V EÚ predstavujú zriedkavé choroby vrátane chorôb genetického pôvodu život ohrozujúce, chronicky invalidizujúce choroby s nízkou prevalenciou.
Nízka prevalencia znamená, že zriedkavé choroby postihujú malú časť obyvateľstva – menej ako päť obyvateľov na 10 000 v Spoločenstve (rozhodnutie Európskeho parlamentu a Rady č. 1295/1999/ES z 29. apríla 1999). V EÚ:
- trpí zriedkavou chorobou 27 až 36 miliónov ľudí,
- existuje v súčasnosti podľa odhadov 6 000 až 8 000 rôznych zriedkavých chorôb,
- kým niektoré zriedkavé choroby môžu postihnúť len niekoľko pacientov, iné môžu postihovať až 245 000 osôb,
- približne 80 % zriedkavých chorôb je genetického pôvodu,
- 70 % zriedkavých chorôb sa prejaví v detstve.
Čo robí EÚ
Strategickým cieľom EÚ v oblasti zriedkavých chorôb je zlepšiť prístup pacientov k diagnostike, informáciám a starostlivosti. Pomáha pri združovaní obmedzených zdrojov rozptýlených po celej EÚ a umožňuje pacientom a odborníkom výmenu odborných znalostí a informácií.
Cieľom európskej reakcie je:
- zriaďovať a podporovať európske referenčné siete (ERS),
- vytvoriť a riadiť európsku platformu na registráciu zriedkavých chorôb,
- podporovať definovanie, kodifikáciu a súpis zriedkavých chorôb,
- podporovať označovanie a povoľovanie liekov na zriedkavé choroby,
- rozširovať vedomostnú základňu aj prostredníctvom výskumu a inovácií,
- vyvíjať nové liečebné postupy a diagnostické nástroje na zriedkavé choroby,
- zlepšovať uplatňovanie FAIR princípov (vyhľadateľnosť, prístupnosť, interoperabilita a opätovná použiteľnosť údajov) v prípade registrov a údajov týkajúcich sa zriedkavých chorôb,
- zlepšovať uznávanie a viditeľnosť zriedkavých chorôb, a to aj na celosvetovej úrovni, prostredníctvom Medzinárodného konzorcia pre výskum zriedkavých chorôb (IRDiRC),
- posilniť postavenie organizácií pacientov,
- podporovať rozvoj národných plánov a stratégií v oblasti zriedkavých chorôb.
Výskum a vývoj
Výskum zriedkavých chorôb je v posledných dvoch desaťročiach prioritou EÚ.
Od roku 2007 do roku 2020 sa investovalo vyše 3,2 miliardy eur do viac ako 550 výskumných a inovačných projektov spolupráce súvisiacich so zriedkavými chorobami, a to prostredníctvom:
- siedmeho rámcového programu v oblasti výskumu a technického rozvoja (RP7),
- iniciatívy Horizont 2020, rámcových programov Európskej komisie pre výskum a inovácie,
- programu Horizont Európa (2021 – 2027), nového programu financovania, ktorý bude toto úsilie naďalej podporovať.
Existuje viacero výskumných projektov financovaných z prostriedkov EÚ, ktoré sa zaoberajú širokým radom zriedkavých chorôb.
EÚ podporuje koordináciu medzi subjektmi financujúcimi výskum v celej Európe aj mimo nej.
Pre Európu bolo dôležitým míľnikom rozbehnutie spolufinancovaného Spoločného európskeho programu pre zriedkavé choroby (EJP RD) v roku 2019.
- Program EJP RD vytvára komplexný, udržateľný ekosystém, ktorý umožňuje účinný cyklus medzi výskumom, starostlivosťou a inováciami v medicíne.
- Vďaka programu EJP RD sa na vnútroštátnej a európskej úrovni združujú zdroje v rozsahu, aký sa dosiaľ nikdy nedosiahol. Tento program prepája subjekty financujúce výskum, univerzity, výskumné organizácie a infraštruktúry, zdravotnícke zariadenia (vrátane európskych referenčných sietí) a organizácie pacientov z viac ako 135 inštitúcií v 35 krajinách vrátane 26 z 27 krajín EÚ.
- K investíciám v celkovej výške viac než 100 miliónov eur prispieva EÚ sumou 55 miliónov eur.
Konzorcium ERICA (Európska koordinačná a podporná činnosť v oblasti výskumu zriedkavých chorôb) začalo v roku 2021 pracovať na koordinácii činností klinického výskumu európskych referenčných sietí.
Konzorcium ERICA spája odborné znalosti 24 európskych referenčných sietí a ďalších partnerov vrátane aliancie Eurordis, portálu Orphanet a výskumných infraštruktúr. Vytvára platformu spolupráce na výmenu poznatkov a osvedčených postupov prostredníctvom združovania transdisciplinárnych výskumných skupín v rôznych oblastiach medicíny.
Výskumný projekt Solve-RD, ktorý takisto združuje odborníkov z viacerých európskych referenčných sietí, pomáhal pri riešení a diagnostikovaní „nevyriešených zriedkavých chorôb“ a bude pokračovať v činnosti.
Významnú úlohu v snahe prinášať riešenia pacientom so zriedkavými chorobami zohrávajú aj verejno-súkromné projekty ako Conect4Children či Screen4Care.
Na jeseň 2024 začne fungovať Európske partnerstvo v oblasti zriedkavých chorôb (ERDERA) spolufinancované členskými štátmi a Komisiou v rámci programu pre výskum a inovácie Horizont Európa (financovanie z prostriedkov EÚ do výšky 150 miliónov eur).
