Post di OVD-RTS Rubinstein-Taybi | Una Vita Speciale

Sul nostro sito trovi consigli che abbiamo chiamato "Pillole mensili" sulle problematiche che possono trovare i nostri ragazzi. Oggi riportiamo qui quelle collegate all'ambito visivo, molto diffuso nei bambini RTS. Nella RSTS è frequente il riscontro anomalie #corneali e #stenosi dei dotti lacrimali (43% bilaterale, 7% unilaterale); quest’ultima può condizionare l’insorgenza di #congiuntiviti ricorrenti. Sono spesso descritti anche ptosi, strabismo (58%), difetti di rifrazione (41%); tra questi ultimi, è più frequente la miopia, ma sono descritti anche #ipermetropia e #astigmatismo. Nella metà dei casi viene segnalata #fotofobia. Con minor frequenza si hanno #glaucoma congenito o giovanile, #cataratta e coloboma (<10%). Il #coloboma è una malformazione congenita, che può interessare diverse strutture dell’occhio, quali l’iride, la coroide, la retina, la macula, il nervo ottico e la palpebra; è determinato dalla mancata chiusura di una fessura dell’occhio durante la vita fetale, nelle prime settimane di gestazione. Nella parte posteriore dell’occhio, è descritta un'elevata incidenza di disfunzione a carico delle strutture retiniche (78%): l’#elettroretinogramma (ERG) mostra infatti disfunzione dei coni o di coni e bastoncelli nel 58% dei casi, e i #potenziali #evocati #visivi (PEV) danno risposte patologiche nel 63%. Con l’avanzare dell’età aumenta la percentuale di soggetti che presentano anomalie retiniche ed elettrofisiologiche, mentre sotto i 15 anni si riscontrano solo anomalie minori. L’alta frequenza di #anomalie #oculari e della #visione rende necessaria la valutazione oculistica nei primi mesi di vita del bambino, con successivo follow-up periodico, da prevedersi almeno ogni 3 anni. A causa del frequente riscontro di disfunzione retinica nell’età adulta, è opportuno programmare indagini #elettrofisiologiche periodiche dopo i 18 anni.

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