Post di Maria Filomena Ruberto

Oggi si celebra la 𝗚𝗶𝗼𝗿𝗻𝗮𝘁𝗮 𝗱𝗲𝗹𝗹𝗲 𝗠𝗮𝗹𝗮𝘁𝘁𝗶𝗲 𝗥𝗮𝗿𝗲. La Giornata ha come tema l'equità come accesso a pari opportunità per valorizzare il potenziale delle persone con una malattia rara, con la scelta del 𝟮𝟵 𝗳𝗲𝗯𝗯𝗿𝗮𝗶𝗼 come “𝘶𝘯 𝘨𝘪𝘰𝘳𝘯𝘰 𝘳𝘢𝘳𝘰 𝘱𝘦𝘳 𝘪 𝘮𝘢𝘭𝘢𝘵𝘪 𝘳𝘢𝘳𝘪“. Con il termine Malattie Rare si indicano quelle condizioni la cui prevalenza nella popolazione è inferiore a 𝟱 𝗰𝗮𝘀𝗶 𝗼𝗴𝗻𝗶 𝟭𝟬.𝟬𝟬𝟬 𝗮𝗯𝗶𝘁𝗮𝗻𝘁𝗶. Sono condizioni eterogenee, molto numerose (la World Health Organization ha calcolato l’esistenza di circa 8.000 malattie rare conosciute e diagnosticate) e rappresentano un problema di sanità pubblica per il forte impatto sulla popolazione. Dal 2001 si è preso atto della portata delle Malattie Rare che sono divenute obiettivi prioritari di rilevanza nazionale (legge n.279/2001). Nel concetto di rarità sono insite le problematiche #diagnostiche e #assistenziali che la rarità comporta. Ovvero la difficoltà ad essere diagnosticate, la complessità di #approccio, la #cronicità, l’onerosità del #trattamento e della #gestione. Ciò si traduce in tempi lunghi per la diagnosi, necessità di un approccio multidisciplinare coordinato, necessità di un approccio multisettoriale, necessità di un approccio multidimensionale. I pazienti rari nella maggior parte dei casi non presentano una malattia suscettibile di guarigione, ma una 𝗰𝗼𝗻𝗱𝗶𝘇𝗶𝗼𝗻𝗲 𝗱𝗮 𝗮𝗰𝗰𝗲𝘁𝘁𝗮𝗿𝗲 𝗲 𝗱𝗮 𝗰𝘂𝗿𝗮𝗿𝗲. Se rare sono le malattie che colpiscono milioni di persone è sicuramente rara la forza che pervade a più livelli la comunità internazionale: la forza delle famiglie e delle associazioni di pazienti e la forza della comunità scientifica che lavora con costanza per identificarle, descriverle, per individuare possibili trattamenti. Si usa spesso la metafora del viaggio quando una diagnosi entra nella vita di una persona, nella vita di una famiglia. Inizia un percorso in cui ad ogni tappa c’è un’esperienza da vivere, una prova da superare. Il viaggio è ancora più complesso quando si tratta di una malattia rara. #Altergon #AltergonItalia #AltergonPerIlSociale #RareDiseaseDay #ShareYourColours #OneClickOneColour

Il #29febbraio si celebra la Giornata Mondiale delle Malattie Rare, patologie che colpiscono in totale circa 300 milioni di persone nel mondo. ✔ In Italia, si stima che siano affette da una malattia rara circa 2 milioni di persone: di queste 1 su 5 ha meno di 18 anni. ✔ In Europa, il numero di persone con una malattia di questo tipo è stimato intorno ai 30 milioni. ✔ L'80% delle è di origine genetica. ✔ Il 50% delle persone ha meno di 25 anni. Si parla di #malattierare quando la loro prevalenza è inferiore a 5 casi ogni 10.000 abitanti. Purtroppo una delle caratteristiche di queste patologie, oltre alla rarità, è il ritardo diagnostico: la diagnosi richiede, in media, oltre 4 anni. Ecco il perché il #RareDiseaseDay: è importante sensibilizzare l'informazione sulle malattie rare per sostenere la ricerca e promuovere l'accesso alle cure. Per saperne di più ➡ https://lnkd.in/dg4tNa6W

