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Fibrose cística

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Fibrose cística
Fibrose cística
Normalmente o canal proteico permite a passagem de água e íons de cloro (figura 1). Na fibrose cística esses canais estão bloqueados causando acumulação de muco nos pulmões.
Sinônimos Mucoviscidoses, fibrose quística
Especialidade Genética médica, pneumologia
Sintomas Dificuldade de respirar , tosse com muco, falha no crescimento, fezes gordurosas[1]
Duração Longa[2]
Causas Genética (autossômica recessiva)[1]
Método de diagnóstico Teste do suor, teste genético[1]
Tratamento Antibióticos, substituição das enzimas pancreáticas, transplante de pulmão[1]
Prognóstico Expectativa de vida entre 42 e 50 anos (países desenvolvidos)[3]
Frequência 1 em 3 000 (Norte da Europa)[1]
Classificação e recursos externos
CID-10 E84
CID-9 277.0
CID-11 514403112
OMIM 219700
DiseasesDB 3347
MedlinePlus 000107
eMedicine ped/535
MeSH D003550
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A fibrose cística (FC) ou fibrose quística é uma doença genética que afeta principalmente os pulmões, mas também o pâncreas, fígado, rins e intestino.[1][4] Questões de longo prazo incluem a dificuldade em respirar e tosse com muco, como resultado de frequentes infecções pulmonares. Outros sinais e sintomas podem incluir infecções dos sinus (sinusite), crescimento deficiente, fezes gordurosas, hipocratismo dos dedos das mãos e dos pés, e infertilidade na maioria dos homens. Diferentes pessoas podem ter diferentes graus dos sintomas.[1]

A FC é herdada de maneira autossômica recessiva. Ela é causada pela presença de mutações em ambas as cópias do gene para a proteína reguladora da condutância transmembrana na fibrose cística (CFTR).[1] Aqueles com uma única cópia funcionando são portadores e, caso contrário, são normais.[2] CFTR está envolvida na produção de suor, fluidos digestivos e do muco.[5] Quando CFTR não é funcional, secreções, que são geralmente finas, em vez disso, tornam-se espessas.[6] A condição é diagnosticada por um teste do suor e testes genéticos. A triagem de recém-nascidos no parto acontece em algumas regiões do mundo.[1]

Não há nenhuma cura conhecida para a fibrose cística.[2] Infecções pulmonares são tratadas com antibióticos, que podem ser administrados por via intravenosa, inalatória ou oral. Por vezes, o antibiótico azitromicina é utilizado a longo prazo. A inalação de soro fisiológico e salbutamol também pode ser útil. O transplante de pulmão pode ser uma opção se a função pulmonar continua a piorar. A substituição de enzimas pancreáticas e a suplementação de vitaminas solúveis em gorduras é importante, principalmente nos jovens.[1] Técnicas de desobstrução das vias respiratórias, tais como fisioterapia para o peito tem algum benefício de curto prazo, mas os efeitos a longo prazo ainda não são claros.[7] A expectativa de vida média está entre 42 e 50 anos nos países desenvolvidos.[3][8] Os problemas pulmonares são responsáveis pela morte de 80% das pessoas com fibrose cística.[1]

A FC é mais comum entre pessoas do Norte da Europa, a ascendência afeta cerca de um em cada 3 000 recém-nascidos. Cerca de uma em cada 25 pessoas é portadora. É menos comum em africanos e asiáticos.[1] Foi reconhecida pela primeira vez como uma doença específica por Dorothy Andersen, em 1938, com descrições que se encaixam com a ocorrência da condição datadas de 1595.[4] O nome "fibrose cística" refere-se à característica de fibrose e cistos que se formam dentro do pâncreas.[9]

Causa

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A fibrose cística é causada por uma mutação no braço longo do cromossomo 7, na região 3, banda 1 (7q31) que transcreve uma proteína transmembranosa, reguladora de transporte iônico, chamada de reguladora de condutância transmembranar de fibrose cística (CFTR). A CFTR regula o transporte iônico no suor, nos sucos digestivos e em secreções mucosas, inclusive nos pulmões. A fibrose cística é considerada uma doença autossômica recessiva.

