La genética marca la diferencia en las lesiones del LCA, con un impresionante 69% de heredabilidad

La genética es la ciencia de la biología que estudia los genes. Nuestros genes son portadores de información genética que se transmite de una generación a la siguiente. 

Por ejemplo, los genes son el motivo por el cual un niño tiene el cabello rubio como la madre mientras que su hermano tiene cabello castaño como el padre. Los genes también determinan por qué se heredan algunas enfermedades y si los bebés son mujer o varón, así como probabilidad de padecer enfermedades o predisposición o susceptibilidad a diferentes capacidades. 

El caso es que estos genes son casi idénticos en todos los seres humanos, nos parecemos en un 99,9%, este 0,1% que nos hace diferentes 

¿Qué porcentaje del ADN es diferente de una persona a otra? Es debido a pequeñas variaciones puntuales. Estas variaciones puntuales son cambios en un nucleótido (uno de los cuatro tipos que componen el ADN: A, T, C y G).  

Estas variaciones en un único nucleótido lo que llamamos SNPs (Single Nucleotide Polymorphism) o polimorfismos. 

Los SNPs pueden ayudar a predecir la respuesta individual a determinados tratamientos, determinar la susceptibilidad a factores ambientales o el riesgo de desarrollar determinadas enfermedades. 

El fenotipo atlético es complejo y depende de la combinación de diferentes rasgos y características como tal.

La genética deportiva permite optimizar y maximizar el rendimiento físico, así como prevenir/predecir el riesgo de lesiones relacionadas con el deporte. En promedio, aproximadamente el 66% de la variación en el estatus de atleta puede atribuirse a factores genéticos, como por ejemplo la rotura de ligamento cruzado la influye la herencia, mientras que la variación restante se debe a factores ambientales. 

Estos factores ambientales abarcan aspectos como la práctica deliberada, la alimentación, el uso de ayudas ergogénicas, el lugar de nacimiento, la disponibilidad de apoyo médico y social, e incluso la suerte, como, por ejemplo, la fecha de nacimiento.

Rotura del ligamento cruzado anterior 

La rotura del ligamento cruzado anterior es común en los deportes de contacto y en el personal del servicio militar. La lesión a menudo conduce a una reducción de la calidad de vida relacionada con la salud y se asocia con un riesgo hasta 10 veces mayor de osteoartritis de la rodilla. 

Los factores de riesgo bien conocidos para la rotura del LCA en deportes de contacto son las superficies de juego con alta fricción, el tipo de calzado, la velocidad y el pivote, entre otros. Sin embargo, la rotura del ligamento cruzado anterior también está asociada con factores de riesgo que están en gran medida mediados genéticamente, incluido el hueso. geometría de la rodilla, mala alineación y laxitud articular generalizada. 

Un estudio reveló un riesgo tres veces mayor de lesión del ligamento cruzado anterior asociada con la hipermovilidad articular. La hipermovilidad tiene una contribución genética reportada del 57 al 89% según un estudio de gemelas.

Lesiones ligamentosas y tendinosas 

Tendones y ligamentos son estructuras colágenas y con una composición similar aunque con pequeñas variaciones. La reparación de estas estructuras ocurre en 3 fases diferenciadas: fase inflamatoria, fase proliferativa y fase de remodelación. 

La lesión ligamentosa en el fútbol suele afectar a las lesiones de tobillo (72%) y rodilla (28%), siendo las más frecuentes la lesión del ligamento colateral externo y la del colateral medial, respectivamente. 

La lesión tendinosa es una patología muy común durante la práctica deportiva y representa entre un 30-50% de todas las lesiones, siendo la degeneración del tendón rotuliano la patología más frecuente en el fútbol (56,6%). 

El componente genético puede suponer un riesgo a tanto a las tendinopatías, especialmente las asociadas al tendón de Aquiles, como a las lesiones del ligamento anterior cruzado.

El gen del colágeno COL5A1 es un componente minoritario de la composición de tendones y ligamentos, aunque también forma parte de la matriz extracelular del músculo esquelético. 

Para modular la fibrilogénesis es necesaria la interacción entre las proteínas del colágeno: COL1A1 y COL5A1. Si existe una variante genética desfavorable en uno o dos de estos genes , esta interacción no se produce correctamente y aumenta el riesgo de sufrir lesiones en el ligamento cruzado anterior.

Así como determinar qué alelo es el protector frente a las lesiones en los jugadores de los diferentes grupos étnicos. 

Actualmente hemos dado un paso más y estamos estableciendo relaciones de los SNP con la tasa lesional, para poder identificar aquellos jugadores que presentan mayor predisposición a lesionarse. De esta manera podríamos obtener un perfil completo con las características principales de los jugadores: tasa lesional, tipo de lesión según su gravedad y tiempo de recuperación que va a necesitar. 

Paralelamente estamos realizando un estudio sobre la efectividad del tratamiento con plasma rico en plaquetas con el fin de determinar por qué este tipo de tratamiento puede ser más efectivo en algunos individuos que en otros si la lesión que han sufrido es la misma y los protocolos de tratamiento y recuperación seguidos son los mismos.

Este factor de riesgo genético debería poder ser incluido dentro de los modelos multifactoriales desarrollados para entender los mecanismos moleculares causantes de las lesiones de tejidos blandos producidas por el mecanismo de no contacto. Sería importante que estos modelos pudieran ser utilizados en un futuro por los especialistas clínicos en medicina deportiva para desarrollar programas de entrenamiento más personalizados y especificar terapias preventivas a fin de reducir el riesgo lesional.

¡Nos leemos el mes que viene!