Publicación de Elena García-Alonso

🔴 Desigualdad en la atención a las #EnfermedadesRaras Recientemente, en el V Simposio del Observatorio de la Sanidad, se ha evidenciado la alarmante desigualdad en la atención a las enfermedades raras en España. Solo 8 comunidades autónomas cuentan con un plan estratégico para su tratamiento, mientras que la estrategia nacional permanece sin actualizarse desde 2014. 👤 Raquel Fernández Del Olmo, directora adjunta de Relaciones Institucionales de Sobi Iberia, subrayó la urgencia de abordar estas desigualdades y presentó el proyecto #Coordenadas, que propone un marco ideal para el diagnóstico y tratamiento de estas patologías. Este proyecto incluye KPI para que las comunidades autónomas actualicen o desarrollen sus planes estratégicos. 🔬 Los retos son enormes: más de 4.000 enfermedades raras identificadas y 2 millones de pacientes en el país. El diagnóstico, que se demora de 4 a 8 años, es solo uno de los obstáculos que enfrentan los pacientes, y las inequidades comienzan desde el nacimiento, con un cribado neonatal que varía enormemente entre comunidades. A pesar de estos desafíos, el 25% de los ensayos clínicos en España se dirigen a enfermedades raras, lo que refleja una oportunidad para avanzar en esta área. Sin embargo, es crucial que todos los planes sean prácticos y realistas para poder generar un impacto positivo. 🌍✨ La detección temprana y el trabajo en red son fundamentales. La estrategia catalana, por ejemplo, se está expandiendo a las escuelas para identificar a alumnos con necesidades especiales. Esto permite una atención más inmediata y efectiva. 📚🏫 Es evidente que queda un largo camino por recorrer para garantizar la equidad en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras en España. 💪 #EnfermedadesRaras #Salud #Equidad #Diagnóstico #Sanidad #España #Investigación #SaludPública #CuidadoIntegral https://lnkd.in/deV66-Bu

🔬 El Ministerio de Sanidad ha publicado un nuevo Informe de Evaluación y Líneas Prioritarias de Actuación de la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud (a falta de NIPO). 📊 El documento subraya la necesidad urgente de mejorar la rapidez y precisión en el diagnóstico de estas enfermedades, ya que un 25% de los pacientes espera entre 5 y 30 años para obtener un diagnóstico, y el 40% recibe un diagnóstico incorrecto. La evaluación de la estrategia se centra en 7 objetivos, pero los resultados 📢 ponen de manifiesto los desafíos persistentes. 1️⃣ Información sobre EE.RR - Habilitar la información sobre los recursos disponibles para las personas con EE.RR. y sus familias. 🎯 Resultados: Algunas CC.AA. cuentan con registros y aportan datos al ReeR. Sin embargo, se identifican dificultades en la participación, tipo, cantidad, calidad y accesibilidad de los datos. 2️⃣ Prevención y Detección Precoz 🩺 Resultados: Se han implementado programas de cribado neonatal y prenatal. Sin embargo, hay disparidades significativas en la cobertura y eficacia, así como en la incorporación de tecnologías más avanzadas. El acceso a pruebas diagnósticas de mayor rendimiento sigue siendo limitado en algunas regiones, afectando el diagnóstico temprano. 3️⃣ Atención Sanitaria 🏥 Resultados: Existe una mejora general en la atención integral y coordinada, pero la disponibilidad y calidad de las Unidades de Referencia Autonómicas varía entre CC.AA., creando desigualdades en la atención. La atención psicológica y el apoyo emocional aún son áreas que requieren mayor desarrollo. 4️⃣ Terapias 💊 Resultados: Persisten retos relacionados con la financiación y la equidad en el acceso entre diferentes CC.AA a medicamentos huerpanos y terapias avanzadas. Es necesaria una mayor colaboración público-privada para acelerar el desarrollo de nuevas terapias. 5️⃣ Atención Sociosanitaria - Coordinar los organismos para atender las necesidades socioeconómicas y laborales de los afectados. 🤝Resultados: La implementación es desigual entre las CC.AA., afectando la calidad de vida de los pacientes y sus familias. Es necesario aumentar las campañas de sensibilización y mejorar el apoyo al asociacionismo, clave en la defensa de los derechos de los afectados. 6️⃣ Investigación - Apoyar la investigación epidemiológica, clínica y básica. 🔍 Resultados: La investigación traslacional sigue siendo una necesidad apremiante. Es crucial ampliar las capacidades de los centros de investigación en todo el territorio. 7️⃣ Formación - Aumentar el conocimiento sobre EE.RR. en la formación de grado y posgrado. 🎓 Resultados: Persiste la necesidad de una mayor integración de las EE.RR. y medicina genómica en los currículos educativos. Los programas de formación para asociaciones y familias, tienen una cobertura desigual, afectando la capacidad de los cuidadores y familiares.  #EnfermedadesRaras #SaludPública #Investigación #SNS #MinisterioDeSanidad #medicinagenomica #NGS

