As We Know

Le #PNMR4 est là et il à 4 objectifs: 1️⃣Améliorer le parcours de vie et de soin 2️⃣Faciliter et accélérer le diagnostic 3️⃣Promouvoir l'accès au traitement 4️⃣Développer les bases de données et les bio-banques #RDK s'inscrit parfaitement dans ce plan sur le volet diagnostic et nous espérons pouvoir accompagner le maximum de professionnels de santé 💪 #MaladieRare #PlanNationalMaladieRare #ErranceDiagnostic

Avec plus de 6300 maladies rares répertoriées, il est impossible pour les professionnels de santé de tout connaitre et de tout avoir en tête. Néanmoins, on estime que 3 000 000 de personnes sont atteintes de maladies rares en France. C'est donc un enjeux de Santé publique majeur de pouvoir identifier le plus tôt possible les signes, pour orienter vers un centre expert et poser un diagnostic. RDK est là pour ça! 🙏 Merci à Essentiels Pharma de parler de #RDK, l'application qui aide les professionnels de santé à lever le doute sur une suspicion de maladie rare et merci à Alliance maladies rares de son soutien.

🌍Maladies rares : innover pour un diagnostic plus précoce ! 🌍 L’errance diagnostique et le retard de prise en charge sont des défis majeurs pour les patients atteints de maladies rares. C'est pourquoi Kyowa Kirin Pharma s'engage activement pour accélérer le dépistage et améliorer le parcours de soins. 🧬 Soutien au projet PERIGENOMED : ce programme ambitieux vise à intégrer le dépistage néonatal génomique en France, afin de dépister plus de 800 maladies rares pour lesquelles il existe un bénéfice substantiel précoce pour l’enfant. 🔗https://lnkd.in/eV3hZEQZ 📲 Sponsor de l’application RDK : un outil innovant qui facilite l'accès à l’information pour les professionnels de santé et aide à réduire le retard diagnostique. 🔗https://lnkd.in/e_zXWguU Nous croyons fermement que les partenariats public-privé-associatif sont essentiels pour accélérer ces avancées et offrir aux patients un avenir meilleur. Un grand merci à tous les acteurs mobilisés pour faire progresser le diagnostic et la prise en charge des maladies rares ! 🙌  💜 Ensemble, continuons à innover pour les patients ! 💜 #RareDiseaseDay2025 #MaladiesRares #DépistageNéonatal #InnovationSanté #KyowaKirin #DiagnosticPrécoce #PatientsFirst Laurence Faivre, Christel Thauvin, Camille LEVEL, Emeline DAVOINE Bruno Sarfati, Ana Rath, Ludivine LUDGER MARTIN Kyowa Kirin International plc.

C'est maintenant ! Ne soyez pas en retard et Rejoignez le live de cette web conférence [Maladies rares : dépister plus, diagnostiquer plus tôt pour mieux traiter] organisée par Pharmaceutiques : 👉 https://lnkd.in/dzgWWi-y Au programme : 9h00-9h20 : Comment plus de 20 ans de dépistage néonatal de la mucoviscidose ont permis de faire progresser la recherche et la prise en charge des patients atteints avec Isabelle Sermet-Gaudelus 9h25-10h15 : Table-ronde - DÉPISTAGE NÉONATAL EN FRANCE : SOMMES-NOUS PRÊTS POUR L’ÉLARGISSEMENT ? Julie Wierzbicki, philippe berta, Brégeaut Paul Christian COTTET, @Vincent LAUGEL, Athanasia Stoupa 10h20-10h40 : « Dialogue d’experts » VERS UN DÉPISTAGE DE MASSE DES MALADIES GÉNÉTIQUES TRAITABLES ? Laurence Faivre, Alban Ziegler 10h45-11h35 : Table-ronde - DIAGNOSTIC : L’ERRANCE EST-ELLE UNEFATALITÉ ? Herve Requillart, ABRAMOVICI Francis, Hélène BERRUE GAILLARD, Emilie Bugeat Toussaint, Bruno Sarfati Christel Thauvin 11h40-11h55 : Conclusion - UN ÉCOSYSTÈME AGILE EN CO-CONSTRUCTIONPERMANENTE Anne-Sophie Lapointe (PhD)

