Et vous, que vous inspire le chiffre 10? Pour les footeux, le chiffre 10 peut faire penser à Platini ou Messi. Le 10 correspond aussi au département de l'Aube. On peut également faire un lien (ou pas) aux 10 commandements...bref autant de possibilités que d'individus que nous sommes. Pour ma part, le chiffre 10 a eu une connotation différente depuis un certain jour du mois de décembre 2016, où mon épouse et moi avons appris le diagnostic de notre fille. "Céleste a le syndrome MED13L et à ce jour il n'y a que 10 cas référencés dans le monde!" (oui oui tu as bien lu) Nous annonça la généticienne... ...Alors je vais faire vite. Nous avons cofondé avec deux autres familles l'association MED13L Syndrome en 2018 et nous sommes à ce jour une trentaine de familles (en France). Le syndrome MED13L est reconnu maladie rare. Se faire connaitre et se réunir est très important tout comme comprendre ce syndrome. Nous avons pu établir en moins de 6 ans des liens étroits avec des chercheurs mais aussi avec nos voisins outre atlantique. Tu ignores ce que c'est que le syndrome MED13L ? Tu veux faire une bonne action? Tu veux frimer demain à la pause café? Tu es chef d'entreprise et tu veux faire un don defiscalisé? Tu es chef d'entreprise et tu as 2-3 PC qui dorment dans un placard? Tu as répondu au moin une fois Oui? Alors abonne toi à cette nouvelle page linkedin et à bientôt pour des nouvelles! Philippe P.
[Journée familles] Samedi 16 mars 2024, s’est tenue la traditionnelle journée famille dans les locaux du Mercure Paris Le Bourget et sous le fil conducteur du plaisir. Plaisir de se retrouver, plaisir d'accueillir les nouveaux adhérents et plaisir d'échanger lors de réels moments conviviaux. On retiendra surtout de cette merveilleuse journée la présence au gros complet de notre conseil scientifique. Merci aux Docteurs Thomas Smol, Roseline Caumes , Jamal Ghoumid et Johnny Bou Rouphael pour leurs interventions respectives. Nous avons pu repartir avec les derniers résultats de leurs recherches. Merci également aux familles, aux organisateurs de cette journée, au conseil scientifique et surtout à nos chers enfants 💖 A la prochaine! #alliancemaladiesrares #med13lfoundation #eurodisrarediseases