Cluster Endocrinologie & Metabole Ziekten UMCG

Wist u dat het Laboratorium Metabole Ziekten van het UMCG ook bijdraagt aan passende oncologische zorg met enzymdiagnostiek? Voor de behandeling van patiënten met pyrimidine antagonisten moeten patiënten voor start van therapie gecontroleerd worden op deficiëntie van dihydropyrimidine dehydrogenase (DPD). Dit om ernstige toxiciteit door deze medicatie te voorkomen. In de praktijk wordt standaard gekeken naar de meest voorkomende DPD varianten, maar op het laboratorium metabole ziekten van het UMCG wordt ook de DPD enzymactiviteit bepaald. Hierdoor kunnen ook patiënten met zeldzame DPD varianten geïdentificeerd worden en passende therapie krijgen. Zo kunnen we voorkomen dat patiënten, zoals in onderstaande cases, ernstige toxiciteit ontwikkelen door DPD varianten waar genetisch (nog) niet standaard voor wordt getest.

Proud of the entire study group, including Allysa Kuypers, Marelle Bouva, Eugènie Dekkers, Gerard Loeber, francjan van spronsen and all #ISNS representatives that we were able to perform a worldwide evaluation of neonatal screening programs for Tyrosinemia type I. 👉 This study shows that there is room for improvement of TT1 screening through harmonization (marker and cut-off), method standardization , cut-off adaptation, integration of new biomarkers and the use of post-analytical tools. More information? see: https://lnkd.in/ef_jTpGM #NeonatalScreening, #TyrosinemiaType1, #IJNS, #metaboleziekten

NPO 3FM Serious Request komt dit jaar in actie voor Metakids. Het laboratorium metabole ziekten van het UMCG levert dagelijks zorg voor metabole patienten en draagt uiteraard haar steentje bij. Zo is er geld opgehaald met de verkoop van heerlijke zelf gebakken koeken door Ingrid Hof, Christa Koops, Margriet Riphagen, Anouk de Boer - Poelstra en Karin Tholen. Zo heeft Anouk de Boer - Poelstra geld opgehaald met verschillende fotoshoots in o.a. het UMCG en Steenwijk. Zo heeft Joost Groen gastlessen gegeven op scholen in Zwolle en een filmpje opgenomen voor studenten van het Deltion College. En zo gaan diverse collega’s van het Groningse metabole team, waaronder Rebecca Heiner-Fokkema, tussen 21 en 23 december oplopen met patienten en zorgverleners. Dit is te sponsoren via de QR code hieronder of via https://lnkd.in/ejpz8fHb Help samen met ons metabole ziekten de wereld uit! #metaboleziekten #metakids #3fmseriousrequest #glazenhuis

I’m pleased to announce the publication of our latest research article in the British Journal of Clinical Pharmacology. This study investigates the innovative use of pharmacokinetic-pharmacodynamic (PKPD) modeling to optimize parathyroid hormone (PTH) therapy for individuals with hypoparathyroidism. By personalizing treatment strategies, we aim to enhance patient outcomes and address the limitations of current therapies, paving the way for improved management of this condition. A huge thank you to my co-authors, Manon Schuls-Fouchier, Annika Berends, Anneke Muller Kobold, Nieko Punt, Daan Touw, for their expertise, collaboration, and insights! 🙌 I’m excited to continue advancing this research, focusing on the development of a sustained-release formulation for PTH to achieve the outcomes demonstrated in our PKPD study. https://lnkd.in/dSnjPbiM

🚶♀️ Op 23 december loop ik samen met een aantal van mijn ‘metabole’ collega’s van de Beatrix KinderKliniek en de Research, en met (familie/kennissen van) patiënten de laatste etappe van het #UMCG naar Het Glazen Huis in Zwolle in het kader van de #SamenOploop actie van de #VKS. ❤️ Intussen weten jullie vast al wel dat #3FMSeriousRequest dit jaar in actie komt voor #Metakids. Metakids is een stichting die geld inzamelt voor onderzoek naar erfelijke metabole ziekten. Elke dag wordt er in Nederland een kind geboren met één van de (intussen 1900!) metabole ziekten. En elke dag houden wij ons in ons laboratorium bezig met het stellen van diagnoses, met het vervolgen van de behandeling van patiënten met een metabole ziekte en met onderzoek. Helaas zijn veel van deze ziekten nog niet behandelbaar of komt een diagnose te laat voor een goede behandeling. 😍 Ik hoop dan ook dan jullie mij willen sponsoren via onderstaande link om zoveel mogelijk geld in te zamelen voor dit goede doel. https://lnkd.in/eQkQv4m6

