320.000 Euro für Erforschung des Argonauten-Syndroms
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Humangenetiker des Uniklinikums Salzburg (SALK) wollen mit der Förderung des FWF die seltene Erkrankung, von der es weltweit rund 80.000 bestätigte Fälle gibt, den Mechanismus der Erkrankung erforschen und Grundlagen für therapeutischen Ansätze schaffen.
Argonauten-Syndrome wurden erst 2020 und 2021 identifiziert. Es handelt sich dabei eine Gruppe von Störungen, die mit krankheitsverursachenden Veränderungen in den Argonauten-Genen AGO1 und AGO2 einhergehen.
Sehr häufige Symptome sind Sprachstörungen, Mobilitätsprobleme oder Schwierigkeiten beim beim Lernen und Verstehen von Informationen. Häufig kommt vor ein schlaffer Körper, rampfanfälle, einschließlich West- und Lennox-Gastaut-Syndrome, Schwierigkeiten beim Essen bei Neugeborenen, Verhaltensauffälligkeiten, z. B. Ängstlichkeit, Hyperaktivität, autistisches oder aggressives Verhalten, Zahnanomalien, Anomalien des Gehirns auf MRT-Scans und schlechter Schlaf.
Selten kommen Herzfehler, Sehprobleme oder Atemprobleme dazu.
Da die Krankheit noch relativ neu ist, weiß man noch nicht viel über die Prognose.