gain de fonction, agissant probablement par le biais d'une perturbation du métabolisme cellulaire redox. 🙏 Merci aux familles, aux cliniciens 🇬🇧🇫🇷🇳🇱🇺🇸🇨🇦, aux collaborateurs de cette étude et à Solve_RD qui a financé les tests fonctionnels grâce à la au projet RDMM-Europe. Article complet : https://lnkd.in/eVKWQ4QA

#BMSCanada est fière de soutenir la deuxième conférence virtuelle sur les biomarqueurs pan-tumoraux du RISCC (CCRAN) qui aura lieu les 20 et 21 juin. Joignez-vous à nous pour des discussions stimulantes avec des experts patients, cliniques, politiques et de la recherche afin d’examiner les possibilités et les défis liés aux analyses de biomarqueurs et à l’établissement d’un profilage génomique large, l’utilité de l’analyse de la maladie résiduelle minimale dans l’ADN tumoral circulant dans des contextes adjuvant et métastatique ainsi que pour en savoir plus sur l’expérience vécue et les résultats rapportés par les patient(e)s. Pour participer, veuillez vous inscrire à cette adresse : https://lnkd.in/g8UgdsZm #RISCC #Conférencebiomarqueurs #Soinscontrelecancer #CancerCanada #Biomarqueurs #Médecinedeprécision

@Sebia est un acteur mondial spécialisé dans le #diagnosticinvitro, fournisseur d'équipements et de réactifs d'électrophorèse des protéines cliniques pour le dépistage et le suivi de diverses maladies de 4 domaines thérapeutiques : l'oncologie, les maladies métaboliques, génétiques, auto-immunes et inflammatoires🧬 Notre #engagement est de fournir des outils puissants qui traduisent ce qui se passe dans le corps d'un patient en un langage lisible et interprétable : c'est ce que nous appelons notre nouveau langage de la vie 🙌 🔍Sebia c'est : ⤵️ - Une présence dans plus de 120 pays - Plus de 20 000 instruments installés dans le monde - 4 domaines d'expertises reposant sur 6 technologies - Un acteur de la communauté scientifique et médicale #sebia #div #innovation #biologiemedicale #oncologie #myelome #maladie #genetique #autoimmune #worldwide #technologie

[#Technologie] En 2023, nous avons soutenu une société d'oncologie cherchant à améliorer rationnellement la puissance d'un actif préclinique, tout en conservant d'autres propriétés optimisées. En utilisant le #docking covalent et la #mécaniquequantique, nous avons modélisé des inhibiteurs ciblant une enzyme clé du cancer, en optimisant la liaison du ligand et sa puissance. Nos efforts ont abouti à des candidats prometteurs avec une affinité et une performance in vivo améliorées. Plus de détails dans notre étude de cas : https://lnkd.in/espi3ZyM #CADD

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🔬 Explorons le monde des miRNA 🔬 Les miARN (microARN) sont de petites molécules d’ARN non codantes qui jouent un rôle clé dans la régulation de l’expression génique. Ils ont un impact significatif sur la santé humaine : 🏥 Diagnostic des maladies : Les miRNA servent de biomarqueurs pour détecter certains cancers et les maladies cardiaques. 🎯 Ciblage thérapeutique : Ils sont utilisés comme cibles thérapeutiques pour influencer la progression de certaines maladies. 🌱 Développement et différenciation : Essentiels au développement embryonnaire et à la différenciation cellulaire. 🛡️ Réponse au stress et à l’inflammation : Les miRNA sont impliqués dans la réponse au stress cellulaire et aux inflammations chroniques. Promega vous propose une gamme de kits d’extraction dédiés à la purification de miRNA de haute qualité : 📖 Manuel : ReliaPrep™ miRNA Cell and Tissue Miniprep System 🤖 Automatisé : Maxwell® RSC miRNA pour des échantillons de tissus, de plasma, de sérum ou d’exosomes enrichis. Pour en savoir plus sur nos produits : https://bit.ly/44vuxLT https://bit.ly/4aevlpI #nucleicacidpurification #miRNA #biomarker#biomarker