📰 𝗡𝗢𝗧𝗜𝗖𝗜𝗔𝗦 📰 Aspire4Rare, una innovadora metodología de UCB en colaboración con la Fundación Gaspar Casal, destinada a la planificación y evaluación de estrategias sanitarias para enfermedades raras, facilita a las comunidades autónomas y a los gobiernos regionales el diseño de políticas de salud adaptadas a las necesidades y particularidades locales. #enfermedadesraras #medicamentoshuérfanos #comunicacion #salud 🗞️ iSanidad ✒️

La pasada semana, el Observatorio de Salud organizó un encuentro crucial para abordar los desafíos del #Lupus, en el marco de la difusión del Libro Blanco de Salud y Género. Este evento contó con la participación de Patricia Pazos, Subdirectora General de Atención Primaria del SERGAS, Teresa Rey, Jefa del Servicio de Salud Pública del SERGAS, y la Dra. Irene Altabás, reumatóloga e investigadora en la Fundación Pública Gallega de Investigación Biomédica Galicia Sur. La Dra. Altabás profundizó en la complejidad del lupus, una enfermedad que afecta principalmente a mujeres, destacando la importancia de la detección temprana y la optimización de los protocolos de derivación de pacientes. Por su parte, Patricia Pazos manifestó interés en la posibilidad de implementar un protocolo específico de diagnóstico y tratamiento para el lupus, facilitando vías rápidas y e-consulta. Esta reunión es una de las varias acciones enmarcadas en el proyecto ‘Salud y Género’ que impulsa el Observatorio de Salud, en colaboración con GSK y otras instituciones. El ‘Libro Blanco de Salud y Género’, presentado en el Congreso de los Diputados el pasado marzo, dedica dos capítulos a patologías que afectan desproporcionadamente a las mujeres: el lupus y una de sus complicaciones más graves, la nefritis lúpica, que puede desembocar en enfermedad renal crónica, cuyos capítulos fueron desarrollados por las Dras. Irene Altabás y Patricia de Sequera, respectivamente. Desde el Observatorio, se ha iniciado una ronda de contactos autonómicos para dar a conocer el Libro Blanco de Salud y Género, promoviendo una Sanidad que incorpore la perspectiva de género y fomentando políticas basadas en la evidencia que permitan cambios significativos en el sector. Esta es una iniciativa que responde a la necesidad de visibilizar las particularidades de salud femenina, poniendo de relieve el compromiso con una Sanidad más inclusiva y equitativa. #ObservatorioDeSalud #Lupus #LibroBlancoSaludYGénero #SanidadEquitativa Patricia del Olmo Marta Suárez Riesgo

Muy interesante la mesa sobre los desafíos en #EnfermedadesRaras en la que he tenido la oportunidad de participar en el V Simposio del #ObservatoriodelaSanidad de EL ESPAÑOL. En Sobi Iberia, nuestro compromiso es tratar de dar respuesta a esos retos, con el fin de mejorar la vida de las personas con #EERR. A modo de ejemplo concreto, pude hablar del programa #CoordenadasenEERR, que puede servir de apoyo para mejorar la planificación y abordaje de estas enfermedades; ya que incorpora indicadores relacionados con el diagnóstico temprano, la investigación y formación o la existencia de un registro de estas patologías, entre otras medidas. Gracias a Paolo Fava Massin, Ángel García Bravo (FEDER ONG), Raquel Vázquez Mourelle, Assumpta Ricart Conesa, javier blasco y Soledad Ruiz López, por compartir vuestra visión para avanzar en este ámbito. https://lnkd.in/dAFiR4Ef

Un diagnóstico oportuno puede cambiar vidas". En el Inmegen, llevamos 20 años dedicados a realizar investigación de alto nivel. Descubre cómo podemos aplicar todo este conocimiento en un mejor abordaje a los problemas de salud presentes en nuestra población: https://bit.ly/3y3m0UX