Sinais e sintomas

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Hipocratismo digital ou baqueteamento digital.

Dentre os sintomas mais comum estão:[10][11][12]

  • Dificuldade para respirar (92%);
  • Infecções das vias respiratórias frequentes e persistentes (90%);
  • Infertilidade (90%);
  • Inúmeros problemas digestivos (55%);
  • Menor crescimento e desnutrição (56%);
  • Obstrução do íleo terminal por um mecônio espesso (6–15%).

Diagnóstico

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Indivíduos com fibrose cística podem ser diagnosticados antes do nascimento através do exame genético ou no princípio da infância pelo teste do suor, que faz a dosagem quantitativa de cloretos no suor, obtidos pelo método da iontoforese por pilocarpinas. Outro exame possível é o genético e o clínico pelos sintomas e pela cultura de escarro. É recomendado que esse exame seja aplicado em adolescentes e adultos com doenças respiratórias crônicas e persistentes, como sinusite e bronquiectasias.[13]

Epidemiologia

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A FC é mais comum entre caucasianos e asquenazes; Uma em cada 25 pessoas (4%) dos descendentes de europeus carrega um gene para fibrose cística.[14] Aproximadamente 30 000 americanos possuem FC, fazendo desta uma das doenças hereditárias mais comuns.

Na Europa atinge 1 em cada 5 000, nos Estados Unidos e Canadá um em cada 4000, enquanto no Brasil estima-se que atinge cerca de 1 a cada 10 000, sendo maior no Sul do país.[15][16]

Tratamento

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O tratamento da FC deve limitar e tratar o dano pulmonar causado pelo muco espesso e por infecções frequentes, com o objetivo de manter a qualidade de vida. Profilaxia com antibióticos orais (ciprofloxacina ou azitromicina) é recomenda. Outros antibióticos intravenosos, inalatórios ou orais são usados para tratar infecções crônicas e agudas. Dispositivos mecânicos e medicamentos como dornase alfa e solução salina inalada são usados para alterar e limpar o muco espesso. A reabilitação pulmonar deve ser feita regularmente por toda a vida para maximizar a função do pulmão, melhorando funcionalidade do indivíduo.[17]

É muito importante fazer periodicamente o exame de espirometria e de cultura do escarro (catarro) para verificar as bactérias que persistem nas vias respiratórias e digestivas.

Apesar da infertilidade causada pelo bloqueio do canal deferente, a maioria não é estéril, então quase sempre a reprodução é possível com técnicas de reprodução assistida.[18]

Prognóstico

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Apesar dos avanços nos tratamentos dos sintomas e infecções, ainda não há cura definitiva para a FC e a maioria dos portadores morrem ainda jovens — muitos entre os 20 e 40 anos, geralmente por insuficiência respiratória. Ultimamente tem-se recorrido ao transplante de pulmão para conter o avanço da doença.[19] Hoje com a evolução de medicamentos para a doença, as pessoas estão vivendo até os 30–40 anos, mas novos estudos e tratamentos devem aumentar a expectativa e qualidade de vida dos pacientes cada vez mais.[20]

