«Screening neonatale per la SMA obbligatorio in tutta Italia»: la proposta di Emiliano e Anita Pallara al Festival Salute

In Puglia, unica regione italiana, il test viene effettuato su tutti i neonati da dicembre 2021. Il governatore all'iniziativa di Repubblica a Roma: "Sia il primo atto del nuovo governo". La presidente di Famiglie Sma: "Un atto semplice può cambiare radicalmente una vita".

"La #Puglia ha varato una legge che rende obbligatorio lo screening per la #SMA. Questo semplice gesto ha consentito di fare lo #screening a 22mila bambini sino a oggi e di individuare due casi che sono stati immediatamente affrontati con i farmaci innovativi. Una #terapia tempestiva potrebbe persino evitare qualunque traccia della malattia nella vita di questi bimbi. Il sistema potrebbe apparire costoso, ma in realtà è molto meno costoso del gestire la malattia in uno stadio più avanzato, perché ci consente di intervenire immediatamente e di cambiare la vita non solo delle famiglie coinvolte ma dell'intera società che si sentirà più giusta e più in equilibrio con sé stessa. Tutto questo lo dobbiamo ad un'intuizione del Consiglio regionale della #puglia che con i suoi consiglieri è stato sensibile e intelligente a proporre un disegno di legge come questo, e all'impegno delle associazioni".

Così il presidente della Regione Puglia Michele Emiliano intervenuto nel pomeriggio di venerdì 21 ottobre, a Roma, al Festival Salute organizzato da Repubblica, ha illustrato la svolta della Puglia nella prevenzione della #atrofiamuscolarespinale (la #SMA, appunto).

"SMA #test #genetici, un diritto per tutti" è il tema su cui #Emiliano si è confrontato con  Anita Pallara , presidente Famiglie SMA , la professoressa #MarikaPane, neuropsichiatra infantile al #PoliclinicoGemelliRoma e Patrizia Popoli, dirigente dell'#aifa . La #regionepuglia in Italia ad aver stabilito per legge lo #screeningobbligatorio della SMA.

"Da qui - ha aggiunto Emiliano - lanciamo una proposta che il primo atto del nuovo governo sia un decreto legge urgente per rendere obbligatorio lo screening della #Sma1 e #Sma2 in tutta Italia. Una normativa nazionale renderebbe tutto molto più rapido e più chiaro".

E Anita Pallara ha aggiunto: "Oggi è una giornata importantissima e ovviamente bellissima. Abbiamo l'opportunità di raccontare l'importanza di un atto semplice come lo screening neonatale e anche di ribadire che con una forte volontà e possibile creare delle opportunità per i nuovi nati, nonostante a livello nazionale non ci sia ancora una legge che lo impone. Noi come rappresentanti dei pazienti ribadiamo che veramente un gesto semplice come uno screening cambia radicalmente la vita sia delle persone affette, dei nuovi nati, ma di tutto l'intera famiglia. Porta serenità e opportunità di vita molto importanti. Sono orgogliosa che la mia Regione, la Puglia, sia la prima ad averlo previsto per Legge, adesso è importante che tutta l'Italia segua l'esempio". 

Con legge regionale numero 4 del 19 aprile 2021, in Puglia è stato introdotto lo screening obbligatorio per l'atrofia muscolare spinale. La procedura prevede che lo spot ematico per lo screening sia prelevato al neonato dal punto nascita interessato contestualmente a quello dello screening neonatale esteso e raccolto su un cartoncino dedicato Dried blood spot (DBS), entro e non oltre l'arco temporale di 48-72 ore di vita del neonato. Il cartoncino deve contenere il codice identificativo del punto nascita, il nome e cognome del neonato, la data e l'ora di nascita e la data e l'ora del prelievo. La anagrafica del paziente viene generata mediante acquisizione digitale dei dati riportati sul cartoncino. I cartoncini sono raccolti assieme a quelli degli screening obbligatori e inviati presso il Centro regionale dello screening neonatale, dove verranno raccolti e inviati al Laboratorio di genomica, accompagnati da un modulo sottoscritto, rispettivamente, dagli operatori addetti alla preparazione, alla consegna e alla ricezione. Il test genetico è effettuato entro e non oltre l'arco temporale di 2-5 giorni dall'accettazione del campione prelevato e con le modalità stabilite dal centro di riferimento.

In caso d'identificazione di un neonato affetto da Sma, il risultato è confermato su un nuovo campione di #dna estratto dallo stesso DBS, comunicato al punto nascita di riferimento e da questo alla famiglia, che è indirizzata presso un servizio di genetica medica della Regione per effettuare una completa consulenza specialistica. Contestualmente è eseguito un prelievo ematico per la conferma del risultato su un campione di sangue fresco e per la determinazione del numero di copie del gene SMN2, l'emissione del referto di diagnosi molecolare di Sma e la definizione della prognosi. Il neonato identificato affetto da Sma è indirizzato, dal servizio di genetica medica presso i Centri terziari di cura della SMA della Regione per l'eventuale terapia e la #catamnesi.

In Puglia lo screening è stato avviato dal 6 dicembre 2021. Sono stati 22mila i neonati sottoposti a test e sono risultate due diagnosi di Sma (una Sma 1 e una Sma 2). I due neonati, sottoposti a trattamento farmacologico, sono in buone condizioni.