Enfermedades Raras Más Visibles

Te recordamos que todavía estás a tiempo de inscribirte en el segundo webinar de casos clínicos del ciclo “Actualización EIM”, centrado en los Errores Innatos del Metabolismo, que se celebrará el próximo:   📅 Miércoles, 27 de noviembre 🕕 18:00 h (hora peninsular española)   Esta es una oportunidad única para reflexionar y aprender a través de la experiencia y los conocimientos compartidos por compañeros expertos en la materia. Los casos clínicos que se presentarán serán analizados bajo la coordinación del Dr. Isidro Vitoria, quien aportará una perspectiva práctica y enriquecedora sobre estos complejos desafíos médicos.   🔗 Inscríbete ahora: https://lnkd.in/d2JupYs2   Organizado con la colaboración de Más Visibles, este webinar es una excelente ocasión para profundizar en los Errores Innatos del Metabolismo, compartir conocimientos y reforzar la comunidad médica dedicada a este apasionante campo.   No dejes pasar esta oportunidad de aprendizaje. ¡Esperamos contar contigo!   Un cordial saludo, Secretaría Técnica Más Visibles Hospital Sant Joan de Déu Barcelona Hospital Universitario La Paz

Nos llena de alegría anunciar que “La vida en una gota” ha sido seleccionada para participar en el Festival Internacional de Cine Rieti e Sabina de Roma . Este documental, que habla sobre la falta de equidad en el cribado neonatal y la importancia de un diagnóstico precoz, da sus primeros pasos en el circuito internacional, y no podríamos estar más emocionados de compartir este viaje con vosotros. ¡Gracias a todos los que han formado parte de este proyecto! Continuamos nuestra andadura con el corazón lleno de gratitud y la esperanza de tocar muchas más vidas. ¡Roma, allá vamos! 🎥✨

Nos llena de alegría anunciar que “La vida en una gota” ha sido seleccionada para participar en el Festival Internacional de Cine Rieti e Sabina de Roma . Este documental, que habla sobre la falta de equidad en el cribado neonatal y la importancia de un diagnóstico precoz, da sus primeros pasos en el circuito internacional, y no podríamos estar más emocionados de compartir este viaje con vosotros. ¡Gracias a todos los que han formado parte de este proyecto! Continuamos nuestra andadura con el corazón lleno de gratitud y la esperanza de tocar muchas más vidas. ¡Roma, allá vamos! 🎥✨

🎬 Invitación a los Académicos del Cine Español para Ver “La Vida en Una Gota” 🎬 Estimados miembros de la Academia del Cine Español, Nos dirigimos a ustedes para invitarles a ver La Vida en Una Gota, un documental profundamente humano y necesario que ya está disponible en la plataforma VeoMac. Esta producción pone de relieve una realidad que merece nuestra máxima atención: el cribado neonatal ampliado y su impacto en la vida de las personas con enfermedades raras y sus familias. El cine es una herramienta de enorme poder para transformar realidades. Sabemos que ustedes, como académicos y creadores, comprenden el potencial del cine para sensibilizar, inspirar y generar cambios. La Vida en Una Gota narra la lucha, la esperanza y la resiliencia de muchas familias, mostrando por qué es fundamental garantizar el acceso equitativo a un diagnóstico temprano que puede cambiar el curso de una vida. El mensaje de este documental merece llegar a todos los rincones. En tiempos donde la visibilidad puede ser la clave para impulsar mejoras en políticas de salud pública, apelamos al papel crucial del cine como un medio amplificador que toca corazones, sacude conciencias y moviliza acciones. Les invitamos a ser parte de esta causa, ayudando a difundir y visibilizar una problemática que afecta a tantas familias, pero que, con compromiso, puede cambiar. Gracias por su tiempo y por la sensibilidad que aportan cada día a la sociedad a través de sus obras.

No olvides inscribirte en el evento Actualización en Errores Innatos del Metabolismo: Casos Clínicos. Recuerda, el 27 de noviembre, a las 18:00 horas. Coordinado por el Dr. Isidro Vitoria con la colaboración de Nutricia, Lucane Pharma y Sanofi. Secretaría técnica Enfermedades Raras Más Visibles Link de inscripción:

No te pierdas el segundo webinar de casos clínicos del ciclo #ActualizacionEIM, curso 24/25. Coordinado por el Dr. Isidro Vitoria y con la colaboración de Lucane Pharma, Nutricia y Sanofi.

Campaña de Concienciación sobre la Hiperamonemia y los Trastornos del Ciclo de la Urea. La hiperamonemia, una condición caracterizada por niveles elevados de amonio en sangre, es una emergencia médica que puede ocasionar daño neurológico irreversible si no se detecta y trata a tiempo. Los defectos del ciclo de la urea (DCU) son un grupo de trastornos genéticos que impiden al cuerpo eliminar el amonio adecuadamente, lo que lleva a una acumulación tóxica de esta sustancia. El diagnóstico precoz es vital. Los síntomas de la hiperamonemia pueden ser vagos y confundirse con otras condiciones, como vómitos, letargo, convulsiones o confusión. Sin embargo, un retraso en el diagnóstico puede resultar en graves consecuencias, incluidas discapacidades permanentes o incluso la muerte. Por ello, es crucial realizar pruebas rápidas y precisas de amoníaco en sangre ante la más mínima sospecha de un trastorno del ciclo de la urea. Detectar y tratar estos trastornos a tiempo puede prevenir daños irreparables en el sistema nervioso central y mejorar significativamente el pronóstico de los pacientes. La campaña de concienciación busca generar conciencia entre profesionales de la salud y el público en general sobre la importancia de estar atentos a los síntomas y actuar de inmediato. Una prueba rápida puede salvar vidas. ¡Un diagnóstico temprano marca la diferencia! Puedes visitar la web www.actualizacioneim.com para estar al día sobre los errores innatos del metabolismo y cómo sospecharlos y diagnosticarlos.