"𝗡𝗼 𝘁𝗲𝗻𝗲𝗺𝗼𝘀 𝘂𝗻𝗮 𝗴𝗿𝗶𝗽𝗲, 𝘁𝗲𝗻𝗲𝗺𝗼𝘀 𝗰𝗮́𝗻𝗰𝗲𝗿."😡 Marina, es una paciente oncológica de 72 años, vive en Villablino, a 65 kilómetros del Hospital de Ponferrada. Hace el trayecto cada vez que tiene una cita para su tratamiento. Lo peor no es el cansancio o el malestar físico. Lo peor, dice, es llegar y escuchar: "𝗡𝗼 𝗵𝗮𝘆 𝗺𝗲́𝗱𝗶𝗰𝗼 𝗵𝗼𝘆". 😔 Marina, como muchos otros pacientes oncológicos de la comarca de El Bierzo, no está pidiendo un trato especial. Simplemente quiere que la vean, que le den el tratamiento que le corresponde, porque, como ella misma dice: - No tenemos una gripe, tenemos cáncer. Esto no es una historia ficticia. 𝗘𝘀𝘁𝗮 𝗲𝘀 𝗹𝗮 𝗿𝗲𝗮𝗹𝗶𝗱𝗮𝗱 𝗾𝘂𝗲 𝘃𝗶𝘃𝗲𝗻 𝗺𝘂𝗰𝗵𝗼𝘀 𝗽𝗮𝗰𝗶𝗲𝗻𝘁𝗲𝘀 𝗲𝗻 𝗘𝘀𝗽𝗮ñ𝗮 𝗮𝗻𝘁𝗲 𝗹𝗮 𝗲𝘀𝗰𝗮𝘀𝗲𝘇 𝗱𝗲 𝗽𝗿𝗼𝗳𝗲𝘀𝗶𝗼𝗻𝗮𝗹𝗲𝘀 𝘀𝗮𝗻𝗶𝘁𝗮𝗿𝗶𝗼𝘀. El hospital debería tener cuatro oncólogos, pero solo cuenta con uno, y a veces ni siquiera ese. 🏥 La situación es tan crítica que los pacientes han tenido que recoger firmas para exigir que se cubran las plazas necesarias de oncólogos. Mientras tanto, el gobierno responde ofreciendo incentivos económicos para atraer a médicos. Pero no es tan sencillo... Según la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), harían falta contratar entre 87 y 110 médicos nuevos cada año hasta 2040 para tener una atención adecuada en oncología. 💬 Es curioso cómo, al menos, tenemos casi esa misma cantidad de políticos en Castilla y León (casi 90), asegurándose de que la situación se resuelva, ¿verdad? 😒 📢 La sanidad es un derecho, no un privilegio. Y lo más triste es que en España 𝗛𝗔𝗬 𝗠𝗘́𝗗𝗜𝗖𝗢𝗦 𝗦𝗜𝗥𝗩𝗜𝗘𝗡𝗗𝗢 𝗖𝗔Ñ𝗔𝗦 que hace 2 años esperan por su homologación para poder ejercer. ¡HOMOLOGACIÓN JUSTA YA! PD: Reportaje de Antena 3 en el primer comentario. #CrisisSanitaria #OncologíaEnCrisis #PacientesOncológicos #SaludPública #FaltanMédicos #CastillayLeón #Ponferrada #SaludYPolítica #homologacion #homologacionjustaya #SanidadEnEspaña

