L’#acondroplasia, tra le più frequenti forme di #nanismo, è correlata a numerose complicanze che possono peggiorare con l’età. Un approccio multidisciplinare altamente competente, in grado di accompagnare il paziente nelle diverse fasi di vita, è quindi fondamentale. Con questo obiettivo si sono svolti lo scorso 13 gennaio e 19 febbraio due appuntamenti del webinar “Il management clinico dell’ACONDROPLASIA e la gestione delle comorbidità in ottica multidisciplinare” supportato da #BioMarin. Il corso, coordinato dal Prof. Mohamad Maghnie (Ospedale Gaslini di Genova) e dal Prof. Giuseppe Zampino (Policlinico Gemelli di Roma), ha coinvolto i principali esperti dei centri multidisciplinari italiani dedicati a questa #patologiarara. Si è trattato di due importanti appuntamenti per la comunità scientifica che si occupa di acondroplasia per discutere di prevenzione e gestione delle principali complicanze neurochirurgiche, ortopediche e polmonari, e confrontarsi nell’ambito delle terapie farmacologiche e riabilitative disponibili. #acondroplasia #nanismo #BioMarin #patologiarara
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Per più di vent'anni, il nostro impegno ha portato a innumerevoli scoperte, migliorando la vita di chi soffre di malattie genetiche rare. Nel 1997 BioMarin è stata fondata per fare una grande differenza in piccole popolazioni di pazienti. Da 25 anni continuiamo a sviluppare farmaci applicando sempre lo stesso approccio scientifico e orientato al paziente con gravi disturbi genetici e con patologie più comuni causate da sottoinsiemi di mutazioni genetiche. Grazie alla nostra esperienza nella genetica e nella biologia molecolare, continueremo a sviluppare terapie che agiscono direttamente sulle cause delle patologie che cerchiamo di trattare. Applicare le nostre conoscenze per avere un impatto trasformativo non è solo una vocazione, ma un obbligo nei confronti di coloro che ne beneficeranno maggiormente. L'obiettivo finale è sempre stato quello di migliorare la vita dei pazienti. Più persone raggiungiamo, più rilevante sarà il nostro impatto. Trasformiamo la vita dei pazienti attraverso la scoperta genetica. Visita www.BioMarin.eu per maggiori informazioni e scoprire le opportunità di carriera.
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- Industry
- Biotechnology Research
- Company size
- 501-1,000 employees
Updates
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Le restrizioni dietetiche e le terapie oggi disponibili permettono di garantire uno #svilupponeurocognitivo normale alle persone con #PKU. Il rischio di accumulo di proteine nell’organismo, e le conseguenti neurotossicità, richiedono tuttavia un attento monitoraggio, sia durante la crescita, sia nella fase adulta, processo che nella pratica clinica risulta difficoltoso. Proprio con l’obiettivo di fornire agli psicologi e psichiatri dei Centri PKU competenze specifiche in questo ambito, è stato recentemente condotto un progetto di formazione dedicato, con la sponsorizzazione non condizionante di #BioMarin. Il percorso formativo si è svolto in più tappe, attraverso webinar, momenti di formazione sul campo e un training individualizzato, per favorire un’efficace formazione e un’uniformità delle competenze tra i diversi centri specializzati. #fenilchetonuria #PKU #svilupponeurocognitivo #BioMarin
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Valutare il punto di vista della persona con #emofilia candidabile a ricevere la #terapiagenica, per comprenderne aspettative, dubbi, timori e comportamenti rispetto al nuovo percorso di cura. È questo l’obiettivo dell’analisi sociologica condotta da #Censis nel corso del 2024 con la sponsorizzazione non condizionante di #BioMarin su un campione di pazienti e i cui risultati preliminari sono stati presentati agli specialisti in occasione di un evento ECM, che si è svolto a Milano lo scorso 23 gennaio. #emofilia #terapiagenica #Censis #BioMarin
