Post di Aboutpeople Magazine

È nata RettDb, la prima banca dati per l’analisi dei meccanismi molecolari che causano la sindrome di Rett. La risorsa web è accessibile a tutta la comunità scientifica e consente di fare sperimentazioni in silico, cioè attraverso l’analisi dei dati, consentendo così di ridurre il ricorso alla sperimentazione animale. #biologia #medicina #neuroscienze Leggi su ScientifiCult: https://lnkd.in/dpviHXqk

📖 Alcuni ricercatori dell’IRCCS Giannina Gaslini e dell’Università di Genova hanno recentemente identificato una nuova rara malattia genetica del neurosviluppo, associata a una mutazione del gene DENND5B. Un risultato importante che coincide con la ricorrenza della Giornata mondiale delle malattie rare, istituita per la prima volta nel 2008 nel giorno più raro di tutti, il 29 febbraio. 🦠 “L’Istituto Gaslini - commenta il professor Federico Zara, vicedirettore scientifico dell'Istituto Gaslini e direttore della UOC di Genetica Medica - è da molti anni impegnato nel comprendere i meccanismi alla base di patologie neuropediatriche e migliorare i percorsi diagnostici utilizzando le nuove tecnologie della Genomica. Esistono infatti tra le 7000 e 8000 malattie rare conosciute e la maggior parte di queste sono di origine genetica. Solo il 5% però ad oggi ha una cura: per questo la ricerca è fondamentale, come punto di partenza per sviluppare terapie sempre più efficaci”. 🤝 Lo studio su DENND5B, realizzato in collaborazione con diversi ospedali e centri di riferimento in tutto il mondo, è stato pubblicato nel numero di marzo dell’American Journal of Human Genetics (AJHG), prestigiosa rivista, organo ufficiale della American Society of Human Genetics (ASHG). Nello studio sono stati coinvolti diversi bambini con ritardo psicomotorio, disabilità cognitiva, anomalie del comportamento, epilessia e, in alcuni casi, anche alterazioni a livello della sostanza bianca cerebrale. Tutti i pazienti sono risultati portatori di mutazioni de novo (cioé varianti del DNA insorte spontaneamente, non ereditate dai genitori) nel gene DENND5B. I disturbi del neurosviluppo colpiscono all’incirca il 3% dei bambini nel mondo, con gravità variabile, e racchiudono un gruppo eterogeneo di condizioni rare o rarissime, spesso di origine genetica e di difficile inquadramento. Per questo è fondamentale tentare di comprenderne i meccanismi che sono alla base dei sintomi. Conclude il professor Federico Zara: “Identificare le cause delle malattie genetiche consente di gestire in modo più efficace il bambino dal punto di vista clinico, informare le famiglie dei rischi inerenti alle future gravidanze e di sviluppare terapie personalizzate in futuro”. #OspedaleGaslini #Gaslinicuriamoibambini #Neurosviluppo #Genetica #RicercaGaslini #Sanità #Genova #Liguria #Pediatria

Un’importante scoperta accende nuove speranze nella lotta contro la #SclerosiLateraleAmiotrofica. Grazie a uno studio internazionale coordinato dal National Institute on Aging (NIA) a cui hanno collaborato diversi centri di ricerca tra cui il nostro “Centro Dino Ferrari” – Università degli Studi di Milano – Ospedale Policlinico di Milano - Fondazione IRCCS Istituto Auxologico Italiano, è stato identificato un potenziale trattamento per la #SLA legata a mutazioni del gene C9orf72 (la forma genetica più comune della malattia). I risultati, pubblicati su Cell Genomics, hanno rivelato che l’acamprosato, un farmaco già approvato per il trattamento della dipendenza da alcol, ha dimostrato effetti neuroprotettivi significativi, rappresentando una possibile nuova strada per rallentare la progressione della malattia. Un passo avanti fondamentale nella comprensione e nella cura della SLA, che potrebbe trasformare la vita di molti pazienti. Maggiori dettagli sul sito 👉 https://lnkd.in/dmrpw5SD La ricerca non si ferma, sostienila anche tu: bit.ly/DonaOra-CDF #ricercascientifica #neurologia

