Publicação de Raríssimas - Associação Nacional de Deficiências Mentais e Raras

Recomendamos a leitura deste artigo, acerca do excelente trabalho desenvolvido pela RD-Portugal no tema dos Centros de Referência para as doenças raras em Portugal. O relatório produzido com as recomendações de cuidados clínicos está disponível em https://raras.pt/. #doencasraras

O Cenário de Doenças Raras é um dos principais fóruns de promoção da pesquisa voltada para este segmento crucial para a saúde pública e a Intrials anuncia que contribuirá com a realização de sua 9ª edição. Organizado pela Casa Hunter - Associação Brasileira de Doenças Raras, instituição formada por pacientes com doenças raras e os responsáveis pelos seus cuidados, o evento é um ponto de encontro entre representantes da sociedade civil, especialistas, parlamentares e players da indústria de saúde para a conscientização sobre doenças raras no Brasil e a promoção do bem-estar de pacientes com estas condições. Este ano, o Cenário de Doenças Raras colocará em debate as políticas públicas voltadas para essas enfermidades no país, os desafios para promover o acesso de seus portadores na rede pública e outros tópicos fundamentais para a saúde brasileira. A Intrials atua proativamente para promover estudos nesta área de pesquisa e busca reforçar seu compromisso com a saúde e o bem-estar de pessoas acometidas de doenças raras. #ciencia #saúdepública #eventos

"Na área de pesquisa, o Programa de Pós-Graduação em Biociências e Saúde (PPG-Bios) na linha de Doenças Crônicas e Agravos não Transmissíveis (DCNT’s), vem desenvolvendo uma pesquisa intitulada “Síndrome de Wolf-Hirschhorn no Brasil”. O objetivo é caracterizar os aspectos sociodemográficos, epidemiológicos e clínicos dos casos diagnosticados com essa síndrome. (...)" https://lnkd.in/dNwAC-zB

Dia Mundial de Doenças Raras: A Atuação do Brasil em Foco No Dia Mundial de Doenças Raras, é crucial destacarmos não apenas a importância da conscientização, mas também os progressos tangíveis feitos na pesquisa e tratamento dessas condições. 🌐💡 No Brasil, estima-se que cerca de 13 milhões de pessoas vivam com alguma das mais de 6.000 doenças raras identificadas. Apesar dos desafios, nosso país tem feito avanços notáveis nesse campo, mostrando o poder da pesquisa clínica e da inovação. 🇧🇷🔬 Avanços Significativos: - Parcerias Estratégicas: A colaboração entre instituições de pesquisa brasileiras, universidades e a indústria farmacêutica global tem sido fundamental. Essas parcerias têm acelerado estudos clínicos e o desenvolvimento de terapias inovadoras. Uma iniciativa notável é o programa de parcerias para o desenvolvimento produtivo (PDP), que visa fortalecer a capacidade produtiva nacional em biotecnologia, essencial para o tratamento de doenças raras. - Legislação e Políticas Públicas: O Brasil tem avançado na legislação específica para doenças raras, com políticas que buscam melhorar o diagnóstico, tratamento e acesso a medicamentos órfãos. A Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, instituída pelo Ministério da Saúde, é um marco que procura integrar e coordenar esforços em todo o território nacional. - Centros de Referência: O estabelecimento de centros de referência em doenças raras em várias regiões do Brasil tem sido uma estratégia chave. Estes centros são essenciais para o diagnóstico precoce, tratamento especializado e pesquisa contínua, oferecendo esperança e suporte direto aos pacientes e suas famílias. - Inclusão e Suporte: Movimentos de advocacy e associações de pacientes têm ganhado força, promovendo maior inclusão e suporte. Através de campanhas de conscientização e colaboração com o setor público e privado, esses grupos têm sido vitais na promoção de políticas mais efetivas e no apoio direto aos pacientes. Este Dia Mundial de Doenças Raras é um lembrete do caminho percorrido e dos desafios que ainda enfrentamos. Através da colaboração, inovação e empatia, o Brasil continua a se destacar, trazendo novas esperanças para pacientes e famílias afetadas por essas condições raras. 🌟 Juntos, podemos transformar desafios em oportunidades para avançar ainda mais na pesquisa, tratamento e qualidade de vida dos pacientes com doenças raras. Vamos continuar a luta, inovando e colaborando por um futuro onde todas as doenças raras possam ser tratadas. #DiaMundialDasDoençasRaras #PesquisaClínica #Inovação #Saúde #Brasil #AvançosNaSaúde

Fantástico texto do Vitor Hugo Nyari! Fundamental que tenhamos mais conhecimento!

Participando hoje do 9. Cenário das Doenças Raras 2024, evento organizado pela Casa Hunter - Associação Brasileira de Doenças Raras. Por que discutir políticas públicas, pesquisa clínica, diagnóstico e acesso a tratamentos para doenças raras é crucial num país de dimensão continental como o Brasil? No Brasil, milhares de pacientes convivem com doenças raras que muitas vezes são negligenciadas. É fundamental promover debates sobre: Políticas Públicas: Para garantir direitos e apoio adequado. Pesquisa Clínica: Para assegurar o desenvolvimento de novas terapias e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Diagnóstico: Para assegurar diagnósticos mais precoces e precisos. Acesso a Tratamentos: Para garantir que todos os pacientes tenham acesso às melhores opções terapêuticas. Discussões como as de hoje, envolvendo diversos atores desse ecossistema, podem transformar a realidade dessas pessoas. Vamos construir um sistema de saúde mais inclusivo e eficiente. #DoençasRaras #PolíticasPúblicas #PesquisaClínica #Saúde #Brasil #diagnostico #acesso #industriafarmaceutica