🎓 ¡En una semana tendrá lugar el primer webinar del ciclo Actualización EIM! 🎉 Coordinado por el Dr. Isidro Vitoria del Hospital La Fe de Valencia , este ciclo formativo, que inicia el 2 de octubre de 2024 y se extiende hasta junio de 2025, promete ser una oportunidad única para profundizar en errores innatos del metabolismo (EIM). 🌟 Novedades del curso: Casos clínicos reales: Cada sesión será guiada por especialistas con amplia experiencia, desarrollando casos clínicos para un enfoque práctico y aplicado. Interactividad con Kahoot: Los participantes podrán interactuar en tiempo real a través de Kahoot, haciendo las sesiones mucho más dinámicas y participativas. 📚 ¡Pero eso no es todo! El participante que obtenga la mayor puntuación en Kahoot durante el webinar será premiado con un libro sobre EIM. No pierdas la oportunidad de seguir actualizandote en esta área tan crucial de la mano de expertos y disfrutar de una experiencia de aprendizaje dinámica e interactiva. ¡Inscríbete ahora! https://lnkd.in/d2JupYs2 #EIM #ErroresInnatosdelMetabolismo #Webinar #FormaciónContinua #CasosClínicos #Kahoot #Nutrición Lucane Pharma Nutricia Sanofi

🔬 𝐄𝐥 𝐩𝐨𝐬𝐢𝐭𝐢𝐯𝐢𝐬𝐦𝐨 𝐧𝐨 𝐜𝐮𝐫𝐚, 𝐥𝐚 𝐢𝐧𝐯𝐞𝐬𝐭𝐢𝐠𝐚𝐜𝐢𝐨́𝐧 𝐬𝐢́. 💡 Ser positivo no cura una enfermedad, pero la ciencia y la investigación pueden hacerlo. ¡Es momento de apostar por el conocimiento y el avance! 👉 𝐂𝐮𝐞́𝐧𝐭𝐚𝐧𝐨𝐬 qué piensas sobre la importancia de la investigación en la salud, dale a 𝐦𝐞 𝐠𝐮𝐬𝐭𝐚 ❤️, 𝐜𝐨𝐦𝐩𝐚𝐫𝐭𝐞 📨 y 𝐜𝐨𝐦𝐞𝐧𝐭𝐚 tu experiencia o tu opinión. ¡Hagamos crecer esta comunidad de pacientes informados! 🙌 #InvestigarParaCurar #ForoPacientes #CienciaYSalud #PacientesInformados #Salud #Bienestar #VidaSaludable #ciencia #SaludMental #Fitness #CuidadoPersonal #Nutrición #Medicina #SaludIntegral

 La Asociación de Enfermedades Raras Más Visibles anuncia con orgullo la próxima presentación del documental "La Vida en Una Gota", un largometraje que explora en profundidad la historia del cribado neonatal en España y cómo las desigualdades entre comunidades autónomas pueden marcar una diferencia crucial en la vida de las personas desde su nacimiento. El estreno oficial tendrá lugar en Madrid durante la segunda quincena de septiembre, a la espera de confirmar la fecha exacta. El documental sigue la historia de Judit, una joven cuya vida ha sido profundamente afectada por la falta de cribado neonatal en su comunidad. A través de sus ojos, el público conocerá las vivencias de otras personas con la misma patología, pero con destinos muy distintos: aquellos que, gracias a un cribado temprano, llevan una vida normal, y aquellos que, sin haber sido cribados, enfrentan una discapacidad severa que los hace totalmente dependientes. "La Vida en Una Gota" no solo relata estas historias humanas conmovedoras, sino que también cuenta con la participación de destacados expertos y referentes en el ámbito del cribado neonatal. Entre los testimonios incluidos en la película se encuentran: Prof. D. Federico Mayor Zaragoza y Dra. Magdalena Ugarte: pioneros del cribado neonatal en España. Dra. M. Luz Couce: del Hospital de Santiago, donde se implantó el primer cribado ampliado en el país. Dra. Raquel Yahyaoui Macías: referente internacional en cribado neonatal. Dr. Domingo González-Lamuño: presidente de la Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (#AECOM). Dr. Alvaro Hermida y Dr. Javier Blasco: expertos en el campo de las enfermedades metabólicas. Testimonios de pacientes y de la presidenta de la asociación FAMILIAS GA Asociación Nacional, Dña. Helena Carpio. La banda sonora del documental ha sido compuesta por el reconocido pianista Chico Pérez, añadiendo una capa adicional de emoción y profundidad a esta ya de por sí poderosa narrativa. "La Vida en Una Gota" es una llamada a la reflexión sobre la importancia del cribado neonatal universal en España y un recordatorio de cómo las diferencias regionales en la implementación de políticas de salud pueden tener consecuencias irreversibles en la vida de las personas. Novartis España Illumina PTC Therapeutics, Inc. Lucane Pharma (Eurocept Pharmaceuticals) Immedica Pharma AB Diputación Provincial de Jaén Grupo Mesgal Patrimonial #AECOM #SEEIM BioInnova Consulting #SENeonatología #ICOEJ CÍRCULO DE LA SANIDAD #+QueFarmacia AHP Impacto #SEMI #RealAcademiadeMedicinadeCantabria