Malattie Rare: Il rapporto UNIAMO

Il Secondo Rapporto sulla Condizione della Persona con Malattie Rare in Italia “MonitoRare”, redatto dalla Federazione Italiana Malattie Rare (UNIAMO) riporta i punti di forza e le criticità nella gestione delle malattie rare in Italia: sembra che le azioni intraprese finora inizino ad avere efficacia ma occorre ancora lavorare su molteplici aspetti

In questo periodo sui canali televisivi nazionali sta avendo un ottimo riscontro di critica e di pubblico la campagna per la raccolta fondi a favore della lotta contro la SMA (Atrofia Muscolare Spinale) attraverso uno spot che ha come protagonisti Checco Zalone e il piccolo Mirko.

Ma questo è solo l’ultimo esempio di una campagna mediatica dedicata ad una malattia rara: periodicamente sul piccolo schermo vengono trasmessi spot con richiami ad una o più patologie rare, e sul web alcune di esse hanno avuto un carattere che catalogare come virali significa sminuirne il loro successo. L’Ice Bucket Challenge a favore della ricerca contro la SLA è stato un fenomeno di massa a livello mondiale, mentre per l’Italia hanno avuto un buono riscontro le campagne #DIAMORESPIRO e #SENZAFIATO contro la Fibrosi Polmonare Idiopatica lanciate dall’Osservatorio Malattie Rare.

L’attenzione da parte dei media tradizionali e dei social network e le informazioni contenute nel Secondo Rapporto sulla Condizione della Persona con Malattie Rare in Italia “MonitoRare”, redatto dalla Federazione Italiana Malattie Rare (UNIAMO) in collaborazione con Assobiotec, indicano che l’attenzione rivolta alle malattie rare è ancora alta, come peraltro confermato dalle parole di Nicola Spinelli Casacchia, presidente Uniamo Fimr Onlus-Rare Disease Italy, durante la presentazione del rapporto

Le malattie rare sono state dichiarate una priorità di sanità pubblica comunitaria. A causa della loro peculiarità in continua evoluzione […] rappresentano certamente una sfida ma anche uno straordinario laboratorio del ‘fare salute e sanità pubblica. Non bisogna dimenticare, però, che dietro una malattia rara c’è sempre una persona

CifreeIl rapporto rappresenta un importante riepilogo, ed al momento stesso un approfondimento, di quello che è lo stato delle malattie rare sotto differenti aspetti: dal quadro legislativo di riferimento (europeo, italiano e regionale), alla casistica dei pazienti affetti da malattie rare, dallo stato dell’informazione del e per il paziente, alle azioni per l’assistenza sia essa diagnostica che farmaceutica.

Scorrendo le pagine che compongono il rapporto la sensazione che sia sin dall’inizio della sua lettura (e che via via diviene certezza) è la disparità esistente fra le regioni nei vari aspetti che riguardano le malattie rare. Tuttavia, ciò che sorprende non è la solita contrapposizione fra regioni settentrionali e regioni meridionali o fra regioni soggette o meno ai piani di rientro, bensì una differenziazione a macchia di leopardo in base all'aspetto esaminato.

Come in ogni ambito, anche da questo rapporto sulla situazione delle malattie rare emergono aspetti positivi e criticità che devono essere affrontate. Fra queste ultime, ciò che risalta in modo molto evidente è l’impossibilità allo stato attuale di fornire un numero preciso di quanti siano i pazienti affetti da malattie rare nel nostro paese: viene infatti offerta una stima che oscilla fra i 450.000 e i 670.000 di persone, e la mancanza di una cifra esatta o di una forchetta più ravvicinata è dovuta alla mancanza di una copertura complessiva dei Registri Regionali Malattie Rare da parte di alcune regioni che hanno accumulato del ritardo nella loro implementazione e nell'aggiornamento dei dati raccolti. Come conseguenza di ciò, finora non è stato possibile avere un quadro nazionale completo di quanti siano coloro che soffrono di una patologia rara. Sono comunque stati fatti dei passi avanti e dati più precisi dovrebbero essere disponibili a partire dal prossimo anno.

Disomogeneità fra regioni che si riscontra anche in relazione al recepimento del Piano Nazionale Malattie Rare 2013-2016, il provvedimento che rappresenta il quadro unitario di riferimento per la programmazione del settore delle malattie rare: solamente dieci regioni hanno provveduto a recepirlo organicamente nella programmazione regionale, mentre in quattordici di esse il tema delle malattie rare è ricompreso nell’ambito della programmazione sanitaria attraverso uno spazio appositamente dedicato ad esso. Si riscontrano anche differenze anche nella realizzazione dei Percorsi Diagnostico Terapeutici Assistenziali (PDTA), con molte regioni che non hanno portato a termine la loro definizione e una eterogeneità di modalità e contenuti fra quelli già realizzati.

Riguardo gli screening neonatali, invece, permane una certa disomogeneità per quello esteso relativo al complesso delle patologie metaboliche ereditarie (attualmente escluso dai LEA), mentre la copertura degli screening neonatali rivolti all’ipertiroidismo congenito, fenilchetonuria e fibrosi cistica è completa a livello nazionale.

Gli aspetti positivi che emergono dal Rapporto sono:

• la costante crescita dei laboratori clinici e del numero di malattie testate;
• l’aumento del numero di campioni biologici conservate nelle Biobanche che rientrano nel circuito del Telethon Network of Genetic Biobanks;
• l’aumento del numero di studi clinici autorizzati sulle malattie rare.

Infine, nel corso dell’ultimo anno la disponibilità di farmaci orfani è aumentata, offrendo in tal modo maggiori possibilità di trattamento, anche se, per contro, ciò si è tradotto in un aumento della spesa farmaceutica dedicata alle malattie rare. L’industria farmaceutica è tuttora impegnata sia nella ricerca che nella produzione di nuovi farmaci, e sicuramente nei prossimi anni saranno disponibili ulteriori trattamenti per un numero maggiore di malattie rare, visti anche gli ingenti investimenti effettuati in questo ambito dalle grandi multinazionali farmaceutiche come Roche, Novartis, Janssen, Bristol Myers Squibb, Sanofi ed altre.

Il tema delle malattie rare è strategico per un Paese che vuole definirsi civile. E in Italia si sta facendo molto in questa direzione. Solo nel 2015, sono stati approvati ben 15 nuovi farmaci orfani destinati alla cura di queste patologie (Mario Melazzini, presidente AIFA - Agenzia Italiana del Farmaco)

L’analisi delle informazioni contenute nel rapporto fanno ritenere che il coordinamento a livello nazionale, frutto di atti normativi e di intese e patti fra governo e centrale e regioni (e anche fra regioni diverse) stia iniziando a mostrare una certa efficacia. Certo, esistono delle criticità ancora da colmare, delle pratiche da migliorare ed affinare, ma le azioni intraprese fino ad oggi riguardo la situazione delle malattie rare sembrano seguire la giusta direzione.

Volendo indicare delle azioni da intraprendere entro brevissimo termine, secondo Nicola Spinelli Casacchia

la priorità è aggiornare il Piano nazionale malattie rare, con un giusto equilibrio tra azioni sanitarie e sociali

L’auspicio è che fatto ciò si continui ad andare avanti seguendo questo equilibrio.

Dino Biselli

Fonti Principali

Quotidiano Sanità

Rapporto UNIAMO (via Quotidiano Sanità)

Aboutpharma

O.MA.R. - Osservatorio Malattie Rare

Ulteriori Risorse

Malattie Rare e Farmaci Orfani