I SEGRETI DELLE SINDROMI MIOASTENICHE CONGENITE: UN VIAGGIO NELLA RETE MULTISTRATO   Nel vasto universo della genetica, i Sindromi Mioastenici Congeniti (CMS) rappresentano una costellazione ancora in gran parte misteriosa. L'articolo di Nature Communications ci guida in un'esplorazione pionieristica di questa regione sconosciuta, utilizzando un approccio di ricerca innovativo basato su reti multistrato.   Questa tecnica, che evoca l'immagine di una rete di connessioni intricate, permette agli scienziati di analizzare le relazioni funzionali tra i geni coinvolti nei CMS e le alterazioni genetiche specifiche dei pazienti. Attraverso l'uso di dati provenienti da diverse fonti biomediche, gli autori dello studio hanno esplorato come le variazioni nel DNA possano influenzare la gravità dei sintomi in maniera personalizzata.   Un aspetto chiave della ricerca è il focus sulle interazioni tra componenti della matrice extracellulare e modulatori postsinaptici nel clustering del recettore dell'acetilcolina. Questa scoperta segna un passo importante nella comprensione dei CMS, poiché suggerisce come specifiche alterazioni molecolari possano determinare differenze nella gravità della malattia.   Questo studio getta luce sul potenziale delle analisi delle reti multistrato nella ricerca sulle malattie rare. Con questo approccio, gli scienziati possono non solo identificare le cause genetiche di queste condizioni, ma anche sviluppare strategie terapeutiche più mirate, basate sulla comprensione dettagliata dei meccanismi molecolari alla base della malattia.   L'approccio utilizzato in questo studio è emblematico di una nuova era nella ricerca biomedica, dove l'integrazione di dati complessi e l'analisi di reti multistrato aprono nuove possibilità per il trattamento personalizzato delle malattie. In quest'ottica, i CMS non sono solo una sfida, ma anche un'opportunità per avanzare nella nostra comprensione delle malattie rare e delle loro molteplici sfaccettature.   In conclusione, il viaggio attraverso il complesso mondo dei CMS, guidato dalla ricerca di punta come quella presentata in Nature Communications, promette di svelare i misteri di queste affascinanti condizioni, portando speranza a coloro che ne sono affetti e fornendo nuove direzioni per la ricerca futura.   (AI-enabled)   https://lnkd.in/ePHchgHT  

#GiornataMondiale #DistrofiadiDuchenne Una giornata per sensibilizzare su questa malattia genetica rara che colpisce i muscoli manifestandosi già nei primi mesi e anni di vita. Al Policlinico di Milano i piccoli pazienti e i loro familiari sono seguiti da un team multidisciplinare che li accompagna dall’infanzia all’età adulta. E grazie alla ricerca è possibile individuare nuove strategie che potrebbero rivoluzionare gli approcci terapeutici verso questa malattia. Come nel caso del progetto coordinato dagli specialisti del Centro di Riferimento per le malattie neuromuscolari e neurodegenerative "Dino Ferrari" del Policlinico di Milano e dell’Università degli Studi di Milano - in sinergia con i ricercatori dell'Università degli Studi di Milano-Bicocca e dell'Istituto Carlo Besta di Milano - e pubblicato sulla rivista scientifica Nature Nanotechnology. Gli autori della ricerca hanno sviluppato, in un modello preclinico, un metodo innovativo in grado di veicolare “nanovescicole ingegnerizzate” con proprietà antinfiammatorie - chiamate esosomi – nei tessuti muscolari danneggiati così da promuoverne la riparazione e la rigenerazione. Ancorando gli esosomi su “nanotubi” ferromagnetici, dopo infusione endovenosa, è possibile guidarli con l’applicazione di un campo magnetico verso i tessuti interessati. Qui le nanovescicole riducono il rimodellamento delle fibre muscolari migliorando così la contrazione e la performance muscolare. “La risoluzione dell'infiammazione nel contesto delle distrofie muscolari è una delle sfide più ardue che ricercatori e clinici cercano di risolvere” spiega Chiara Villa, primo autore dello studio e ricercatrice del nostro Centro "Dino Ferrari" e de La Statale di Milano. “I nostri risultati forniscono nuove intuizioni per lo sviluppo di terapie basate su microvescicole naturali e sintetiche al fine di trattare diverse forme di malattie muscolari. In generale, evidenziano la formulazione di efficaci nanovettori funzionali mirati a ottimizzare la biodistribuzione delle microvescicole”, commenta il coordinatore dello studio Yvan Torrente, professore associato dell’Università degli Studi di Milano, specialista della Neurologia e responsabile del team delle “Terapie Cellulari e Geniche” del Policlinico di Milano. Per saperne di più, leggi l'articolo ➡ https://lnkd.in/dw3t3y-C #Ricerca #Research #PoliclinicoMi #TerapieInnovative #worldduchenneawarenessday #WDAD2024 #Duchenne #RareDisease #MuscularDystrophy #DuchenneMuscolarDystophy #MalattieNeuromuscolari #MalattieMuscolari #Neurologia #Neurology #Esosomi #Microvescicole Associazione "Centro Dino Ferrari" ETS | Università degli Studi di Milano | Università degli Studi di Milano-Bicocca | FONDAZIONE IRCCS ISTITUTO NEUROLOGICO CARLO BESTA

