Síndrome de Down: cientistas identificam traços genéticos em ossos de bebês com 5 mil anos de idade

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A síndrome de Down, que ocorre em 1 a cada 700 bebês, é causada por uma cópia extra do cromossomo 21. O cromossomo extra leva a uma série de alterações, incluindo problemas cardíacos e de aprendizagem.

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O achado tem base em um estudo anterior. Em 2020, Lara Cassidy, então geneticista do Trinity College Dublin, usaram DNA antigo pela primeira vez para diagnosticar um bebê com síndrome de Down. Eles estavam examinando genes de esqueletos enterrados em uma tumba de 5.500 anos no oeste da Irlanda. Os ossos de um menino de seis meses continham quantidades incomumente altas de DNA do cromossomo 21.

Desde então, Adam Rohrlach, um estatístico dio Instituto Max Planck de Antropologia Evolutiva em Leipzig, Alemanha desenvolveu um novo método para encontrar a assinatura genética, com a qual eles pudessem examinar rapidamente milhares de ossos.

Se o osso ainda preservasse DNA, o teste revelava vários pequenos fragmentos genéticos. Muito frequentemente, esses fragmentos vinham de micróbios que crescem nos ossos após a morte. Mas alguns ossos também continham DNA reconhecivelmente humano, e aqueles com uma porcentagem alta eram sinalizados para testes adicionais.

Rohrlach descobriu que o instituto havia examinado quase 10.000 ossos humanos dessa maneira, e os resultados do sequenciamento estavam armazenados em um banco de dados. Ocorreu a Rohrlach eles poderiam procurar no banco de dados em busca de cromossomos extras.

— Nós pensamos, 'Ninguém nunca verificou essas coisas antes'— contou Rohrlach.

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Ele então escreveu um programa que classificava fragmentos do DNA recuperado por cromossomo. O programa comparava o DNA de cada osso com o conjunto completo de amostras. Em seguida, identificava os ossos específicos que tinham um número incomum de sequências provenientes de um cromossomo específico.

Dois dias após sua conversa inicial, o computador tinha os resultados. — Aconteceu que nossa intuição estava correta — diz Rohrlach, que agora é professor associado na Universidade de Adelaide, na Austrália.

Eles descobriram que a coleção do instituto incluía seis ossos com DNA extra do cromossomo 21 - a assinatura da síndrome de Down. Três pertenciam a bebês com até um ano e os outros três a fetos que morreram antes do nascimento.

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Rohrlach também fez um acompanhamento do estudo de 2020 de Cassidy. Ele usou seu programa para analisar a sequenciação de shotgun para o esqueleto irlandês e descobriu que ele também carregava um cromossomo 21 extra, confirmando o diagnóstico inicial dela.

Rohrlach também encontrou outro esqueleto com uma cópia extra do cromossomo 18. Essa mutação causa uma condição chamada síndrome de Edwards, que geralmente leva à morte antes do nascimento. Os ossos vieram de um feto não nascido que morreu com 40 semanas e estavam gravemente deformados.

A nova pesquisa, no entanto, não permite a Rohrlach determinar quão comum era a síndrome de Down no passado.

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Rohrlach achou significativo que três crianças com síndrome de Down e uma com síndrome de Edwards fossem enterradas em duas cidades vizinhas no norte da Espanha entre 2.800 e 2.400 anos atrás.

Normalmente, as pessoas nessa cultura eram cremadas após a morte, mas essas crianças foram enterradas dentro de prédios, às vezes com joias. — Eram bebês especiais que estavam sendo enterrados nessas casas, por razões que ainda não entendemos — especulou Rohrlach.

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Ainda assim, Gresky considerou o novo estudo um avanço importante. Por um lado, pode permitir que os arqueólogos comparem restos geneticamente identificados com síndrome de Down e descubram algum conjunto oculto de características comuns a todos os seus esqueletos.