OSCAR Filière Santé Maladies Rares

Syndrome de McCune-Albright : une maladie rare aux manifestations endocriniennes souvent précoces et complexes. Le Dr Cyril Amouroux nous aide à comprendre les différents symptômes hormonaux du syndrome : puberté précoce, hyperthyroïdie, et autres atteintes endocriniennes. Découvrez comment ces manifestations cliniques peuvent alerter les professionnels pour un diagnostic rapide, essentiel au pronostic. Ne manquez pas cet épisode pour mieux comprendre l’importance du suivi dans cette pathologie rare ! 🔗 Écoutez ici : https://lnkd.in/eCwuiwTB #SyndromeDeMcCuneAlbright #DysplasieFibreuse #MaladiesRares #Endocrinologie #RareAlecoute

Bravo à toute la formidable équipe OSCAR Filière Santé Maladies Rares pour tout le travail passé présent et futur 👏🏻

📸 Retour en images sur une journée mémorable pour les 10 ans de la filière OSCAR ! Un événement clé pour tous les acteurs de la recherche, du soin et de la santé publique, qui œuvre pour améliorer la prise en charge des #maladiesrares de l’os, du #calcium et du #cartilage. Cette journée a été rythmée par : 🔹Une table ronde sur le PNMR4 et les avancées dans la prise en charge des maladies rares. 🔹Un bilan et des perspectives sur la filière OSCAR. 🔹Une exploration de projets de recherche innovants. 🔹Et des discussions sur le post-partum, la petite enfance et l’inclusion des enfants porteurs de handicap. 🎭 Un grand merci à la troupe de théâtre la belle histoire et plus particulièrement à Cindy et Stéphane pour leur participation exceptionnelle cette journée. Leur performance a été un moment fort, permettant de sensibiliser et de toucher le public de manière unique sur l'importance de la prise en charge des maladies rares de la filière OSCAR. 🖼️ Une mise en lumière de nos petits courageux porteurs de #maladiesrares de l’os, du #calcium, réalisé par Audrey Guyon, une super photographe qui nous a permis de réaliser ce projet. Un grand merci aux intervenants, chercheurs, cliniciens, associations de patients et partenaires. Ensemble, nous poursuivons notre mission : apporter des solutions thérapeutiques innovantes et adaptées aux besoins des patients. #FilièreOSCAR #MaladiesOsseuses #Cartilage #Recherche #Formation Agnès Linglart Roland Chapurlat Karelle Benistan Cyril Amouroux Hervé Kempf VALERIE CORMIER DAIRE Velard Frédéric Gilles Laverny Lucile Figueres Arnaud Molin Association RVRH-XLH Hypoparathyroïdisme France SED1+ AFSED ASSOCIATION FRANCAISE DU SYNDROME DE LOWE HYPOPHOSPHATASIE EUROPE ASSOCIATION OLLIER MAFFUCCI FRANCE Alliance maladies rares Wlad Simitch Audrey Guyon

🌟 Retour en images sur les journées annuelles des centres de référence #CRMR #CaP, #DFO et #SED-NV 🌟 Nous avons eu le plaisir de rassembler les acteurs majeurs des différents réseaux pour échanger et collaborer. ✨Temps forts des trois journées : 🔵 CRMR CaP (maladies rares du métabolisme phosphocalcique) • Travail collaboratif sur la prise en charge de l’hypercalcémie. • Sessions sur l’ENPP1, les avancées en physiopathologie et imagerie. • Partage de projets cliniques et focus sur des cas complexes via le PFMG. 🟢 CRMR DFO (Dysplasie Fibreuse des Os) • Présentation des dernières innovations en imagerie hybride du squelette. • Focus sur les traitements récents comme le denosumab et le burosumab. • Discussions autour des plateformes collaboratives Hybrid et CoMPaRe. 🔴 CRMR SED-NV (Syndromes d’Ehlers-Danlos Non Vasculaires) • Éclairages sur les aspects vasculaires, les troubles auditifs et les gastroparésies. • Session dédiée aux outils d’éducation thérapeutique et à la cicatrisation. • Réflexion autour de l’annonce diagnostique et de l’accompagnement des patients. Ces journées témoignent de la richesse de la collaboration interdisciplinaire pour mieux accompagner les patients atteints de maladies rares. Un immense merci à tous les participants, partenaires et organisateurs pour leur engagement ! 🙏 ✨ Retrouvez nous l’année prochaine pour une nouvelle édition ! ✨ Anna Barosi Malika FOY Baptiste Vierne Flora Bagouet Karelle Benistan Agnès Linglart Roland Chapurlat Gilles Laverny Velard Frédéric Cyril Amouroux Sanaa EDDIRY, PhD Jean-Philippe Bertocchio #MaladiesRares #Innovation #Collaboration

