La battaglia di Antonella contro l'X fragile

Fonte: Il Tirreno del 20 marzo.

GROSSETO. Il 7 marzo 2016 è la data che ha cambiato la vita del piccolo Giacomo. Quel giorno una consulenza genetica ha stabilito che il bimbo grossetano è affetto da una malattia rara, la sindrome del cromosoma X-Fragile che colpisce prevalentemente l’area dell’apprendimento e del linguaggio. Mamma Antonella di fronte a quel referto aveva due possibilità: dedicarsi anima e corpo a quel figlio ancora più bisognoso di attenzioni oppure moltiplicare l’amore prendendosi cura di Giacomo ma anche dedicandosi al volontariato per far conoscere questa sindrome e collaborare con l’associazione delle famiglie. Antonella ha scelto questa seconda strada e ora fa parte della sezion e toscana dell’associazione Sindrome X-Fragile. Ma per capire il motivo del suo impegno e della sua battaglia quotidiana torniamo al 7 marzo di un anno fa, quando a Giacomo viene diagnosticata la sindrome, una condizione ereditaria dovuta alla mutazione di un gene posizionato sul cromosoma X. Nei maschi che hanno un solo cromosoma X i sintomi sono più gravi; la malattia è inclusa nell'elenco delle malattie rare anche se nei maschi è relativamente frequente (un caso ogni 4.000 nascite). La conseguenza della mutazione è che il bambino presenta ritardo nello sviluppo intellettivo e del linguaggio, difficoltà nell’apprendimento e disturbi dello spettro autistico. «Mio figlio ha 4 anni ma non parla - dice Antonella - Non sappiamo se sarà in grado di scrivere, di contare ma il mio sogno è renderlo il più possibile autonomo». Tra queste, oltre al fatto di frequentare volentieri l'asilo e a tutte le terapie, Giacomo trova grande beneficio frequentando la scuola di circo Mantic a : tra trapezio, trave, tappeti e salterello il bimbo trascorre ore felici e migliora giorno dopo giorno a livello motorio. Nella sua personale battaglia contro la malattia Antonella ha scoperto inoltre di essere lei stessa portatrice sana della sindrome. «In gergo scientifico io sono una premutata - dice - Non ho avuto sintomi ma la malattia è passata a mio figlio. Proprio per questo mi impegno nella sensibilizzazione su questa sindrome genetica che è poco conosciuta». E così si arriva alla parte pubblica della vita di Antonella, il suo impegno con la sezione regionale dell'Associazione italiana Sindrome X-Fragile onlus: «Due sono i nostri scopi principali: fare informazione sulla malattia e raccogliere fondi per la ricerca. A Natale abbiamo organizzato una vendita di pandori e panettoni solidali e presto faremo lo stesso con le uova di Pasqua. Sul sito dell'associazione ci sono tutte le indicazioni per aiutarci compreso il sostegno tramite il 5 per mille». Ma Antonella vor rebbe fare rete anche con le altre mamme che in provincia di Grosseto hanno ricevuto la stessa diagnosi per i loro figli. Chi si riconosce in questa storia può contattare mamma Antonella alla mail antonella.marone@katamail.com.

di Sara Landisindrome x fragile