Por dr. Gustavo Guida, médico geneticista da Dasa Genômica
A procura e a indicação médica para a realização de testes genéticos aumentam a cada ano por um ótimo motivo. Esses exames decifram informações importantes do DNA retirado de amostras de sangue ou saliva e são capazes de identificar alterações genéticas e levar a diagnósticos mais precisos, possibilitando tratamentos personalizados e mais eficazes para diversas doenças.
Esse diferencial fez com que alguns testes fossem incorporados no Rol de Procedimentos e Eventos em Saúde, da Agência Nacional de Saúde Suplementar (ANS), na última década, possibilitando que mais pessoas tivessem acesso a eles por meio dos planos de saúde.
Uma das responsáveis no Brasil por promover essa medicina mais preditiva, preventiva e individualizada é a Dasa Genômica, marca de medicina genética e genômica da Dasa – maior rede de saúde integrada do Brasil –, que oferece um portfólio completo de exames. No Rio de Janeiro, por exemplo, os exames estão disponíveis nas marcas Sérgio Franco, Lâmina, Bronstein e Alta Diagnósticos.
Entre os testes genéticos disponibilizados por eles se destacam o Microarray e o sequenciamento do exoma, que permitem identificar síndromes genéticas e revelar as causas do transtorno do espectro autista, por exemplo. Esses exames também oferecem informações que ajudam a definir os medicamentos mais adequados nos quadros em que há epilepsia associada ao autismo, além de darem uma ideia de prognóstico da doença nos próximos anos.
Esses testes ainda avaliam as chances de a síndrome acontecer em uma próxima gestação por herança genética, colocando a reprodução assistida como uma opção para reduzir esse risco.
Os pais de recém-nascidos têm a possibilidade de realizar a análise de sequenciamento genético, com a mesma amostra coletada para o teste do pezinho, como um cuidado preventivo. A diferença é que, enquanto o exame tradicional identifica 50 doenças, o Baby Genes, como é chamado, é capaz de avaliar e antecipar mais de 400 doenças, que podem ser metabólicas, neurológicas, imunológicas e tumorais, podendo causar deficiência intelectual ou morte.
Mas não é só. A evolução das análises genéticas ainda evita que exames invasivos sejam realizados em grávidas, para coletar materiais da placenta ou do líquido amniótico. E, com uma simples amostra de sangue da gestante, é possível extrair DNA circulante do feto para realizar o NIPT – exame que rastreia síndromes causadas por alterações cromossômicas, como é o caso da síndrome de Down.
Aliás, os laboratórios da Dasa Genômica são os únicos a internalizar em território nacional a realização do NIPT com a chancela da Natera, um dos principais laboratórios mundiais da área, por cumprirem todo o padrão de exigências, com isso reduzindo o prazo de entrega dos resultados, uma vez que o material não precisa mais ser enviado ao exterior.
Pacientes com câncer de mama também se beneficiam com um tratamento mais adequado ao realizar exames como o EndoPredict®, que analisa o material do tumor mamário e identifica o risco de uma metástase, ajudando o médico a definir a necessidade ou não de quimioterapia. Dessa maneira, o teste simplifica o tratamento de algumas mulheres, além de evitar os efeitos colaterais e as complicações causadas pelos quimioterápicos.
O sequenciamento para predisposição hereditária ao câncer é outro aliado da oncologia. Ele é indicado para pacientes que tiveram tumores ainda muito jovens ou considerados de alto risco, mas também para pessoas que têm um importante histórico familiar de câncer (mama, ovário, intestino, pâncreas, próstata, além de alguns tumores endocrinológicos), a fim de que possam adotar medidas preventivas antes de a doença aparecer.
Esse teste não só possibilita um acompanhamento mais próximo dos pacientes que não têm a doença como também oferece acesso a medicações específicas para mutação, impedindo que a doença avance e oferecendo maiores chances de cura.