Ver também

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Referências

  1. ↑ a b c d e f g h i j k l O'Sullivan, BP; Freedman, SD (30 de maio de 2009). «Cystic fibrosis.». Lancet. 373 (9678): 1891–904. PMID 19403164. doi:10.1016/s0140-6736(09)60327-5 
  2. ↑ a b c Massie, J; Delatycki, MB (Dezembro de 2013). «Cystic fibrosis carrier screening.». Paediatric Respiratory Reviews. 14 (4): 270–5. PMID 23466339. doi:10.1016/j.prrv.2012.12.002 
  3. ↑ a b Ong, T; Ramsey, BW (15 de setembro de 2015). «Update in Cystic Fibrosis 2014.». American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine. 192 (6): 669–75. PMID 26371812. doi:10.1164/rccm.201504-0656UP 
  4. ↑ a b Hodson, Margaret; Geddes, Duncan; Bush, Andrew, eds. (2012). Cystic fibrosis 3rd ed. London: Hodder Arnold. p. 3. ISBN 978-1-4441-1369-3. Cópia arquivada em 8 de setembro de 2017 
  5. ↑ Buckingham, Lela (2012). Molecular diagnostics fundamentals, methods, and clinical applications 2nd ed. Philadelphia: F.A. Davis Co. p. 351. ISBN 978-0-8036-2975-2. Cópia arquivada em 8 de setembro de 2017 
  6. ↑ Yankaskas JR, Marshall BC, Sufian B, Simon RH, Rodman D (2004). «Cystic fibrosis adult care consensus conference report». Chest. 125 (90010): 1–39. PMID 14734689. doi:10.1378/chest.125.1_suppl.1S 
  7. ↑ Warnock, L; Gates, A (21 de dezembro de 2015). «Chest physiotherapy compared to no chest physiotherapy for cystic fibrosis.». The Cochrane Database of Systematic Reviews (12): CD001401. PMID 26688006. doi:10.1002/14651858.CD001401.pub3 
  8. ↑ Nazareth, D; Walshaw, M (Outubro de 2013). «Coming of age in cystic fibrosis - transition from paediatric to adult care.». Clinical Medicine. 13 (5): 482–6. PMID 24115706. doi:10.7861/clinmedicine.13-5-482 
  9. ↑ Andersen DH (1938). «Cystic fibrosis of the pancreas and its relation to celiac disease: a clinical and pathological study». Am J Dis Child. 56: 344–399. doi:10.1001/archpedi.1938.01980140114013 
  10. ↑ McCallum TJ, Milunsky JM, Cunningham DL, Harris DH, Maher TA, Oates RD (outubro de 2000). «Fertility in men with cystic fibrosis: an update on current surgical practices and outcomes». Chest. 118 (4): 1059–62. PMID 11035677. doi:10.1378/chest.118.4.1059 
  11. ↑ Alfonso E. Alvarez e col. Fibrose cística em um centro de referência no Brasil. http://www.scielo.br/pdf/%0D/jped/v80n5/v80n5a07.pdf
  12. ↑ Jose Dirceu Ribeiro, Maria Ângela G. de O. Ribeiro, Antonio Fernando Ribeiro.Controvérsias na fibrose cística – do pediatra ao especialista. http://www.scielo.br/pdf/jped/v78s2/v78n8a08.pdf
  13. ↑ [1]
  14. ↑ Ottawa university boots cystic fibrosis from charity drive[ligação inativa], National Post, 25 de Novembro de 2008
  15. ↑ Raskin S, Phillips JA 3rd, Krishnamani MR, Vnencak-Jones C, Parker RA, Rozov T, et al. DNA analysis of cystic fibrosis in Brazil by direct PCR amplification from Guthrie cards. Am J Med Gen 1993,46:665-9
  16. ↑ Rosenstein BJ, Cutting GR (April 1998). "The diagnosis of cystic fibrosis: a consensus statement. Cystic Fibrosis Foundation Consensus Panel". J. Pediatr. 132 (4): 589–95. doi:10.1016/S0022-3476(98)70344-0. PMID 9580754.
  17. ↑ Davies JC, Alton EW, Bush A (December 2007). "Cystic fibrosis". BMJ. 335 (7632): 1255–9. doi:10.1136/bmj.39391.713229.AD. PMC 2137053. PMID 18079549.
  18. ↑ [2]
  19. ↑ Fridell JA, Vianna R, Kwo PY,; et al. (outubro de 2005). «Simultaneous liver and pancreas transplantation in patients with cystic fibrosis». Transplant. Proc. 37 (8): 3567–9. PMID 16298663. doi:10.1016/j.transproceed.2005.09.091 
  20. ↑ Elzouki, A.Y. (2011-10-14). Textbook of clinical pediatrics (2nd ed.). Berlin: Springer. p. 2214. ISBN 978-3-642-02201-2.

Ligações externas

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