Afgelopen zaterdag 23 november vond de MCADD/MADD patiënten dag plaats in het UMCG. Zo’n 55 (ouders van) patiënten met 'medium chain acyl-CoA dehydrogenase' of 'multiple acyl-CoA dehydrogenase' deficiëntie ondernamen de reis naar het UMCG. Na een aantal presentaties door Rebecca Heiner-Fokkema, Terry Derks, Melanie Van Der Klauw, Marieke Fokkert-Wilts and Foekje Boer, de, volgden een aantal interessante workshops. En natuurlijk konden de deelnemers ook even een kijkje nemen op het laboratorium metabole ziekten, waar Anouk de Boer - Poelstra, Christa Koops, Martijn Koehorst en Ingrid Hof klaar stonden om een en ander uit te leggen. Wij willen iedereen bedanken voor alle waardevolle discussies. #VKS, #UMCG, #metaboleziekten, #MCAD, #MADD

Honored to present our research on the use of machine learning in the identification of glycogen storage disease Ia patients at the ESN najaarssymposium in Den Dolder. Using specialized tools, machine learning can be applied to rare disease datasets and in this case aid in the identification of patients with a rare inherited metabolic disease.

#verbeterdewereldbeginbijjezelf De ambitie van het #UMCG met betrekking tot het duurzaamheidsbeleid is om in 2035 circulair en klimaatneutraal te zijn. Hiervoor zijn zes verschillende thema’s, gebaseerd op de Green Deal Duurzame Zorg 3.0, opgezet. Eén van deze thema’s is ‘Kennis & Bewustwording’, hieronder valt o.a. LEAF. 🍃 #LEAF is een beoordelingssysteem dat is ontworpen in Engeland (UCL – Londen) om laboratoria duurzamer en efficiënter te maken. Met behulp van LEAF kan een laboratorium een bronzen, zilveren of gouden certificaat behalen wanneer zij voldoen aan bepaalde criteria. Deze criteria zijn opgesteld in tien verschillende categorieën, o.a. afval, mensen, IT, ventilatie, apparatuur en monster- & chemicaliënbeheer. 🥉 BRONS voor de laboratoria metabole ziekten en bijzondere chemie Binnen het CEM zijn sinds kort twee laboratoria, te weten Metabole Ziekten en Bijzondere Chemie, BRONS gecertificeerd. Hier zijn wij natuurlijk erg trots op! Beide laboratoria nemen ook deel aan het Green Team van #Laboratoriumgeneeskunde om zo gezamenlijk aan groene ideeën te werken. Op naar het zilveren certificaat! Hopelijk geven wij met onze inspanningen een steuntje in de rug voor andere, nog niet deelnemende laboratoria van het UMCG om ook deel te nemen aan LEAF! Meer weten? Wil jij nu ook weten wat jouw laboratorium kan doen om een bronzen LEAF-certificaat te behalen? Stuur dan een mail naar onze collega en LEAF coördinator van het UMCG Anouk de Boer - Poelstra (leaf@umcg.nl). Deelname is gratis! 

Vorige week woensdag 9 oktober verdedigde Mark Postma met oorverdovend succes zijn proefschrift, getiteld’ Improving treatment decisions in #acromegaly and adult-onset growth hormone #deficiency’ in het Academiegebouw van de #RijksuniversiteitGroningen. Hij kreeg daarvoor het predicaat ‘cum laude’. Absoluut verdiend! Zijn promotor André van Beek en beide co-promotoren Melanie Van Der Klauw en Anneke Muller Kobold van de afdelingen Interne #endocrinologie en #laboratoriumgeneeskunde van het #umcg keken met bewondering toe 😊. Nogmaals felicitaties aan Mark en zijn promotie team!

Wie komt ons mooie team versterken? Wil jij als analist bijdragen aan de diagnostiek naar erfelijke metabole ziekten? Solliciteer dan nu!