🌟 Oggi, il 29 febbraio, si celebra la Giornata Mondiale delle Malattie Rare, un evento per promuovere l'equità nelle opportunità sociali, nell'assistenza sanitaria e nell'accesso alla diagnosi e alle terapie per le persone che vivono con una malattia rara. 🔍 Le malattie rare possono essere difficili da diagnosticare e trattare a causa della loro natura poco comune e della mancanza di conoscenza e risorse. Si stima infatti che ci vogliano in media 4,5 anni per arrivare a una diagnosi. 📊 Al mondo vi sono ben 300 milioni di persone con una diagnosi di malattia rara, di cui 2 milioni in Italia, e solo per il 5% di queste persone esiste una cura. Esistono più di 6000 malattie rare conosciute, il 72% ha origini genetiche, e il 70% insorge in età pediatrica anche quando la patologia non ha origine genetica. 🤝Spesso le malattie rare hanno un andamento cronico e possono causare nella maggioranza dei casi disabilità. Per questo è necessaria una presa in carico olistica, che veda l’impegno congiunto dell’assistenza sanitaria e dell’assistenza sociale, per sostenere la persona e tutta la sua famiglia. 💙 La Giornata Mondiale delle Malattie Rare è un importante momento per chiedere equità per le persone con malattia rara, garantendo parità di accesso alle diagnosi, alle terapie e ai servizi sanitari, oltre che pari opportunità. #MalattieRare #GiornataMondialeMalattieRare #ElmaAcademy

Oltre 2 milioni di persone. Sono gli italiani che convivono con una malattia rara, persone che spesso sono arrivate a una diagnosi dopo anni dall’esordio dei primi sintomi, che solo in alcuni casi possono contare su terapie ad hoc. A loro, alle loro famiglie, ai professionisti che con loro affrontano il percorso terapeutico è dedicato il 29 febbraio, Giornata della Malattie Rare. Sanità33 ha dedicato uno speciale che troverete anche in questo spazio dedicato, di seguito i temi: - Malattie rare, orazio schillaci: necessari sforzi su farmaci e ricerca Ministero della Salute - Malattie rare, Marcello Gemmato: molti passi avanti grazie allo straordinario lavoro della rete - Malattie rare, Dalla Piccola: “Diagnosi punto di partenza. Ottimista per il futuro” Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - #Sla, Chmp raccomanda nuova terapia. È la prima per una forma genetica rara - Malattie rare, Fondazione AriSLA lancia la campagna social 'ricerca è valore' - Sindrome Wiskott-Aldrich, l’impegno di Fondazione Telethon per rendere disponibile una terapia genica - Malattie rare, Marcello Cattani Farmindustria; rapida attuazione del Piano Nazionale per acceso rapido e omogeneo alle terapie - Malattie rare, il punto Istituto Superiore di Sanità su normative, ricerca e accesso alle cure - Farmaceutica, Ipsen entra nel mondo delle malattie epatiche rare Patrizia Olivari - Farmaceutica, l’impegno di Kyowa Kirin Co., Ltd. nello sviluppo di trattamenti farmacologici innovativi - Claudia Coscia, Manuela Vaccarotto Manuela Vaccarotto, Aismme APS Marco Malagutti Domenico Mancini Andrea Ludovico Baldessin #rarediseaseday https://lnkd.in/dwjCJVee

🩺 “Malattie rare, le sfide oltre la giornata mondiale. Tra innovazioni scientifiche e normative”.   🇮🇹 Solo in #Italia quasi una persona su venti si confronta quotidianamente con le #difficoltà legate alle #malattie #rare. Seppure queste #patologie si definiscano tali solo quando la loro prevalenza è inferiore a una persona su 2.000, si contano oltre 7.000 malattie rare.   📊 Si stima che in Italia ci siano tra i 2 ed i 3 milioni di #pazienti e il 70% di questi in età #pediatrica. Con circa 30 milioni di persone affette da tali patologie in #Europa, è di vitale importanza promuovere la #ricerca e fornire #sostegno per affrontarle. Nonostante l’attenzione verso questa tematica, un significativo 6% dei #pazienti resta privo di #diagnosi, una percentuale che cresce al 40% tra coloro che presentano #disabilità.   🤝 Fortunatamente, la comunità #scientifica e i #sistemi #sanitari internazionali stanno riconoscendo sempre più le malattie rare come un impegno che li pone di fronte alla necessità di una forte #collaborazione. A livello italiano, europeo e mondiale, la ricerca e l’#innovazione #normativa stanno preparando il terreno per una gestione più efficace di queste patologie. Il #pharmapackage proposto dalla European Commission promette di rivoluzionare l’#accessibilità e la #sostenibilità dei #farmaci, aprendo nuovi orizzonti per i pazienti.   Per saperne di più leggi l’approfondimento della ricercatrice I-Com Maria Vittoria Di Sangro 👉 https://lnkd.in/dgZ-NTVk

