Orphanet

Happy New Year from the teams here at Orphanet !

Happy New Year from the teams here at Orphanet !

🗞️ Une nouvelle OrphaNews France est en ligne ! Dans cette édition le bilan préliminaire du Téléthon, l'appel du CESE à un plan d'action européen et encore plus d'actualités #maladiesrares. Pour en savoir plus ➡️ https://lnkd.in/du4r5ccS

🗞️ A new edition of OrphaNews is out now for all your #raredisease news needs! In this issue: the EESC calls for a European action plan, results of the first evaluation of the #ERNs, and more. Read now ➡️ https://lnkd.in/dDpEemR4

We will be continuing our work with SNOMED International in the years to come to ensure that rare diseases are visible in SNOMED-CT. Find out more about how INSERM - Orphanet and SNOMED International are working together below 👇

The countdown is on for #RareDiseaseDay 2025! Watch this year's video below, and get ready to participate by finding events happening near you here ➡️ https://lnkd.in/e8KBUvki

The special #ECRD2024 supplement of the Orphanet Journal of Rare Diseases (OJRD) is now available! 🗞️ Featuring abstracts presented at the ECRD by both speakers and poster presenters, this open-access supplement highlights some of the most innovative work currently ongoing in the field of rare diseases. Check it out 👉 https://lnkd.in/e_7RYM3 #RareDiseases #Europe #conference #posters #publications

🎉 Annonce officielle : Alexion Pharmaceuticals, Inc. rejoint l'aventure #RDK ! Laboratoire spécialisé dans les maladies rares, Alexion devient un nouveau sponsor de l’application RDK Rare Disease Knowledge, le dispositif médical pensé pour réduire l’errance diagnostique des maladies rares. Avec plus de 6300 maladies rares recensées, l’errance diagnostique reste un défi majeur, souvent marqué par des années d’incertitude pour les patients et leurs proches. Grâce à l’expertise d’ Orphanet, la technologie de Tekkare® et l’engagement sociétal d’As We Know®, RDK offre un accès facilité aux dernières connaissances scientifiques et médicales, ainsi qu’au réseau de centres experts en France. Ce partenariat avec Alexion s'inscrit pleinement dans notre volonté commune de transformer le quotidien des personnes vivant avec une maladie rare. Et à l'approche du #Téléthon, cet engagement résonne particulièrement fort. Avec Alexion, nous partageons cette ambition : offrir aux professionnels de santé les outils nécessaires pour améliorer la prise en charge des patients, réduire les délais de diagnostic et renforcer l’accès à des soins adaptés et c'est avec enthousiasme que nous les accueillons dans cette aventure.   #MaladiesRares #Innovation #Alexion #RDK #Téléthon #Diagnostic  Pfizer Amylyx Pharmaceuticals Sobi France Kyowa Kirin International plc.

The conference For a European commitment to tackling rare diseases was organized by the EESC under the EU Hungarian presidency in Budapest, gathering experts from different sectors engaged in the shaping the future for persons living with the rare diseases #PLWRD. I am proud to have shared the panel about delivering better data on #rarediseases through the #EHDS. I could emphasize the importance of accurately identifying rare disease data through #ORPHAcodes implementation in health information systems. This will ensure transnational interoperability and inclusion of all rare diseases including those yet undiagnosed. Bas Nijhuis Hélène Dollfus Janos Sándor Tamas A. Kovács Stefan Živković Lech Pilawski Orphanet European Economic and Social Committee

🌏Mercredi dernier, La Plateforme maladies rares - composée de Alliance maladies rares, Orphanet , Fondation Maladies Rares, AFM-Téléthon, Maladies Rares Info Services, EURORDIS-Rare Diseases Europe - a eu le plaisir d'accueillir dans ses locaux deux représentantes de l'unité B3 de la Commission Européenne (Unité en charge des European Reference Networks) Donata Meroni et Nichola Larkins, accompagnée de Anne-Sophie Lapointe (PhD) cheffe de mission maladies rares Ministère de la Santé. Cette visite fut l'occasion de présenter l'originalité de la Plateforme maladies rares, les compétences et actions des acteurs qui la composent, mais aussi la proximité des équipes. Elle s'est poursuivie par une réunion de travail avec Ana Rath, Orphanet Director (Inserm US14) et ses équipes. Merci de votre venue. Rappel historique ... Longtemps invisibilisées, les maladies rares émergent au début des années 90. En France, le Téléthon met alors en lumière le témoignage des familles concernées. Sont alors créés des services d’écoute et d’information : Allo-Gènes en 1995 et Orphanet par l'INSERM en 1997. Les malades s’organisent au niveau européen avec la création à l’initiative de la France d’Eurordis en 1997, et au niveau national avec la création de l’Alliance maladies rares en 2000. En 2002, Allo-Gènes étend ses services et devient Maladies Rares Info Services. La même année, la création du GIS Maladies rares réunit les principaux acteurs publics et associatifs de la recherche contre les maladies rares. Il sera transformé en Fondation Maladies Rares en 2012. Afin de développer les synergies et les collaborations dans cette lutte globale contre les maladies rares, La Plateforme maladies rares est créée en 2001, sous l'impulsion de l'AFM-Téléthon. Située à Paris 14ème, dans les locaux de l’ancien hôpital Broussais, c’est aujourd’hui un lieu unique en Europe qui rassemble six acteurs majeurs du combat contre les maladies rares, toujours déterminés à agir ensemble pour continuer à changer le monde des maladies rares et la vie de millions de familles concernées. Pour en savoir plus : https://lnkd.in/ePcP7xMG Paul Gimenès Charlotte Rodwell Daniel Scherman Virginie Bros-Facer Claire Legrand Agnès Le Dréau #maladiesrares #engagement #collectif #europe #commissioneuropenne European Commission