👉 Un #Enfoque#Integral en el manejo de las #Enfermedades#Raras: #Asociaciones de #Pacientes, #Profesionales #Sanitarios y #Industria #Farmacéutica: A nivel profesional hace ya más de 8 años que trabajo en el campo de las enfermedades raras, lo que me ha permitido ser testigo del #increíble #impacto que las Asociaciones de Pacientes (AP) tienen en la vida de quienes se enfrentan a estas patologías y me gustaría compartir con vosotros el gran trabajo que estas hacen. ¿Y por qué hoy? Porque no hay que esperar a un día concreto del año para #dar #visibilidad al trabajo realizado por tantas y tantas Asociaciones, y en especial las que afectan a las denominadas enfermedades raras. A continuación, resumo brevemente las áreas de trabajo de la mayoría de AP: 📌 #Apoyo #Emocional y #Comunidad: permitiendo a los pacientes y sus familias compartir experiencias y recibir apoyo emocional. 📌 #Acceso a #Información y #Recursos: ofreciendo información actualizada y recursos educativos sobre su patología, tratamientos y avances en la investigación. 📌 #Promoción de la #Investigación y #Desarrollo: colaborando con investigadores y la propia industria farmacéutica impulsando la investigación y el desarrollo de nuevos tratamientos. 📌 #Defensa de los #Derechos del #Paciente: abogando por políticas públicas que mejoren el acceso a la atención médica, tratamientos innovadores y los servicios de apoyo. Siendo su voz clave para lograr cambios en las políticas de salud. 📌 #Educación y #Sensibilización: de las enfermedades raras, reduciendo el estigma y mejorando el diagnóstico y tratamiento temprano. Un abordaje integral de las enfermedades raras en cooperación entre las Asociaciones de Pacientes, profesionales sanitarios y compañías farmacéuticas: 1️⃣ Facilita el #intercambio de #experiencias, optimizando los tratamientos y el cuidado del paciente. 2️⃣ Permiten #compartir #conocimientos, acelerando la aprobación de tratamientos innovadores 3️⃣  Mejora en la Atención al Paciente: garantizando una #atención más #personalizada y #centrada en el paciente. Trabajar de la mano con las Asociaciones de Pacientes no solo es beneficioso para la investigación y el desarrollo de nuevos tratamientos, sino que podemos ver de primera mano el #impacto #positivo que tienen nuestros tratamientos en la #salud y la #calidad de #vida de los pacientes. Y eso es una de las mayores recompensas que podemos tener los que trabajamos en este sector #EnfermedadesRaras #AsociacionesDePacientes #FEDER

La Importancia de la Educación sobre Enfermedades Raras y Crónicas Sinceramente me siento orgulloso de mis esfuerzos continuos para aumentar la concienciación y la visibilidad de la Esofagitis Eosinofílica (EoE). Inicialmente clasificada como una enfermedad rara debido a su prevalencia, la EoE fue reclasificada en 2022 por Orphanet, dejando de ser una ER, debido al aumento de diagnósticos, lo que es un testimonio de los avances realizados en el diagnostico y conocimiento de esta patología. A lo largo de los años, he estado activamente involucrado en educar al público sobre los desafíos que enfrentan quienes viven con enfermedades raras. A través de diversos medios de comunicación, he intentado arrojar luz sobre las barreras dentro de nuestro sistema sanitario y político. Mi objetivo siempre ha sido fomentar una comprensión y apoyo más profundos para las personas con enfermedades raras. Una de mis experiencias más gratificantes ha sido colaborar con universidades, ofreciendo mi conocimiento a futuros profesionales de la salud. Es vital que estos estudiantes comprendan la importancia de la empatía y la humanización en el cuidado del paciente. Al compartir las verdaderas necesidades y demandas de los pacientes, pretendo cultivar una generación de proveedores de salud compasivos e informados. En un mundo que ha sido significativamente impactado por la pandemia, la empatía sigue siendo un valor crucial, aunque a menudo pasado por alto. Mi misión es seguir abogando por un sistema de salud que escuche y comprenda las luchas de los pacientes. Sigo comprometido a contribuir con mi experiencia como paciente experto y defensor. Juntos, podemos seguir mejorando nuestro sistema sanitario cada día. #EnfermedadesRaras #EsofagitisEosinofílica #DefensaDelPaciente #EducaciónSanitaria #humanizacion #salud #sanidad #enfermedad #saludmental

📌𝗠𝗮𝗻̃𝗮𝗻𝗮 𝗮 𝗹𝗮𝘀 𝟭𝟬:𝟬𝟬 𝗵 estaré en el 𝗖𝗼𝗻𝗴𝗿𝗲𝘀𝗼 𝗱𝗲 𝗹𝗼𝘀 𝗗𝗶𝗽𝘂𝘁𝗮𝗱𝗼𝘀 (Sala Clara Campoamor) debatiendo sobre los obstáculos y retos para conseguir la equidad entre los programas de cribado neonatal en España. Para ello contaremos con personalidades señaladas en el ámbito del cribado neonatal, del parlamento y representantes de seis comunidades autónomas, entre las cuales existe actualmente una disparidad notable en el número de enfermedades que detectan en el cribado neonatal. 🖊️Inscripción presencial y online: https://lnkd.in/e-mvxyRC 🗒️Agenda: https://lnkd.in/eSNbhFyX BioInnova Consulting Enfermedades Raras Más Visibles