🔬#𝐑𝐞𝐜𝐡𝐞𝐫𝐜𝐡𝐞 𝐏𝐫𝐢𝐱 "𝐌𝐚𝐥𝐚𝐝𝐢𝐞𝐬 𝐑𝐚𝐫𝐞𝐬 𝐞𝐭 𝐃𝐨𝐮𝐥𝐞𝐮𝐫" 𝟐𝟎𝟐𝟓 La Fondation APICIL & la Fondation Maladies Rares s'associent pour répondre au besoin de mieux prendre en compte la douleur consubstantielle à certaines #maladiesrares en soutenant à hauteur de 15 000€ un projet de recherche « maladies rares et douleur ». 📅 Date limite de candidature : 31 janvier 2025 🔗 Retrouvez le texte du prix et déposer un projet ici 👉 https://lnkd.in/emZEHwnf #douleur #prix Cancer and Autoimmune / Inflammatory diseases FHU CARE Cancer Autoimmunity Immunotherapy UMR 7365 CNRS-UL IMoPA Velard Frédéric Gilles Laverny Martine Cohen-Solal Hervé Kempf Life Sciences University Paris-Saclay Inserm UMR-S 1185 : Physiologie et Physiopathologie Endocriniennes BIOMAT France

📢 La Fondation Maladies Rares a le plaisir de vous annoncer le lancement de son appel à projets 2024 pour soutenir les étapes pré-cliniques dans la recherche sur les maladies rares, spécifiquement les études en grands animaux. Cet appel vise à : 🎯 Accélérer le développement de nouvelles thérapies grâce à des modèles physiologiquement pertinents 🎯 Améliorer la compréhension de la sécurité et de l'efficacité des approches thérapeutiques Cet appel financera des projets de recherche translationnelle en modèles animaux de grande taille afin d'apporter des preuves de concept avant les applications cliniques pour les patients atteints de maladies rares. Budget max: 100 000 € 📆 Deadline: 16 janvier 2025, 5 pm (Paris time) Retrouvez le texte de l'appel à projets et candidatez ici 👉 https://lnkd.in/efJz7kfS

🎓 Le #DIU 𝐌𝐚𝐥𝐚𝐝𝐢𝐞𝐬 𝐝𝐮 𝐦𝐞́𝐭𝐚𝐛𝐨𝐥𝐢𝐬𝐦𝐞 𝐝𝐮 𝐜𝐚𝐥𝐜𝐢𝐮𝐦, 𝐝𝐮 𝐩𝐡𝐨𝐬𝐩𝐡𝐚𝐭𝐞 𝐞𝐭 𝐝𝐮 𝐦𝐚𝐠𝐧𝐞́𝐬𝐢𝐮𝐦 (𝐂𝐚𝐏-𝐌𝐆) a débuté aujourd’hui pour les 18 étudiants. 🎯Le but de ce DIU est de former des praticiens pour prendre en charge les enfants et les adultes atteints de maladies rares et non rares, liées aux anomalies de la calcémie, de la phosphatémie et de la magnésémie. 📌Cette formation se déroule en distanciel et en présentiel à la Faculté de Médecine Paris-Saclay Nous souhaitons une bonne formation et plein de réussite aux étudiants ! ✨ #maladiesrares #CAP Université Paris-Saclay Université Paris Cité Université Paris Cité médecine Université Claude Bernard Lyon 1 Université Paul Sabatier Toulouse III Nantes Université Université de Caen Normandie Université de Rouen Normandie