La Giornata Mondiale delle Malattie Rare, che si celebra l'ultimo giorno di febbraio di ogni anno, ha l'obiettivo principale di sensibilizzare il pubblico e i decisori politici sull'importanza della ricerca, della prevenzione, della diagnosi precoce e del trattamento delle malattie rare. Queste condizioni, pur essendo numerose e complesse, colpiscono una frazione relativamente piccola della popolazione, richiedendo così un impegno globale per migliorare le cure e il supporto disponibili. Un aspetto cruciale nella gestione delle malattie rare è la #prevenzione, sottolineata anche dalla necessità di adottare #stilidivita sani. In questo contesto, l'importanza della prevenzione viene ribadita e rafforzata dalla #survey di ASSIDIM - Assistenza Sanitaria Integrativa sugli stili di vita 2024, che mira a evidenziare come la sensibilizzazione e l'adozione di comportamenti salutari possano influenzare anche la prevenzione, diagnosi precoce, identificazione di queste malattie. La survey ASSIDIM conferma il costante impegno di comunicazione e divulgazione dei valori della #salute e della #protezione, enfatizzando come piccole scelte quotidiane possano avere un impatto sostanziale sulla nostra vita. 🫶🤝L’attivita’ dell’Istituto Mario Negri (https://www.marionegri.it/) e il lavoro incessante dei ricercatori nel campo delle malattie rare meritano un riconoscimento particolare. 🔬🧪🌡️🧬Il loro contributo alla ricerca scientifica non solo ha permesso di fare luce su molteplici aspetti di queste condizioni, ma ha anche aperto la strada a nuove metodologie di diagnosi precoce e trattamento, migliorando così la qualità della vita dei pazienti affetti. Il loro lavoro dimostra come la #ricerca dedicata e la collaborazione possano portare a progressi significativi nella lotta contro le #malattierare, sottolineando l'importanza dell'impegno collettivo in questo ambito. 🟥Puoi ancora partecipare alla Survey ASSIDIM 👉 https://lnkd.in/dhSX8Gxz

In occasione della 𝐆𝐢𝐨𝐫𝐧𝐚𝐭𝐚 𝐌𝐨𝐧𝐝𝐢𝐚𝐥𝐞 𝐝𝐞𝐥𝐥𝐞 𝐌𝐚𝐥𝐚𝐭𝐭𝐢𝐞 𝐑𝐚𝐫𝐞, vogliamo accendere i riflettori su queste patologie misconosciute e troppo spesso dimenticate. Oggi, ci uniamo alla 𝐜𝐨𝐦𝐮𝐧𝐢𝐭𝐚̀ 𝐠𝐥𝐨𝐛𝐚𝐥𝐞 nella lotta per un futuro in cui le malattie rare non siano più un 𝐨𝐬𝐭𝐚𝐜𝐨𝐥𝐨 𝐢𝐧𝐬𝐨𝐫𝐦𝐨𝐧𝐭𝐚𝐛𝐢𝐥𝐞 per la salute. Sanità33, dedica un'interessantissimo speciale a queste patologie, scoprilo nel post👇👇 #GiornataMondialeMalattieRare #Rarediseaseday #Medicina #Pazientirari #RicercaMedica

📣 29 febbraio - Giornata Mondiale delle MALATTIE RARE Con una prevalenza inferiore a 5 su 10.000 persone, le malattie rare colpiscono più di trenta milioni di pazienti in Europa, circa un milione abitano in Italia. Le patologie diagnosticate sono circa 8000; per la maggior parte di esse manca una cura e i trattamenti disponibili sono insufficienti. L’incidenza di alcune patologie è molto bassa, fino ad arrivare a pochissimi casi al mondo. Circa il 30 per cento delle persone con malattie rare, non riceve una diagnosi e rischia di convivere con una patologia che resterà per sempre senza nome. Spesso i diritti di queste persone non sono garantiti, come ad esempio la possibilità di ricevere adeguate cure sociosanitarie a casa, l’assenza di sostegni economici e tutele giuridiche per i loro caregiver. ✅ LE STORIE DI DUE BAMBINI SPECIALI: https://lnkd.in/exxgTA8A https://lnkd.in/e3TqMqjB LE SFIDE DELLE FAMIGLIE:"UN'ETERNA LOTTA TRA INCERTEZZA DEL FUTURO, RESILIENZA E SOLIDARIETÀ" ❌ DIFFICOLTA' NEL REPERIRE INFORMAZIONI E RISORSE Le malattie rare sono spesso poco conosciute e comprese, il che rende difficile per le famiglie accedere alle informazioni e alle risorse necessarie per gestire la malattia del proprio familiare. A volte la diagnosi può richiedere anni, o addirittura potrebbe non arrivare mai. ❌STRESS EMOTIVO E CRISI FAMILIARI Gestire una malattia rara in famiglia può essere estremamente stressante ed emotivamente difficile, sia per il paziente che per i suoi familiari. Il dolore e le molteplici problematiche che le famiglie sono costrette ad affrontare e sopportare, possono minare la serenità delle persone e la stabilità delle famiglie. ❌DIFFICOLTA' FINANZIARIE Gestire una malattia rara spesso significa dover sopportare un impatto finanziario e logistico significativo, con terapie costose, frequenti visite mediche e la difficoltà di conciliare lavoro e cura del familiare malato. ❌ISOLAMENTO SOCIALE Le malattie rare, proprio per la loro scarsa notorietà all'interno della società, possono spingere le famiglie ad avvertire un senso di isolamento e solitudine nel loro percorso. ❌DISCRIMINAZIONE E STIGMA A causa della scarsa consapevolezza e comprensione delle malattie rare, le famiglie possono essere oggetto di discriminazione e stigma da parte della società. ❌BARRIERE NELL'ACCESSO ALLE CURE A causa della scarsa conoscenza e della carenza di risorse, le famiglie spesso incontrano difficoltà nell'accesso alle cure e ai trattamenti necessari per il proprio familiare affetto da una malattia rara. #malattiarara #malattia #bambinimalati #disability #famiglie #coreadihuntington #AngelmanSyndromeAwareness #angelmansyndrome #sindromeLenzMajewski #lenzmajewski #noralasirenetta #simoneilleone https://lnkd.in/er4ZDgey

