Medicina personalizada, un nuevo modelo de aproximación terapéutica

¿Crees que un adolescente compraría la misma ropa de su abuela?

Muy probablemente no. En cambio, cuando ambos se enferman, a pesar de sus diferencias, suelen recibir el mismo tratamiento.

Hoy en día, generalmente, en la práctica clínica se suele recurrir a la "talla única para todos"  como resultado de un promedio de respuestas a un determinado tratamiento por parte de una amplia población.

Esta práctica tradicional a veces no da en el blanco, debido a diferencias génicas interpersonales. Las variantes génicas hacen que muchos pacientes no consiguen sacar un beneficio del tratamiento de primera línea. Por ejemplo, el 38% del los pacientes con depresión, el 50% de los pacientes con artritis, el 40%  de los pacientes con asma, y el 43% de los pacientes diabéticos no responden a la terapia inicial.

Varios estudios han relacionado estas variaciones en la respuesta al tratamiento con las diferencias en las secuencias de los genes que codifican para las proteínas involucradas en el  metabolismo del fármaco y en su trasporto, o para aquellas proteínas que resultan ser las dianas del medicamento.

La ineficacia de un tratamiento puede conducir a efectos adversos y a un aumento de los costes generales del sistema de salud. En cambio, cuando una terapia resulta ser más eficaz o que presenta menos efectos secundarios, los pacientes son más propenso a su cumplimiento y la eficacia terapéutica se traduce  también en un efecto positivo para las cajas del Estado.

La introducción de la farmacogenómica en la práctica clínica, y en una visión más amplia de la medicina personalizada, podría  revolucionar el modelo de aproximación terapéutica, donde la segmentación de los pacientes según marcadores moleculares podría ser la clave para la elección de uno u otro fármaco.  

El objetivo de esta nueva rama de la ciencia, la farmacogenómica, es entender el rol de los polimorfismos genéticos en la respuesta a los fármacos para asegurar la eficacia terapéutica del mismo y minimizar los posibles efectos adversos de acuerdo a los perfiles genéticos (Wenshilboum).

Desde la finalización del Proyecto Genoma Humano (Abril 2003), el desarrollo tecnológico ha dado lugar a una disminución exponencial de los costes de secuenciación y a un aumento de los estudios de investigación en este campo. Gracias a estos avances científicos y biotecnológicos, la industria farmacéutica brinda a la población con algunos medicamentos cuyas fichas técnicas incluyen información de farmacogenómica.

 A los pacientes con melanoma, leucemia, cáncer metastático de pulmón, cáncer de mama o cáncer de cerebro, en algunos centros clínicos, se ofrece de forma rutinaria un "diagnóstico molecular". Esto permite a los médicos de seleccionar tratamientos adaptados que pueden mejorar considerablemente las posibilidades de supervivencia.

Profundizar cada vez más sobre los mecanismos moleculares de una patología, y de consecuencia identificar los marcadores para su diagnóstico, ayudará el sistema de salud a sustituir la acción médica tardía, que tiene lugar en una etapa avanzada de la enfermedad, con una acción dirigida de prevención y de intervención temprana.