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Una sensazione di formicolio, che spesso si trasforma in dolore. Al tatto si avverte calore. Quel gonfiore non c’era prima. I movimenti ora sono più difficili. Sono questi i segni del #sanguinamento #articolare che interessa per lo più ginocchia, gomiti e caviglie ed è comune nelle persone affette da #emofilia. Il controllo dei sanguinamenti articolari per evitare la compromissione della mobilità è uno degli obiettivi chiave del trattamento di questa malattia cronica. #sanguinamento #articolare #emofilia
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“Share&Care” sono parole chiave per la gestione delle persone affette da patologie croniche quale l’#acondroplasia. Proprio con l’obiettivo di creare network tra i centri coinvolti nella gestione dell’#ACH e migliorare il management clinico dei pazienti, si è svolto lo scorso 11 dicembre a Roma l’evento “ACH Share&Care” con la sponsorizzazione non condizionante di #BioMarin. Il confronto diretto con il team multidisciplinare dei centri specializzati e la condivisione delle esperienze cliniche ha permesso ai partecipanti di approfondire aspetti chiave della gestione quotidiana dell’acondroplasia, tra cui la gestione delle complicanze, i pazienti pediatrici e la fase di transizione, consolidando il network tra i centri. #acondroplasia #ACH #BioMarin
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“Mio figlio Sergio ha 11 anni e dalla nascita convive con la #fenilchetonuria. Sono state tante le difficoltà che abbiamo dovuto affrontare. Da una parte le continue visite di controllo, per verificare che tutto andasse bene. Dall’altra le restrizioni della #dieta, ancora più faticose se è un bambino che deve seguirle che, al momento dei pasti, si deve confrontare con altri bambini. A scuola, alle feste e in altre mille occasioni. Ma Sergio è un bambino molto sereno, ha imparato ad affrontare la sua condizione senza arrendersi, anche perché il cibo non è tutto nella vita!” Conosci la storia di Dario, visita il link: https://bit.ly/4eJ7tOg #fenilchetonuria #dieta
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La #fenilchetonuaria (#PKU) non è una scelta. E’ questo il messaggio del video, realizzato con il supporto di #BioMarin, che lo scorso dicembre è stato proiettato sui display delle stazioni ferroviarie in tutta Italia. L’obiettivo era sensibilizzare su questa malattia metabolica rara, che richiede un adeguato trattamento e una #dieta molto restrittiva per evitare gravi danni neuocognitivi. Scegli di saperne di più e parlane con il tuo medico. www.pkuliving.eu/it-it/ www.conoscerelapku.it #PKU #fenilalanina #dieta
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Parlare di #innovazioneterapeutica significa raccontare il viaggio che trasforma una #scoperta scientifica in una cura per i pazienti. È stato proprio questo il tema centrale dell’intervento “Perché una scoperta diventa cura: dalla molecola al trattamento”, affrontato dalla Dott.ssa Maria Tommasi, nostra Senior Medical Director, durante il congresso #SIMGePeD il 3 dicembre. Un’occasione per approfondire il processo che porta dalle prime conoscenze scientifiche allo sviluppo di terapie che possono cambiare la vita di chi affronta #patologierare, croniche e complesse. Grazie a eventi come questo, possiamo avvicinare sempre più la ricerca clinica alle reali necessità dei pazienti, creando un ponte tra scienza e pratica quotidiana. #innovazioneterapeutica #scoperta #SIMGePeD #patologierare #BioMarin
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“Mio figlio Sergio ha 11 anni e dalla nascita convive con la #fenilchetonuria. Sono state tante le difficoltà che abbiamo dovuto affrontare. Da una parte le continue visite di controllo, per verificare che tutto andasse bene. Dall’altra le restrizioni della #dieta, ancora più faticose se è un bambino che deve seguirle che, al momento dei pasti, si deve confrontare con altri bambini. A scuola, alle feste e in altre mille occasioni. Ma Sergio è un bambino molto sereno, ha imparato ad affrontare la sua condizione senza arrendersi, anche perché il cibo non è tutto nella vita!” Conosci la storia di Dario, visita il link: https://bit.ly/4eJ7tOg #fenilchetonuria #dieta
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