Xeroderma pigmentosum

La xérodermie pigmentaire (XP) est une maladie génétique rare qui affecte la capacité de la peau à réparer les dommages causés par les rayons UV du soleil. Elle est causée par une mutation dans un ou plusieurs gènes impliqués dans le système de réparation de l'ADN de la peau, appelé système NER (réparation par excision de nucléotides).

Les gènes associés à la XP comprennent le gène XPA, le gène XPC, le gène XPD et le gène DDB2. Chacun de ces gènes joue un rôle différent dans le système de réparation de l'ADN, mais tous sont importants pour la protection de la peau contre les dommages causés par les rayons UV.

Lorsque les rayons UV pénètrent dans la peau, ils peuvent endommager l'ADN des cellules cutanées. Dans les personnes en bonne santé, le système NER peut repérer et corriger les dommages causés à l'ADN, ce qui réduit le risque de cancer de la peau. Cependant, chez les personnes atteintes de XP, ce système est altéré, ce qui signifie que les dommages causés à l'ADN ne peuvent pas être réparés efficacement.

Les personnes atteintes de XP présentent un risque accru de cancer de la peau, en particulier les cancers cutanés non mélaniques, tels que le carcinome basocellulaire et le carcinome spinocellulaire. Ils peuvent également développer des lésions précancéreuses appelées nevoïdes, ainsi que des taches de pigmentation irrégulières et une sécheresse cutanée excessive.

Le diagnostic de la XP se fait généralement à partir d'un examen clinique de la peau et de l'historique familial. Des tests génétiques peuvent également être effectués pour identifier la mutation génétique spécifique responsable de la maladie.

En conclusion, la xérodermie pigmentaire est une maladie génétique grave de la peau qui affecte la capacité de la peau à réparer les dommages causés par les rayons UV du soleil. Cette altération du système de réparation de l'ADN augmente considérablement le risque de cancer de la peau chez les personnes atteintes de XP. Il est important de diagnostiquer et de traiter la maladie le plus tôt possible pour minimiser les risques pour la santé.