AMALYSTE, une association qui réaffirme son engagement auprès des patients victimes d'une maladie rare : la nécrolyse épidermique

ASSOCIATION AMALYSTE a tenu son assemblée générale le 20 mars dernier. Ce fut l’occasion non pas de se féliciter du travail accompli au cours de l’année précédente ni des résultats encourageants obtenus, mais plutôt de réfléchir aux priorités pour les années qui viennent.

L’association s’occupe des patients victimes de Nécrolyse Epidermique (NE), qui concerne un ensemble de maladies dermatologiques aiguës très graves caractérisées par la destruction brutale de la couche superficielle de la peau et des muqueuses. On parle de syndrome de Stevens-Johnson (SJS) quand le total de la surface de peau décollée est inférieur à 10% de la surface corporelle totale, de syndrome de Lyell ou nécrolyse épidermique toxique (NET) quand ce total est supérieur ou égale à 30%, enfin de syndrome de chevauchement quand le total de la surface décollée est compris entre 10 à 29%.

Les réactions à la NE se traduisent par une crise de plusieurs jours au cours de laquelle l’épiderme et les muqueuses se décollent et partent en lambeaux, laissant le derme à vif. Les muqueuses de la bouche, des yeux, et des organes génitaux sont touchées. Les lésions peuvent aussi atteindre des organes plus internes (voies respiratoires, tube digestif...). Ces érosions gênent et empêchent souvent l’ouverture des yeux, l’alimentation et la respiration. Privée de ces protections naturelles que sont la peau et les muqueuses, ne pouvant plus s’alimenter, la vie du patient est alors en jeu : risque de septicémie, arrêt cardiaque... Seuls des soins intensifs, similaires à ceux des grands brûlés, peuvent permettre de le sauver, ce qui occasionne une hospitalisation pouvant aller de quelques semaines à quelques mois.

Après la phase aiguë de la maladie suit la phase chronique au cours de laquelle les patients doivent se préparer à vivre avec des séquelles pouvant toucher en continu plusieurs organes, notamment les yeux et les dents.

Il faut savoir que la NE est causée dans 85 à 90 % des cas par des médicaments avec un délai de survenue de 4 à 28 jours (maximum 56 jours) après la date d’introduction (généralement première prise dans la vie). Certains médicaments sont classiquement identifiés comme particulièrement à risque de NE : certains antiépileptiques, lamotrigine, allopurinol, sulfamides antibactériens, anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS), et notamment les oxicams, névirapine. Plus récemment, de nouveaux médicaments à risque ont été identifiés : anticancéreux, immunothérapies. Dans certaines populations, une susceptibilité génétique a été relevée pour certaines molécules.

A partir de cette année, AMALYSTE entend poursuivre ses actions autour de deux grands axes :

 Le soutien aux patients : tenue d’ateliers de prise de parole (2 en 2023, déjà 1 en 2024) ; un engagement prononcé dans la formation dite « patient partenaire », en collaboration avec la filière FIMARAD FSMR et l'agence de formation et de conseil COMMENT DIRE ; coordination de la prise en charge des patients ; organisation d’une troisième Journée Patients en novembre 2024, en collaboration avec le centre de référence TOXIBUL, à l'Hôpital Henri Mondor ; production de contenus à destination des patients et leurs proches ; accompagnement des initiatives bénévoles, etc.

Les actions de plaidoyer (défense des droits) : indemnisation des victimes d'accidents médicamenteux ; prise en charge des soins dentaires et des séquelles oculaires. 

Il faut savoir que la NE est une « maladie rare » parmi les 6 000 à 8 000 qui ont été répertoriées à travers le monde (N.B. une maladie rare touche moins de 5 personnes sur 10 000 en population générale). A cause de cela, elle est méconnue (environ 150 nouveaux cas par an en France) et largement négligée par les autorités publiques et les médias (un immense merci tout de même à FAIRE FACE et au Journal des Femmes Santé !).

AMALYSTE a signé deux conventions avec d’autres organismes afin d’amplifier le soutien aux patients et de créer des synergies : le centre de référence TOXIBUL, qui prend en charge les dermatoses bulleuses toxiques, et le centre de référence Maladies Rares Orales et Dentaires (O-RARES). Nous pensons qu’en raison de ses séquelles, la NE n’est pas « seulement » un problème dermatologique, elle concerne et engage tous ceux qui peuvent leur apporter des solutions concrètes. La stratégie de réponse à la NE doit être transversale et globale, et non pas être considérée en « silos » (les dermatologues d’un côté, les autres spécialistes médicaux de l’autre). AMALYSTE entend porter aussi ce combat, avec ses alliés, comme par exemple la filière FIMARAD et son équivalent européen ERN-Skin ou encore le portail et serveur d’informations dédié aux maladies rares ORPHANET.

Pendant longtemps, l’Europe a été à la pointe des initiatives et des solutions concernant la NE, grâce à des sommités médicales qui étaient également des personnes d’une profondeur humaine incomparable, tels les professeurs René TOURAINE (1928-1988) et Jean-Claude ROUJEAU (1944-2021). L’héritage que ces médecins ont légué nous oblige et nous stimule, avec pour première priorité le soin à apporter au recueil, à la « traçabilité » des connaissances à l’origine desquelles leur travail a éminemment compté. Dorénavant, le leadership en matière de NE a traversé l’Atlantique pour se fixer aux États-Unis et au Canada où des travaux remarquables sont réalisés et sont régulièrement communiqués, comme par exemple lors des Réunions bisannuelles SJS/TEN ou bien par la Stevens-Johnson Syndrome Foundation.

AMALYSTE se veut à l’écoute des besoins des patients ainsi que des nouveautés qui proviennent des laboratoires des entreprises et des hôpitaux universitaires. La NE a été découverte il y a environ un siècle (1922), mais les années qui viennent promettent de voir éclore d’immenses progrès dans la compréhension de la genèse et le traitement de cette maladie. Mais prenons garde ! Car, comme à chaque bifurcation porteuse de promesses, des forces centrifuges risquent de jouer en dressant les uns contre les autres, pour des motifs plus égoïstes qu’altruistes, des réflexes plus arrogants qu’empathiques, au moment même où il faut au contraire unir nos ressources, nos talents, nos spécificités pour maximiser les avantages des découvertes imminentes.