ApoyoDravet’s Post

Desarrollo de fármacos para #epilepsiasrarasycomplejas 2024 ha sido un año de aceleración en los programas industriales de desarrollo de fármacos y estrategias modificadoras en el campo de las #epilepsiasrarasycomplejas. En estos últimos días del año,repasaremos algunos de los aspectos más interesantes, especialmente aquellos relacionados con el síndrome de #Dravet y el #SCN8A. Estas enfermedades son muy cercanas a mí, ya que termino 2024 como director científico de ApoyoDravet y de la Dravet Syndrome European Federation, además de asesor de #Scn8aSpain.   Praxis Precision Medicines, Inc. ha logrado avances significativos en el desarrollo de la relutrigina (PRAX-562) para #SCN8A y #SCN2A:  🔷 Fase II del estudio EMBOLD: Reducción del 46% en las crisis motoras y un 30% de los participantes libres de crisis (n=16; 9 SCN8A, 7 SCN2A; edades 2-18 años).  🔷 Extensión del interés de la relutrigina al #síndromededravet tras recibir la designación de enfermedad rara pediátrica por parte de la FDA. La relutrigina es un inhibidor de la corriente de sodio con capacidad de impacto en diversas encefalopatías epilépticas y del desarrollo relacionadas con los canales de sodio. Además, la compañía cuenta con otros programas de desarrollo de fármacos en el campo de las #epilepsias: Vormatrigina en fase 2/3 para #epilepsiasfocales y #epilepsiasgeneralizadas. *️⃣ Prax-020 en fase preclínica para #KCNT1 en colaboración con UCB. Una plataforma de #oligonucleotidosantisentido para #medicinadeprecisión en la interacción del material genético. Elsunersen en fase I/II para #SCN2A ganancia de función. *️⃣ Prax-080 (preclínica) para #PCDH19. *️⃣ Prax-090 (preclínica) para #SYNGAP1. *️⃣ Prax-100 (preclínica) para #SCN2A pérdida de función. Atentos a próximos posts para repasar el año #desarrollofáramcos #epielpsiasrarasycomplejas Post de interes para Dravet Syndrome European Federation ApoyoDravet International SCN8A Alliance Dravet Syndrome Ireland Dravet Syndrome Foundation Fundacion Dravet ChileFundación Dravet Latam Dravet sindrom Srbija Dravet Syndrome UK Stichting Dravetsyndroom Nederland/Vlaanderen Dravet-Syndrom e.V. Scn8a Italia SCN2A- The FamilieSCN2A Foundation The SCN2A Foundation SCN8A France SCN2A Italia Famiglie in rete aps FEDE Federación Española de Epilepsia FEDER ONG Boolzi Synthetrial Achucarro Basque Center for Neuroscience LIDeB IIS Biobizkaia Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF) Universidad Nacional de La Plata Ikerbasque CABIMER UPV/EHU Universitat Autònoma de Barcelona Universitat de Barcelona Universitat Politècnica de València (UPV) SERVICIO DE NEUROLOGIA Hospital Ruber Internacional Instituto de Neurociencias Vithas Madrid Universidade da Coruña Universidad Complutense de Madrid Universidad NebrijaCINC Centro de Investigación