🔔 Il n’est pas trop tard pour s’inscrire à la formation clinique de l’European Society of Endocrinology sur le #calcium et les maladies osseuses ! 💻 Cet événement accrédité CME 🎓 propose une série de webinaires animés par des experts internationaux, qui aborderont les dernières avancées en endocrinologie et métabolisme osseux. 📅Programme des webinaires : 🔹 12 novembre : #Hyperparathyroïdie 🔹 13 novembre : Traitement anabolique de l’#ostéoporose 🔹 14 novembre : Physiologie et pathologies du calcium et des #os 🩻 pendant la #grossesse et l’allaitement 🌐 En ligne 🔗 Inscrivez-vous sur : https://lnkd.in/giSY93yn 🤝N’hésitez pas à partager cette information avec votre réseau ! Société Française d'Endocrinologie (SFE) Société Française de Rhumatologie (SFR) SFNDT - Société Francophone de Néphrologie, Dialyse et Transplantation Agnès Linglart Justine Bacchetta Jean-Philippe Bertocchio ESPN - European Society for Paediatric Nephrology European Society for Paediatric Endocrinology ERN BOND European Reference Network ERN ReCONNET Inserm UMR-S 1185 : Physiologie et Physiopathologie Endocriniennes

👏 Félicitations au 𝐃𝐫 𝐂𝐚𝐫𝐨𝐥𝐢𝐧𝐞 𝐁𝐄𝐑𝐓𝐎𝐘𝐄, CRMR constitutif des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate #CaP, à l'hôpital Européen Georges-Pompidou AP-HP, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, qui reçoit la 𝐬𝐮𝐛𝐯𝐞𝐧𝐭𝐢𝐨𝐧 𝐝𝐞 𝐫𝐞𝐜𝐡𝐞𝐫𝐜𝐡𝐞 𝐞𝐧 𝐧𝐞́𝐩𝐡𝐫𝐨𝐥𝐨𝐠𝐢𝐞 𝐨𝐮 𝐭𝐫𝐚𝐧𝐬𝐩𝐥𝐚𝐧𝐭𝐚𝐭𝐢𝐨𝐧 𝟐𝟎𝟐𝟒 de la SFNDT - Société Francophone de Néphrologie, Dialyse et Transplantation lors de son congrès annuel, pour son projet sur le "𝐫𝐨̂𝐥𝐞 𝐝𝐞 𝐥𝐚 𝐜𝐥𝐚𝐮𝐝𝐢𝐧𝐞 𝟏𝟎 𝐝𝐚𝐧𝐬 𝐥𝐚 𝐩𝐥𝐚𝐬𝐭𝐢𝐜𝐢𝐭𝐞́ 𝐝𝐞 𝐥𝐚 𝐛𝐫𝐚𝐧𝐜𝐡𝐞 𝐥𝐚𝐫𝐠𝐞 𝐚𝐬𝐜𝐞𝐧𝐝𝐚𝐧𝐭𝐞 𝐝𝐞 𝐥’𝐚𝐧𝐬𝐞 𝐝𝐞 𝐇𝐞𝐧𝐥𝐞🔬" 💡Les résultats de son étude offrent des perspectives pour mieux comprendre la perméabilité paracellulaire dans les reins et ouvrir de nouvelles approches pour les maladies rénales et les déséquilibres électrolytiques. 👉 Pour en savoir ➕ : https://lnkd.in/eAQrHAgi #Recherche #Nephrologie #SFNDT #Claudine10 #BLAH #MaladiesRares Pascal Houillier Agnès Linglart

👏 Toutes nos félicitations aux Dr Maud de Dieuleveult Institut Imagine et Dr Hervé Kempf UMR 7365 CNRS-UL IMoPA Université de Lorraine CNRS Centre-Est pour ce succès à l'appel à projets de la Fondation Maladies Rares ✨ 📹 Au cœur de la recherche sur le syndrome de #Keutel et les complications respiratoires 🫁: https://lnkd.in/dyY2Nc_y #maladiesrares #cartilage #os #Genomics #aucoeurdelarecherche #trachee #AAP #recherche #traitement #TRACHEOTOMIC