Ho letto con interesse di un nuovo significativo progresso nel campo della neurologia, un esempio di come la collaborazione internazionale e l’innovazione possano trasformare la vita dei pazienti. La recente pubblicazione su Nature Neuroscience, frutto dell’Epi25 Collaborative, ha mappato i fattori genetici alla base dell’epilessia, coinvolgendo oltre 200 scienziati e analizzando più di 54.000 esomi umani. Si tratta del più grande sequenziamento dell’intero esoma mai condotto per l’epilessia, con l’obiettivo di identificare varianti rare che aumentano il rischio di malattia. Sotto la guida del Dottor Benjamin Neale, i ricercatori hanno scoperto varianti ultra-rare nel DNA dei pazienti, aprendo nuove prospettive sui meccanismi genetici che influenzano questa condizione. I risultati di questa ricerca non solo promettono di migliorare i test genetici per l’epilessia, ma potrebbero anche portare a terapie personalizzate, adattate al genotipo di ciascun paziente. Questa evoluzione rappresenta un passo cruciale per oltre 500.000 persone in Italia che convivono con questa malattia. Sono convinto che il futuro della cura dell’epilessia risieda in una comprensione sempre maggiore delle sue cause e nella progressiva personalizzazione dei trattamenti. Ho l’onore di lavorare in UCB, che da più di 30 anni, si impegna nella ricerca e nello sviluppo di soluzioni per l’epilessia, comprese le forme più rare e difficili da trattare. Accanto a un sempre maggiore controllo dei sintomi, stiamo mirando a raggiungere nuove frontiere di cura in quest’area. Elisabetta Brindani Alessandro Patrini https://lnkd.in/dSBhHa-J #Epilessia #RicercaScientifica #Genetica #Innovazione #SalutePubblica

Nuove Prospettive Terapeutiche per la #ParaplegiaSpasticaEreditaria 🧬La ricerca ha identificato nuovi bersagli #molecolari per il #trattamento dell'HSP, aprendo la strada a terapie più efficaci e personalizzate. Queste nuove scoperte potrebbero ridurre significativamente i #sintomi e rallentare la progressione della #malattia. L'articolo completo⬇️

