29 febbraio 2024 - Giornata mondiale delle malattie rare

Mi sono sempre considerato una persona fuori dal coro, difficile da etichettare e con una maniera di pensare distinta, per cui anche il mio approccio al 29 febbraio giornata mondiale delle malattie rare è normale che sia differente parlando di cura invece che di malattia.

Parlerò della conferenza stampa che si è tenuta ieri a Roma in cui è stato presentato il disegno della prima legge delega dedicata alle tecniche di sostituzione del DNA mitocondriale dove la Dott.ssa Daniela Zuccarello ,  medico Genetista dell’Università di Padova, ha divulgato la notizia della possibilità di far nascere in Italia bambini sani da madri portatrici di un gene difettoso contenuto nei mitocondri cellulari.

A causa di un difetto genetico i mitocondri, fonte di energia delle cellule, smettono di funzionare generado le malattie mitocondriali che si manifestano con danni progressivi ai distretti del corpo che più consumano energia come i muscoli, il cervello, la vista ed altri apparati decretando un pronostico negativo per il paziente. La tecnica messa a punto in Australia e che si vuole sperimentare in Italia, ha illustrato la genetista, permette la sostituzione del DNA materno difettoso contenuto in questa parte della cellula con quello sano di una donatrice. 

“La presentazione di questo disegno di legge è il punto di arrivo di un percorso che Mitocon ha avviato da circa due anni e che ha permesso di riflettere sulla necessità delle tecniche di sostituzione mitocondriale con tanti e diversi soggetti del mondo della ricerca, della salute, delle istituzioni e della società civile” – Piero Santantonio , Presidente di Mitocon - Insieme per lo Studio e la Cura delle Malattie Mitocondriali ODV

Il Sen. Ignazio Zullo , primo firmatario del disegno di legge e presente all’evento organizzato da Raffaele Abbattista , ha auspicato un percorso parlamentare spedito per una proposta che vuole studiare un processo di sostituzione del DNA che non influenza le caratteristiche fisiche o intellettive del futuro bambino che sarà a tutti gli effetti il figlio biologico dei genitori, ma privo del problema di salute.

L’intervento del Sen. Orfeo Mazzella dell’Intergruppo Parlamentare Malattie Rare ed Oncologiche ha ricordato come la politica genera valore attraverso la possibilità di ascolto dei cittadini che presentano il loro interessi; inoltre, ha effettuato un appello a lavorare a favore di tutte le malattie rare che derivano dal mal funzionamento degli organelli intracellulari incluse quelle dei Perossisomi di cui soffrono solo 25 pazienti in Italia, una minoranza degna comunque di attenzione.

Anche la On. Ilenia Malavasi considera questa legge come una speranza per costruire una migliore sanità ed ha sottolineato il merito delle associazioni dei pazienti, le quali a suo avviso dovrebbero essere incluse a pieno titolo nel processo decisionale per la loro esperienza e  competenza.

L’On. Simona Loizzo ha ringraziato il Sen. Zullo ed il Sottosegretario Marcello Gemmato per il loro impegno sulle malattie rare con la speranza che i benefici della ricerca possano arrivare a tutti i pazienti e che questa possa farsi nel pieno rispetto della Privacy.

Si stima che l’80% delle malattie rare ha origine genetica e la conoscenza del genoma umano ha permesso capire e sviluppare soluzioni che possono curare o quanto meno modificare radicalmente la storia di una patologia, basti pensare alle terapie geniche one shot per l’emofilia che con una sola amministrazione cambiano la vita di un paziente azzerando gli ingenti costi delle terapie a cui sono sottoposti per tutta la vita.

Questi passi avanti della medicina richiedono un urgente intervento del legislatore affinché i pazienti se ne possano beneficiare dato che il Sistema Sanitario Nazionale non è in grado di assorbire questa trasformazione. Oggi l’associazione dei pazienti Mitocon - Insieme per lo Studio e la Cura delle Malattie Mitocondriali ODV è riuscita a sensibilizzare la politica sulla necessità di legiferare per permettere la sperimentazione di una tecnica che salverà vite.

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