📢 Web-conférence [Maladies rares : dépister plus, diagnostiquer plus tôt pour mieux traiter] Une matinée organisée par Pharmaceutiques 📅 Mardi 11 février 2025 de 9h00-11h55 👉 Programme et inscription, cliquez ici : https://lnkd.in/ecDirEs9 ⚠️ ATTENTION l’accès au replay de l’évènement ne sera disponible qu’aux personnes inscrites à l'évènement. 10h45-11h35 : Table-ronde 2 Diagnostic : l’errance est-elle une fatalité ? Publiée en février 2016, l’enquête Erradiag dressait le constat alarmant d’une errance diagnostique de plus de six mois pour les deux tiers des malades et de plus de cinq ans pour 22 %. Le maillage des centres experts et la création des filières grâce aux plans maladies rares, et le Plan France médecine génomique 2025 ont-ils changé la donne ? Quelles solutions pour ancrer la « culture du doute » chez les médecins généralistes et faciliter l’adressage aux centres experts ? ----------------------------------------------------------------------------- Isabelle Sermet-Gaudelus I philippe berta I Christian COTTET I Brégeaut Paul I Centre National de Coordination du Dépistage Néonatal I Vincent LAUGEL I Athanasia Stoupa I Laurence Faivre I Alban Ziegler I ABRAMOVICI Francis I Hélène BERRUE GAILLARD I Christel Thauvin I AFM-Téléthon I Collège de la Médecine Générale I Alliance maladies rares I Bruno Sarfati Emilie Bugeat Toussaint I Anne-Sophie Lapointe (PhD) I Kyowa Kirin International plc. I Recordati Rare Diseases I Jean-Claude ROCHE I Pierre PASCAL I Olivier Verstraete I Julie Wierzbicki I Pierre SANCHEZ I Frédérique RONTEIX I Edouard Massé I Alessia USARDI I France Biotech I Violaine GAUTHIER I Pauline Mollet #maladiesrares #santé #maladiesgénétiques

📢 Rendez-vous le 11 février pour parler de diagnostic précoce dans les maladies rares. À l’occasion de la webconférence radio sur le thème "Maladies rares : dépister plus, diagnostiquer plus tôt pour mieux traiter" de Pharmaceutiques, Bruno Sarfati, CEO de Tekkare et As We Know, interviendra pour partager notre engagement dans la lutte contre l’errance diagnostique avec RDK Rare Disease Knowledge® co-developpée par Orphanet 📅 le 11 février 📍 Web-conférence - Table ronde 2 : Diagnostic : L'errance est-elle une fatalité ? 👉 Programme complet et inscription, cliquez ici : https://shorturl.at/3jdoT #MaladiesRares #DiagnosticDesMaladiesRares #RDK #AsWeKnow #SantéDigitale #Innovation

📢 Web-conférence [Maladies rares : dépister plus, diagnostiquer plus tôt pour mieux traiter] Une matinée organisée par Pharmaceutiques 📅 Mardi 11 février 2025 ⏰ 9h00-11h55 👉 Programme et inscription, cliquez ici : https://lnkd.in/ecDirEs9 ⚠️ ATTENTION l’accès au replay de l’évènement ne sera disponible qu’aux personnes inscrites à l'évènement. Isabelle Sermet-Gaudelus I philippe berta I Christian COTTET I Brégeaut Paul I Centre National de Coordination du Dépistage Néonatal I Vincent LAUGEL I Athanasia Stoupa I Laurence Faivre I Alban Ziegler I ABRAMOVICI Francis I Hélène BERRUE GAILLARD I Christel Thauvin I AFM-Téléthon I Collège de la Médecine Générale I Alliance maladies rares I Bruno Sarfati I Emilie Bugeat Toussaint I Anne-Sophie Lapointe (PhD) I Kyowa Kirin International plc. I Recordati Rare Diseases I Jean-Claude ROCHE I Pierre PASCAL I Olivier Verstraete I Julie Wierzbicki I Pierre SANCHEZ I Frédérique RONTEIX I Edouard Massé I Alessia USARDI I France Biotech I Violaine GAUTHIER I Pauline Mollet I Tekkare #maladiesrares #santé #maladiesgénétiques

