Síndrome de Cáncer de Mama- Ovario Hereditario (HBOC):

Hoy os traigo uno de los síndromes de cáncer hereditario más comunes de los que os hablaba ayer.

Características:

El cáncer de mama- ovario hereditario, se caracteriza por el aumento en la posibilidad de aparición de tumores en mama y ovario (en mujeres) y mama y próstata (en hombres), entre otros. Está relacionado con mutaciones que se producen en algunos genes del ADN como el BRCA1 y BRCA2, que todos tenemos.

Decimos que es hereditario porque las mutaciones en los genes se transmiten de forma autosómica dominante a la descendencia. Esto quiere decir que lo habremos heredado de alguno de nuestros padres, que también presentan esta alteración. La posibilidad de tener la alteración genética es de un 50%. Y la herencia se transmite por igual a hombres y a mujeres. Por ello, debemos pensar que habrá más de un miembro en la familia que presente esa alteración en los genes de los que antes hablábamos.

Es muy importante saber que en el momento en el que una persona no es portadora de la mutación genética, ya no existe posibilidad de transmitirla a sus hijos.

Se usan medidas preventivas, de las que hablaremos a continuación, que permiten reducir el porcentaje de probabilidad de que este tipo de tumores se desarrollen. Por ello, uno de los objetivos de los profesionales es la detección de los individuos portadores de esa alteración genética en pacientes que no han desarrollado la enfermedad.

Cómo saber si hay un HBOC en la familia:

Algunos signos que sugieren que el HBOC puede estar presente en una familia pueden ser:

• Cáncer en una mama antes de los 30 años, o bilateral (en ambas) antes de los 40 años.
• Varón con cáncer de mama o mujer con cáncer de ovario antes de los 50 años.
• Familias con tres o más afectados con cáncer de mama y/o cáncer de ovario en la misma rama de la familia.

Recomendaciones y medidas preventivas de carácter general:

Una vez tengamos los resultados, y se confirme que existe un Síndrome de Cáncer de Mama- Ovario Hereditario, el médico nos proporcionará una serie de medidas preventivas y recomendaciones específicas.

Generalmente, las medidas preventivas suelen ser:

En mujeres:

• Autoexploración mamaria a partir de los 18 años, después de cada menstruación.
• Exploración clínica anual, a partir de los 25 años, con resonancias magnéticas (RM) mamarias y mamografías.
• Cirugías profilácticas. Son intervenciones quirúrgicas que consisten en la extirpación o eliminación de las mamas (mastectomía profiláctica bilateral) o de los ovarios (salpingo- ooforectomía profiláctica). Estas pruebas sólo se proponen a pacientes seleccionados.
• Otras pruebas.

En hombres:

• Autoexploración de mama y exploración clínica anual a partir de los 35 años.
• Visitas frecuentes al urólogo para el examen de la próstata a partir de los 40- 45 años.

Es muy importante que antes de tomar una decisión sobre una cirugía profiláctica, se discutan los riesgos, beneficios y limitaciones del procedimiento con el profesional, ya que es un proceso irreversible. Requiere por tanto, una evaluación previa de carácter psicológico.

Estas recomendaciones son de carácter general. Cada persona y caso es diferente, por lo que habrá que estudiar cuáles son las opciones más recomendables para cada uno.

Os adjunto una imagen de un árbol genealógico que he hecho como información adicional

De izquierda a derecha y de arriba a abajo:

Primera generación: Vemos una mujer diagnosticada de cáncer de cabeza/ cuello a los 52 años, actualmente fallecida.

Segunda generación: con su marido, tuvieron 5 hijos (dos hombres y tres mujeres). Todos los hijos han fallecido (reflejado con este símbolo "/") menos un hombre que tiene mutación genética (+) con un cáncer de próstata diagnosticado a los 81 años. Dos de sus tres hermanas han tenido cáncer (un gástrico con 34 años, y uno de mama con 40).

Tercera generación: vemos que existen dos casos de cáncer:

• una es hija del hombre que tiene un cáncer de próstata y mutación genética, que también es portadora (diagnosticada de cáncer de mama a los 48 años), y tiene una hermana también portadora pero que actualmente no ha tenido cáncer.
• Una prima de ellas (la hija de su tía que tuvo un cáncer de mama con 40 años, ya fallecida), también tiene un cáncer de mama que se diagnosticó a los 46 años. No aparece como portadora de la mutación genética, puede ser porque no se ha realizado la prueba o porque ésta ha salido negativo.