OVD-RTS Rubinstein-Taybi | Una Vita Speciale

Il 17 Ottobre alle ore 20.30 ci sarà il secondo dei tre incontri formativi on line "GENITORI DA VICINO" promossi dalla nostra associazione RTS UNA VITA SPECIALE. Ci saranno esperti del settore e saranno rivolti principalmente a famiglie, terapisti, insegnanti, educatori e chiunque gravita intorno ai nostri figli e parleremo dei SIBLINGS. Per le iscrizioni contatta via mail Scolastica Ranieri all'indirizzo scolastica.ranieri@rubinstein-taybi.it Vi aspettiamo

13 Novembre 2024 GIORNATA MONDIALE DELLA GENTILEZZA " La gentilezza è come la neve, abbellisce tutto ciò che copre" " Se vedi qualcuno senza un sorriso, donagli il tuo" " Chi dona senza aspettarsi di essere ricambiato, ha sempre tra le mani il fiore della gioia" " Gentilezza è prendere un giorno qualsiasi e renderlo speciale" "La gentilezza è come un'onda, si propaga senza fine" Siate gentili sempre

La nostra Sindrome colpisce un caso su 125.000 nati, con una casistica a dir poco straordinaria. Ecco perchè siamo rari ma non vogliamo essere isolati, anzi; per questo sul nostro sito troverete una cartina un po’ “speciale”con il numero di casi RTS di cui siamo a conoscenza in Italia per farvi capire ancor di più che siamo una grande famiglia! Per saperne di più consultate il nostro sito all'indirizzo https://lnkd.in/dXSfyUdD

ISCRIVITI ALLA NOSTRA NEWSLETTER! Per essere sempre aggiornato su tutte le nostre attività e avere nuove info sul nostro mondo speciale, ti basterà andare sulla homepage del nostro sito https://lnkd.in/dXSfyUdD compilare il form nei suoi campi ovvero nome, cognome ed un indirizzo mail valido. Ti aspettiamo #rts #vitaspeciale #ragazzispeciali

Vogliamo ricordarvi che la raccolta fondi Natale 2024 è aperta. Aspettiamo la vostra generosità. Pandori e panettoni da 1 kg potranno essere vostri con una offerta minima di 19.00 euro. Aiutateci e sostenete i nostri progetti VIAGGIARE PER XURARSI E VACANZA IN AUTONOMIA. ordine minimo per la.spedizione 6 pezzi. Dillo ad amici e parenti e diventa portatore di bontà. #raccoltafondi #natale2024 #SindromeGenetica #RTS2024

Ringraziamo tutti coloro che hanno partecipato all'ultimo appuntamento di questa sessione di #webinair e a quelli precedenti. Il 24 Ottobre abbiamo trattato il delicato argomento della #sessualita e della #affettività che sono molto accentuate nei nostri ragazzi speciali. problematiche accentuate nei nostri ragazzi. Tutti i nostri incontri sono stati totalmente gratuiti e si sono svolti on line nei tre giovedì citati nei precedenti post dalle ore 20.30 alle 22.30. Vi diamo appuntamento alle prossime sessioni. UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare CEINGE Biotecnologie Avanzate #rubisteintaybi #unavitaspeciale #ragazzispeciali #webinair

Sul nostro sito trovi consigli che abbiamo chiamato "Pillole mensili" sulle problematiche che possono trovare i nostri ragazzi. Oggi riportiamo qui quelle dell'ambito dei #Difettidegliarti, che caratterizzano spesso i bambini #RTS . Un tratto tipico e presente nella maggioranza dei casi è rappresentato dai #polliciampi ed #alluciampi, che, in un terzo circa dei casi, sono anche abdotti e/o addotti. In più della metà degli individui RTS si riscontra anche #clinodattilia del V° dito delle mani e #accavallamento nelle dita dei #piedi, che spesso hanno falangi distali larghe. Più raramente è invece segnalata la presenza di #bifidità e #polidattilia agli arti inferiori e #sindattilia parziale (presenza di una membrana interdigitale) del II° e III° dito dei piedi o III° o IV° dito delle mani. È comune il riscontro di fetal pads prominenti. Radiologicamente, possono essere evidenti ampliamento o duplicazione parziale del primo metacarpo e/o metatarso, e delle falangi prossimali o distali del primo raggio. Il profilo metacarpofalangeo tipico è caratterizzato da un accorciamento relativo della I° falange prossimale e della III° mediale e marcato della I° distale. È possibile anche l’assenza della falange terminale dell’alluce. Il trattamento chirurgico per la deviazione del pollice (#osteotomia) viene riservato ai casi di importante compromissione nelle abilità manuali, dato il rischio di correzione incompleta e ricorrenza.