Hoje, dia 29 de fevereiro, Dia Mundial das Doenças Raras, queremos destacar a importância de compreender e apoiar aqueles que enfrentam desafios únicos em sua jornada de saúde. No nosso laboratório, oferecemos diagnósticos precisos e auxiliamos na identificação de doenças raras. É crucial destacar que, de acordo com a Organização Mundial da Saúde, estima-se que mais de 300 milhões de pessoas em todo o mundo vivam com alguma forma de doença rara. Essas condições frequentemente apresentam desafios diagnósticos significativos devido à sua natureza complexa e à falta de familiaridade dos profissionais de saúde. Em nosso laboratório de exames clínicos, estamos constantemente aprimorando nossos métodos para oferecer diagnósticos precoces e precisos, contribuindo para a melhoria da qualidade de vida desses pacientes. Convidamos todos a se unirem a nós na disseminação do conhecimento sobre as doenças raras, pois a educação é a chave para a compreensão e a empatia. #DiaMundialDasDoençasRaras #LaboratórioExame #AnálisesClínicas #ExamesLaboratoriais #PresidentePrudente

🩺O Núcleo de Estudos de Doenças Raras (NEDR), vai realizar o seu 3.º Congresso Nacional das Doenças Raras de 🗓22 a 24 de novembro, na Figueira da Foz, sob o lema “𝘽𝙚 𝘼𝙬𝙖𝙧𝙚 𝙤𝙛 𝙍𝙖𝙧𝙚”. Consulte o programa que preparamos para si: 𝘾𝙤𝙣𝙛𝙚𝙧𝙚̂𝙣𝙘𝙞𝙖 𝘼𝙗𝙚𝙧𝙩𝙪𝙧𝙖 ✔Ação para as doenças raras: Da estratégia à pessoa 𝙎𝙚𝙨𝙨𝙤̃𝙚𝙨 ✔Morte súbita e doenças raras ✔Consenso nacional porfirias agudas ✔Síndrome de VEXAS ✔Inteligência artificial e doenças raras 𝙈𝙚𝙨𝙖𝙨-𝙍𝙚𝙙𝙤𝙣𝙙𝙖𝙨 ✔Autoimunidade rara: PTI ✔Ciliopatias ✔Patient representatives and initiatives: Patient innovation and projects 👉 Garanta o seu lugar, submetendo a sua inscrição aqui: https://lnkd.in/gCdrXtZc #3ºCongressoNacionalDoençasRaras #NEDR #SPMI #MedicinaInterna

🌍💙 Hoje celebramos o Dia Mundial das Doenças Raras. A data de 29 de Fevereiro foi escolhida por ser rara (surge apenas a cada 4 anos), mas nos demais anos celebramos no dia 28! Essa data visa conscientizar a sociedade sobre a existência dos portadores de doenças raras, a necessidade de reconhecimento dos seus direitos, e também estimular as pesquisas em torno dessas condições. Na Pneumologia pediátrica, encontramos doenças raras como a Fibrose Cística, a Deficiência de Alfa-1-antitripsina, a Discinesia Ciliar Primária, dentre outras! Estamos juntos na luta por acesso a meios diagnósticos e centros de referência, por boas condições de tratamento e desenvolvimento de novas terapias, pelo avanço das pesquisas científicas e por políticas públicas que incluam os portadores de doenças raras cada vez mais em nossa sociedade! #PneumoPed #Recife #SaúdeRespiratória #PneumologistaPediátrica #DiaMundialDaDoençaRara #FibroseCística #Conscientização

Fevereiro é o mês de conscientização sobre doenças raras O Complexo de Saúde Pequeno Cotolengo atua ativamente na conscientização e também no tratamento de pessoas com Doenças Raras. O pediasuit, por exemplo, técnica inovadora, aplicada na Organização, e a equoterapia, são técnicas extremamente relevantes para a reabilitação, readequação e desenvolvimento de pessoas com diagnósticos raros, como a Síndrome de Guillain Barré, por exemplo. O mês de fevereiro é marcado pela campanha “Fevereiro Lilás”, dedicada à conscientização sobre Doenças Raras, condições que afetam uma pequena parcela da população. São diagnósticos complexos e muitas vezes graves que demandam atenção especial de médicos, profissionais e familiares, pois muitas vezes são crônicas, debilitantes e até mesmo fatais. O Fevereiro Lilás destaca a necessidade de compreender e apoiar as pessoas que vivem com Doenças Raras, bem como promover pesquisas e desenvolvimentos científicos voltados para o tratamento e a cura dessas enfermidades. É uma oportunidade para sensibilizar a sociedade, os profissionais de saúde e os legisladores sobre os desafios enfrentados por aqueles que convivem com essas condições e suas famílias. A falta de conhecimento e recursos específicos muitas vezes dificulta o diagnóstico precoce e o acesso a tratamentos adequados para as Doenças Raras. Portanto, a campanha busca chamar a atenção para a importância da pesquisa, investimentos em políticas públicas e a criação de redes de apoio para melhorar a qualidade de vida desses pacientes. Durante o Fevereiro Lilás, diversas organizações, instituições de saúde e grupos de pacientes promovem eventos, palestras e campanhas de conscientização para disseminar informações sobre as Doenças Raras. #DiaMundialDasDoençasRaras #ComplexoDeSaúde #PequenoCotolengo #Inclusão #Conscientização #CuidadoCompaixão #orionitas