Cieľom partnerstva ERDERA je:
- rozvíjať nové diagnostické metódy a cesty,
- podporovať konkrétne zdravotné prínosy pre pacientov so zriedkavými chorobami prostredníctvom lepšej prevencie, diagnostiky a liečby,
- zaistiť výrazné zosúladenie stratégií v oblasti výskumu zriedkavých chorôb naprieč krajinami a regiónmi.
Národné plány v oblasti zriedkavých chorôb
V odporúčaní Rady z roku 2009 o činnosti v oblasti zriedkavých chorôb sa okrem iného odporúča, aby členské štáty zaviedli a vykonávali plány alebo stratégie zamerané na zriedkavé choroby s cieľom zabezpečiť, aby pacienti so zriedkavými chorobami mali prístup ku kvalitnej starostlivosti.
Tieto národné plány alebo stratégie môžu takisto pomôcť propagovať európske referenčné siete na vnútroštátnej úrovni a uľahčiť výmenu najlepších postupov medzi krajinami EÚ. V rámci jednotnej akcie JARDIN zameranej na integráciu európskych referenčných sietí do vnútroštátnych systémov zdravotnej starostlivosti sa bude takisto venovať úsilie tomu, aby sa dosiahla udržateľnosť jej navrhovaných opatrení a krokov vykonávania tým, že sa začlenia do aktualizovaných národných plánov a stratégií v oblasti zriedkavých chorôb.
Európska platforma na registráciu zriedkavých chorôb
Spoločné výskumné centrum v spolupráci s GR SANTE vytvorilo a riadi európsku platformu na registráciu zriedkavých chorôb, ktorá pôsobí ako jednotné miesto prístupu k registrom zriedkavých chorôb a všetkým typom zdrojov údajov v Európe.
Platforma:
- rieši otázku fragmentácie údajov o zriedkavých chorobách a podporuje interoperabilitu medzi existujúcimi registrami a novými registrami,
- pracuje na tom, aby sa údaje v registroch dali objaviť, vyhľadávať a nájsť na základe európskej infraštruktúry registrov zriedkavých chorôb (ERDRI – používateľská príručka k prístupu do ERDRI),
- stanovuje normy na úrovni EÚ pre zhromažďovanie a výmenu údajov o zriedkavých chorobách,
- poskytuje registrom odbornú prípravu a podporu týkajúcu sa používania ponúkaných nástrojov a služieb,
- prevádzkuje centrálny register Európskej siete pre vrodené poruchy (EUROCAT).
Jej súčasťou sú:
- európsky zoznam registrov (ERDRI.dor – príručka k nástroju ERDRI.dor),
- centrálny register metaúdajov (ERDRI.mdr – príručka k nástroju ERDRI.mdr),
- vyhľadávací nástroj (ERDRI.sebro), ktorý prostredníctvom pseudonymizácie (ERDRI.spider) umožňuje prepájanie a prenos údajov o pacientoch so zriedkavými chorobami medzi registrami a vytváranie kohort pacientov na štúdie a výskum, a to bez vystavenia údajov o pacientoch so zriedkavými chorobami riziku.
Všetky európske referenčné siete sa vyzývajú, aby pripojili svoje centrálne a miestne registre a zdroje údajov k európskej platforme na registráciu zriedkavých chorôb a prispeli tak k lepšej vyhľadateľnosti údajov z registrov zriedkavých chorôb.
Neskôr v tomto roku začne fungovať Európske partnerstvo v oblasti zriedkavých chorôb (ERDERA) spolufinancované členskými štátmi a Komisiou v rámci programu pre výskum a inovácie Horizont Európa (financovanie z prostriedkov EÚ do výšky 150 miliónov eur).
Cieľom tohto partnerstva je rozvíjať nové diagnostické metódy a cesty, podporovať konkrétne zdravotné prínosy pre pacientov so zriedkavými chorobami prostredníctvom lepšej prevencie, diagnostiky a liečby a zároveň zaistiť výrazné zosúladenie stratégií v oblasti výskumu zriedkavých chorôb naprieč krajinami a regiónmi.
Orphanet
EÚ podporuje rozvoj a prácu portálu Orphanet pre zriedkavé choroby a lieky na zriedkavé choroby od spustenia Akčného programu Spoločenstva v oblasti zriedkavých chorôb (1999 – 2003).
Orphanet si kladie za cieľ:
- poskytovať vysokokvalitné informácie o zriedkavých chorobách a zaistiť všetkým zainteresovaným stranám rovnaký prístup k poznatkom,
- spravovať nomenklatúru zriedkavých chorôb ORPHAcode:
- riadiaca skupina pre podporu zdravia, prevenciu chorôb a manažment neprenosných chorôb (SGPP) označila tento kodifikačný systém za najlepší postup a jeho vykonávanie je podporované prostredníctvom iniciatívy RD Code project (Projekt nomenklatúry zriedkavých chorôb) (2019 – 2021),
- ORPHAcode je medzinárodne platný klasifikačný systém pre zriedkavé choroby, ktorý slúži na identifikáciu pacientov so zriedkavými chorobami.
Orphanet sa zapája aj do mnohých výskumných projektov v oblasti zriedkavých chorôb financovaných z prostriedkov EÚ (napr. ERICA, EJP RD atď.).
Právny rámec
Všetky právne dokumenty súvisiace so zriedkavými chorobami na úrovni EÚ