Sul nostro sito trovi consigli che abbiamo chiamato "Pillole mensili" sulle problematiche che possono trovare i nostri ragazzi. Oggi riportiamo qui quelle dell'ambito del #cammino, che nei bambini #RTS sono legate a differenti fattori, sia neurologici che muscolo-scheletrici. In infanzia l’acquisizione della deambulazione autonoma avviene solitamente in ritardo rispetto alla popolazione pediatrica generale, con un’età media di 35 mesi (range 18-54 mesi). Durante l’adolescenza l’#iperlassità articolare e legamentosa, associata all’#ipotonia, può diventare problematica, in particolare in presenza di #sovrappeso. Il cammino è comunemente rigido e a volte ondeggiante/anserino; in aggiunta l’#alluce #addotto può comportare difficoltà nell’indossare le scarpe. Si possono quindi sviluppare cifosi, lordosi, scoliosi, di solito particolarmente evidenti intorno ai 10 anni di vita. È inoltre aumentato il rischio di #dislocazione della testa femorale e della rotula; quest’ultima può avere grandi conseguenze per la mobilità, e, se non trattata in tempo, può portare a #ginocchio #valgo, torsione tibiale, e contratture in flessione. Anche la lussazione del #capitello #femorale, solitamente in epoca adolescenziale, può rappresentare un problema rilevante: essa infatti all’inizio è spesso silente, ma, una volta diventata sintomatica, le alterazioni radiologiche spesso sono già molto importanti. Sono stati segnalati infine spina bifida, angoli piatti degli acetaboli, ossa ischiatiche seghettate e fianchi larghi. Molti adolescenti hanno una grave e prolungata infiammazione asettica della testa del femore (#Perthes-like), dovuta a una sofferenza vascolare che provoca una progressiva necrosi con conseguente deformazione. In generale questo problema non richiede alcun intervento chirurgico, ma è necessaria una terapia sintomatica per il dolore. Nei soggetti con RTS è pertanto raccomandato eseguire annualmente un accurata #valutazione delle modalità di cammino ed, in presenza di una variazione, un’attenta analisi della anatomia e funzionalità dell’#anca. Occorre inoltre verificare in particolare lo sviluppo di complicanze quali #scoliosi, #cifosi e #lordosi, e valutare periodicamente la possibile insorgenza del dolore e/o una sua eventuale modificazione. La #fisioterapia può essere utile nei bambini con difficoltà nella deambulazione mentre la correzione dell’alluce abdotto viene riservata in casi particolari.

Sul nostro sito trovi consigli che abbiamo chiamato "Pillole mensili" sulle problematiche che possono trovare i nostri ragazzi. Oggi riportiamo qui quelle collegate all'ambito visivo, molto diffuso nei bambini RTS. Nella RSTS è frequente il riscontro anomalie #corneali e #stenosi dei dotti lacrimali (43% bilaterale, 7% unilaterale); quest’ultima può condizionare l’insorgenza di #congiuntiviti ricorrenti. Sono spesso descritti anche ptosi, strabismo (58%), difetti di rifrazione (41%); tra questi ultimi, è più frequente la miopia, ma sono descritti anche #ipermetropia e #astigmatismo. Nella metà dei casi viene segnalata #fotofobia. Con minor frequenza si hanno #glaucoma congenito o giovanile, #cataratta e coloboma (<10%). Il #coloboma è una malformazione congenita, che può interessare diverse strutture dell’occhio, quali l’iride, la coroide, la retina, la macula, il nervo ottico e la palpebra; è determinato dalla mancata chiusura di una fessura dell’occhio durante la vita fetale, nelle prime settimane di gestazione. Nella parte posteriore dell’occhio, è descritta un'elevata incidenza di disfunzione a carico delle strutture retiniche (78%): l’#elettroretinogramma (ERG) mostra infatti disfunzione dei coni o di coni e bastoncelli nel 58% dei casi, e i #potenziali #evocati #visivi (PEV) danno risposte patologiche nel 63%. Con l’avanzare dell’età aumenta la percentuale di soggetti che presentano anomalie retiniche ed elettrofisiologiche, mentre sotto i 15 anni si riscontrano solo anomalie minori. L’alta frequenza di #anomalie #oculari e della #visione rende necessaria la valutazione oculistica nei primi mesi di vita del bambino, con successivo follow-up periodico, da prevedersi almeno ogni 3 anni. A causa del frequente riscontro di disfunzione retinica nell’età adulta, è opportuno programmare indagini #elettrofisiologiche periodiche dopo i 18 anni.

Sul nostro sito trovi consigli che abbiamo chiamato "Pillole mensili" sulle problematiche che possono trovare i nostri ragazzi. Oggi riportiamo qui quelle collegate all'ambito otorinolaringoiatrico, molto diffuse nei bambini RTS. La questione principale riguarda le otiti medie ricorrenti (OMAR), che si verificano con una maggiore frequenza rispetto alla popolazione pediatrica generale (50% dei bambini colpiti). Questi episodi infettivi possono portare a ipoacusia, con un predominante deficit di tipo trasmissivo nel 24% dei casi, anche se sono stati documentati alcuni casi di deficit neurosensoriale. In generale, non si segnalano malformazioni congenite a carico dell’orecchio. È fondamentale effettuare audiometria e potenziali evocati uditivi per il monitoraggio periodico delle capacità uditive, seguendo le attuali linee guida che prevedono controlli ogni circa tre anni, a meno che non emergano specifiche problematiche che richiedano un monitoraggio diverso, a discrezione dello specialista. Nei bambini con OMAR, è raccomandato effettuare controlli audiologici con maggiore frequenza. Altre problematiche ORL includono l'ipertrofia adenoidea, che colpisce circa il 16,7% dei bambini e sembra essere correlata alla presenza di reflusso gastro-esofageo (RGE). In alcuni casi, può essere necessaria l’asportazione delle adenoidi (adenoidectomia), utilizzando modalità e tempistiche simili a quelle riscontrate nella popolazione pediatrica complessiva. Infine, circa il 42% dei bambini presenta disturbi del sonno, come russamento e apnee ostruttive (OSAS), i quali sembrano derivare da una combinazione di fattori quali palato stretto, micrognatia, ipotonia, obesità e predisposizione alla collassabilità delle pareti laringofarigee. La diagnosi è basata sui sintomi clinici e, in casi selezionati, può richiedere l’esecuzione di polisonnografia notturna. #rts #ipertrofiaadenoidea #polisonnografianotturna #disturbidelsonno #osas #omar #audiometria #rubinsteintaybi #ipoacusia #ototimedie #controlli #potenzialiuditivi #conoscenza #unavistaspeciale