In Italia 1 persona su 10 ha un danno renale e più di 5 milioni di persone non sanno di essere affette da una malattia renale. Oggi, Giornata Mondiale del Rene, siamo tutti invitati a capire l'importanza di questi organi per la nostra salute e a prenderci cura di loro. I reni svolgono tantissime funzioni nel nostro organismo, dalla rimozione delle tossine al controllo della pressione, alla partecipazione nella produzione di globuli rossi. Se si ammalano, l'organismo è a rischio. Le malattie renali croniche, infatti, sono l'undicesima causa di mortalità in tutto il mondo e si stima che, entro il 2040, possano salire al quinto posto. Recenti innovazioni terapeutiche hanno aperto opportunità senza precedenti per prevenire o ritardare queste patologie o limitare le loro complicanze, ma non sono ancora così diffuse. Inoltre i costi dei trattamenti, il numero ridotto di nefrologi a cui rivolgersi e la mancanza di consapevolezza nei pazienti sono delle grandi barriere a una salute renale migliore per tutti. Impegniamoci a fare più attenzione ai nostri reni. Fanno tanto per noi, e non meritano di essere trascurati. #WorldKidneyDay #GiornataMondialeDelRene #marketingsanitario #marketingmedico #comunicazionesanitaria #healthcaremarketing #digitalhealth #marketingperdottori #promozionesalute

VIVERE SENZA INTESTINO Il 19 maggio si celebra la Giornata Mondiale delle #MalattieInfiammatorieCronicheIntestinali. Sono oltre cinque milioni le persone, adulti e bambini, che in tutto il mondo sono affette da Malattie Infiammatorie Croniche dell’Intestino (#RettocoliteUlcerosa e #MalattiadiCrohn), definite anche con l’acronimo italiano #MICI o in inglese #IBD (Inflammatory Bowel Disease). #Disabilitàinvisibili che impattano fortemente sulla quotidianità di chi ne è affetto. I sintomi tra cui #dolore addominale, stanchezza, dolori articolari, frequenti scariche e perdita di peso, portano a #limitazionifisiche e #pressionimentali causando spesso ansia e #depressione. La natura #cronica delle condizioni può rendere difficile la pianificazione della propria vita nel lungo termine e se la diagnosi è fatta soprattutto su giovani #donne fertili, la #malattia incide su aspetti delicati della propria vita come la programmazione di una #gravidanza. L’incidenza di tali patologie è in netto aumento e si stima che 1 #diagnosi su 4 è pediatrica. Si tratta di un problema ormai #globale sul quale pesano, tra le cause indagate per l’insorgere delle MICI, i fattori ambientali che insieme alla predisposizione #genetica comportano lo sviluppo di queste patologie, per le quali però non si conosce ancora la causa. Negli ultimi 10 anni le diagnosi di nuovi casi e il numero di ammalati sono aumentati di circa 20 volte e si stima nei prossimi 10 anni una possibile crescita della prevalenza di oltre il 30%- 40%. L’impatto di queste malattie sulla qualità di vita e sulla sfera psicologica delle persone è enorme; e non aiuta certo nascondere sintomi e dolore. La malattia, tuttavia, non deve mai rappresentare un limite; parlarne aiuta ad accettarla, curarsi aiuta a superarla. Antonino Spinelli Humanitas Research Hospital @freedapouch ✨Movimento di sensibilizzazione sulle malattie infiammatorie croniche intestinali e la stomia 📧info@freedapouch.com www.freedapouch.com