PTC Therapeutics Spain

Lanzamos nuestra página de PTC Therapeutics Spain en LinkedIn. Compartiremos nuestras novedades, compromisos y proyectos, siempre buscando mejorar la vida de los pacientes y dar más visibilidad a las enfermedades raras que padecen. ¡Síguenos para más información! https://www.ptcbio.es #OnePTC #PTCSpain #EERR #rarediseases

Con el lema "Caminando juntos por la equidad en el diagnóstico y el acceso a tratamientos", D'Genes Asociación de Enfermedades Raras ha celebrado este fin de semana el XVII Congreso Internacional de Enfermedades Raras. Desde PTC, hemos tenido el honor de asistir y conocer la situación actual de las #enfermedadesraras, desde la importancia del diagnóstico y abordaje precoz hasta las últimas novedades en algunas prometedoras líneas de investigación, así como entender mejor las dificultades en el acceso a los medicamentos huérfanos en España.

El pasado viernes, desde PTC, tuvimos el honor de asistir a la presentación de “La vida en una gota”, una película documental que subraya la importancia del acceso equitativo al cribado neonatal ampliado que permita la detección precoz de enfermedades raras (ER) y una oportunidad única para garantizar un comienzo de vida saludable para todos los recién nacidos, independientemente de dónde nazcan. El documental pone en valor el papel fundamental de las familias y los profesionales de la salud en la lucha contra las ER, ofreciendo un enfoque integral sobre el impacto del diagnóstico tardío de estas enfermedades en las personas y en la sociedad. Esta obra ha sido creada por Enfermedades Raras Más Visibles en colaboración con la productora La Patinadora Films. #enfermedadesraras 

Desde PTC hemos tenido el privilegio de participar en la jornada "El movimiento asociativo, la llave de la ciencia", organizada por la Federación Española de Enfermedades Raras, un espacio dedicado a reflexionar sobre el papel clave del movimiento asociativo en la investigación de las enfermedades raras (ER). Durante el evento, se destacó el progreso alcanzado en los últimos años en el ámbito de las ER, en el marco de una mirada retrospectiva y coincidiendo con el 25 aniversario de FEDER. Asimismo, se analizaron los desafíos pendientes, entre ellos la necesidad de avanzar hacia diagnósticos más tempranos y el desarrollo de tratamientos para estas enfermedades minoritarias. #enfermedadesraras

Las enfermedades neuromusculares (ENM) comprenden más de 150 enfermedades neurológicas que afectan a la musculatura y al sistema nervioso. La mayoría tienen origen genético y son de naturaleza progresiva, y sus principales síntomas suelen estar relacionados con la disminución del tono muscular. Desde 2010, cada 15 de noviembre se conmemora el Día Nacional de las ENM, una fecha dedicada a visibilizar, informar y concienciar sobre la realidad y las necesidades de las personas que conviven con una enfermedad de este tipo. En PTC nos unimos a este día para sensibilizar sobre las ENM, consideradas enfermedades raras y por lo tanto poco conocidas, con el objetivo de impulsar su diagnóstico y tratamiento temprano, contribuyendo así a mejorar la calidad de vida de quienes la padecen. #neuromusculares #MuévetePorLasENM #diadelasenfermedadesneuromusculares

El 15 de noviembre se conmemora el Día Nacional de las Enfermedades Neuromusculares (ENM). Desde PTC hemos tenido el honor de participar en la jornada organizada por la Federación ASEM -Federación Española de Enfermedades Neuromusculares en el Senado, como parte de la campaña #MuévetePorLasENM, cuyo propósito es dar visibilidad a estas patologías y generar conciencia sobre los derechos y necesidades de las personas y familias afectadas. Durante el evento, hemos conocido de cerca los numerosos retos que aún existen en la atención a estas enfermedades, tales como la necesidad de mejorar el acceso a una atención multidisciplinar continuada y a las diversas terapias disponibles. Nosotros ya nos estamos moviendo ¿y tú? #MuévetePorLasENM #neuromusculares 

El 13 de noviembre se conmemora el Día Internacional de la Enfermedad de Huntington o corea de Huntington (EH), una enfermedad rara y hereditaria, caracterizada por la degradación progresiva de las neuronas del cerebro. Si bien los síntomas varían de persona a persona, la EH afecta principalmente a las áreas del cerebro responsables del movimiento, el pensamiento y la emoción, provocando movimientos anormales, dificultad para hablar, tragar y caminar. Otros síntomas incluyen alteraciones conductuales, cognitivas y problemas de coordinación y equilibrio.  La EH está causada por un gen defectuoso, y tanto hombres como mujeres tienen la misma probabilidad de heredarlo y desarrollar la enfermedad. A través de esta efeméride se pretende concienciar a la población acerca de los síntomas, diagnóstico y tratamiento de la Enfermedad de Huntington. Si bien existen terapias aprobadas para mitigar síntomas específicos de la enfermedad, actualmente no existe cura para la EH. En PTC estamos orgullosos de estar trabajando en el desarrollo de moléculas que ayuden a mejorar la calidad de vida de los pacientes que conviven con esta enfermedad. #HuntingtonsDiseaseDay #Huntington #EnfermedadDeHuntington

Desde PTC, queremos expresar nuestro máximo apoyo y solidaridad a todas las personas afectadas por la DANA en diferentes regiones de nuestro país. Extendemos nuestras más sinceras condolencias a todos aquellos que están atravesando estos momentos tan difíciles, y de manera muy especial a las familias de las personas fallecidas o desaparecidas. Deseamos ánimo y esperanza a todos los afectados. 🖤

En PTC Therapeutics, como empresa basada en la ciencia, somos conscientes del impacto que las personas tienen en el medio ambiente. Por ello, recientemente hemos llevado a cabo una actividad de plantación de árboles, con el objetivo de fortalecer el trabajo en equipo mientras contribuimos a mejorar el planeta. Como símbolo de nuestro compromiso, hemos plantado 16 árboles, con la esperanza de que sean muchos más en el futuro. De la mano de Bosquia, hemos aprendido sobre el poder que cada uno de nosotros tiene para lograr un futuro mejor y más sostenible. INFOVA Leadership & Development #oneptc

El 23 de octubre se conmemora el Día Mundial de la Deficiencia de L-Aminoácido Aromático Descarboxilasa (AADC), un trastorno genético poco frecuente asociado a defectos en la síntesis de neurotransmisores. Los pacientes con deficiencia de AADC presentan una variedad de síntomas, que incluyen hipotonía (disminución del tono muscular), crisis oculógiras (movimientos oculares involuntarios y descontrolados), retraso en el desarrollo motor y signos de disautonomía. Aunque los síntomas suelen manifestarse en los primeros meses de vida, es común que se confundan con otras enfermedades, como parálisis cerebral, epilepsia, trastornos neuromusculares o del comportamiento, e incluso parkinsonismo infantil. Nos sumamos a este día para concienciar sobre los signos y síntomas de esta patología rara, con el objetivo de promover su diagnóstico y tratamiento precoz. #AADCd #AADCdeficiency