Fare luce sulle #alterazioni #genetiche coinvolte nell’#epilessia e sui trattamenti più efficaci nei #bambini, ma anche sul ruolo giocato dal #microbiota #intestinale. Questo l’obiettivo del macro-progetto coordinato dall’Università degli Studi di Napoli Federico II all’interno di #Mnesys, il ‘Cern italiano’ per lo studio del #cervello. Variazioni nel #gene dei canali del #potassio Kcna3, #proteine della membrana cellulare, possono causare encefalopatie epilettiche e dello sviluppo in età pediatrica, secondo uno studio internazionale coordinato dai gruppi di Maurizio Taglialatela, ordinario di Farmacologia alla Federico II, e di #JohannesLemke, dell’Università di Lipsia, e pubblicato sugli ‘Annals of Neurology’. Leggi la notizia: https://lnkd.in/ddE2Y5b9 #ildenaroit

Sammy, un grande esempio di vita per tutti noi … Ciao ❤️ Nel 2021 discuteva la sua tesi magistrale dal titolo “Crosstalk between Laminin A and interleukin 6 under stress conditions and in premature ageing” all’Università degli studi di Padova. La progeria o Sindrome di Hutchinson-Gilford, conosciuta anche come malattia dell’invecchiamento precoce, è una patologia a carattere genetico rarissima, autosomica dominante, caratterizzata da bassa statura, basso peso corporeo, perdita precoce dei capelli, lipodistrofia, sclerodermia, ridotta mobilità articolare, osteolisi e caratteristiche facciali che ricordano le persone anziane. La compromissione cardiovascolare porta a una morte precoce. Lo sviluppo cognitivo è normale. Essa colpisce una persona ogni 8 milioni di nati. Il legame genetico più importante tra progeria e invecchiamento è l’accorciamento delle estremità dei telomeri a ogni ciclo di replicazione, correlato a telomeri estremamente corti in questi pazienti. Attualmente, si ritiene che il 90% dei pazienti presenti varianti patogenetiche e de novo nel gene LMNA. L’LMNA codifica le lamine A e C e le lamine di tipo A hanno un’importante funzione strutturale nell’involucro nucleare. “La ricerca è un fuoco raro che va alimentato, si accende in pochi ma la sua luce è in grado di illuminare indistintamente il futuro dell’umanità.” - Orphanet. https://lnkd.in/djZMzETx https://lnkd.in/d9xb3CR4 #Genetica_mente #progeria #genetics #esempiodivita #scientist

#Genetica - Screening genomico neonatale. A che punto siamo ❓ È la domanda di partenza del Progetto #RINGS che ha analizzato impatti, sostenibilità e realizzabilità dell'introduzione delle tecnologie di Whole Genome Sequencing (#WGS) – la determinazione dell’intera sequenza, o quasi, del #DNA di un individuo – per identificare alla nascita malattie genetiche a esordio infantile. I risultati ❓ ➡ esistono ancora poche #evidenze sulla fattibilità di uno screening genetico di massa e sul suo impatto sui sistemi sanitari nazionali ➡ è prematuro il ricorso a WGS come strumento di screening. Non abbiamo sufficienti #conoscenze sul significato clinico effettivo di tutte le varianti genetiche individuabili ➡ la valutazione #etica sulle informazioni da dare ai genitori e sulla loro possibilità di essere informati non ha ancora punti fermi ➡ l’impatto #economico e #organizzativo di un programma di screening genetico neonatale sui nuovi nati in Regione Lombardia è un aspetto critico. Il progetto RINGS è stato commissionato da Regione Lombardia alla Fondazione Regionale per la Ricerca Biomedica e coordinato da Fondazione Telethon e dalla ASST Papa Giovanni XXIIIi n partnership con UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare. 👩⚕️ Maria Iascone è responsabile del Laboratorio di Genetica medica del #pg23, che ha una lunga esperienza nell’analisi del genoma nel percorso diagnostico-genetico dei bambini affetti da malattia genetica rara: 🗨 "Nonostante le scarse evidenze sulla fattibilità di uno screening genetico di massa, è opportuno avvalersi più spesso del sequenziamento dell’intero genoma su pazienti con malattia già conclamata. Questo permetterà di risparmiare a molti pazienti e ai loro caregiver lunghe ed estenuanti odissee diagnostiche”. #ConoscenzaChePreparaIlFuturo #MalattieRare #Ricerca #MalattieRare