Aujourd'hui avait lieu notre 2e board de sponsors #RDK. Tous les acteurs engagés dans RDK se sont retrouvés pour coordonner les actions dans la lutte contre l’errance diagnostic des maladies rares. Nous avons pu échanger sur les réalisations de 2024 et les innovations à venir en 2025! Merci à tous de votre engagement. Ana Rath Charlotte Rodwell Hanauer Marc Carolina Fabrizzi Bruno Sarfati Robin Sarfati Elise L. Ludivine Ludger Sebastien Le Roux Alessia USARDI Emilie Pillet Cécile Auriol #RDK #RareDisease #Pfizer #Alexion #Sobi #Kyowa #Orphanet

🎉 Annonce officielle : Alexion Pharmaceuticals, Inc. rejoint l'aventure #RDK ! Laboratoire spécialisé dans les maladies rares, Alexion devient un nouveau sponsor de l’application RDK Rare Disease Knowledge, le dispositif médical pensé pour réduire l’errance diagnostique des maladies rares. Avec plus de 6300 maladies rares recensées, l’errance diagnostique reste un défi majeur, souvent marqué par des années d’incertitude pour les patients et leurs proches. Grâce à l’expertise d’ Orphanet, la technologie de Tekkare® et l’engagement sociétal d’As We Know®, RDK offre un accès facilité aux dernières connaissances scientifiques et médicales, ainsi qu’au réseau de centres experts en France. Ce partenariat avec Alexion s'inscrit pleinement dans notre volonté commune de transformer le quotidien des personnes vivant avec une maladie rare. Et à l'approche du #Téléthon, cet engagement résonne particulièrement fort. Avec Alexion, nous partageons cette ambition : offrir aux professionnels de santé les outils nécessaires pour améliorer la prise en charge des patients, réduire les délais de diagnostic et renforcer l’accès à des soins adaptés et c'est avec enthousiasme que nous les accueillons dans cette aventure.   #MaladiesRares #Innovation #Alexion #RDK #Téléthon #Diagnostic  Pfizer Amylyx Pharmaceuticals Sobi France Kyowa Kirin International plc.

🎉 RDK au Congrès National des Médecins Généralistes Enseignants (#CNGE) ! Nous sommes ravis d’annoncer la participation de Bruno Sarfati, CEO de As We Know, et de Ana Rath, directrice d’Orphanet, au #CNGE2024, qui se tient cette semaine à Strasbourg. 📅 Quand? Durant la conférence "Intelligence artificielle et prescription d'applications numériques"  ce vendredi 22 novembre, de 9h à 10h40. 🩺 Au programme : Présentation de RDK Rare Disease Knowledge®, notre solution innovante conçue pour réduire le délai diagnostic des maladies rares grâce à une utilisation intelligente des données de santé et des connaissances issues d’Orphanet. 👉 Venez découvrir comment les outils numériques comme #RDK transforment la pratique médicale et aident le diagnostic ! #CNGE2024 #RDK #MaladiesRares #InnovationSanté #SantéNumérique Olivier Saint-Lary CNGE - Collège national des généralistes enseignants Elise L. 🎉 RDK at the National Congress of General Practitioner Teachers (#CNGE)! We are thrilled to announce the participation of Bruno Sarfati, CEO of As We Know, and Ana Rath, Director of Orphanet, at CNGE 2024, taking place this week in Strasbourg. 📅 When? Join them during the conference on "Artificial Intelligence and Digital Application Prescription" this Friday, November 22nd, from 9:00 AM to 10:40 AM. 🩺 On the agenda: They will present RDK Rare Disease Knowledge®, our innovative solution designed to reduce the time to diagnose rare diseases by leveraging intelligent health data and insights from Orphanet. 👉 Discover how digital tools like RDK are transforming medical practice and supporting diagnostics! #CNGE2024 #RDK #RareDiseases #HealthInnovation #DigitalHealth