Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen

Dezember = Jahresrückblick 📖✨ Mit diesem ungeschriebenen Gesetz möchten wir nicht brechen – und schauen sogar noch ein Stück weiter zurück: Wir laden Sie herzlich ein, in unserem neuen Tätigkeitsbericht mehr über die Arbeit unserer Stiftung, unsere Projekte, Entwicklungen und Erfolge in den Jahren 2022/2023 zu erfahren. 💡Tätigkeitsbericht lesen: https://lnkd.in/ewzZ5TB3 💬 Unsere Arbeit lebt vom Miteinander! Lassen Sie uns gerne wissen, wie Ihnen der Bericht gefällt oder erzählen Sie uns von Ihren Ideen und Erfahrungen. Wir freuen uns auf Ihre Rückmeldungen. Foto: Andrea Katheder Besonderer Dank an Julia Matilainen und Linus. ❤️ #Stiftung #SelteneErkrankungen #seltensindviele #Jahresbericht #rarediseases #Forschung #Wissenschaft

📺 ❤️ Einschalten und Gutes tun: Am Samstag, den 7. Dezember 2024, sind wir ab 20.15 Uhr zu Gast bei der „Ein Herz für Kinder“-Spendengala im ZDF.  Eva Luise Köhler wird vor Ort sein, um auf den großen Forschungsbedarf zu Seltenen Erkrankungen von Kindern aufmerksam zu machen.   Ein besonderes Augenmerk liegt auf einem unserer Herzensprojekte: Forschung zu NEDAMSS, einer sehr seltenen neurologischen Erkrankung, die beim kleinen Johnny im Alter von einem Jahr diagnostiziert wurde. Die Krankheit führt zu einem fortschreitenden Verlust kognitiver und motorischer Fähigkeiten. Weltweit sind nur wenige Fälle bekannt, Behandlungsmöglichkeiten gibt es bisher nicht. Seit 2023 finanziert unsere Forschungsinitiative Alliance4Rare gGmbH das bislang größte standortübergreifende Forschungsprojekt zu NEDAMSS, in dem Kinderärzte und Bioingenieure gemeinsam nach einem Therapieansatz suchen. Wir hoffen, über den prominenten Weg der „Ein Herz für Kinder“-Spendengala viel Unterstützung zu mobilisieren und laden herzlich ein, uns zu begleiten!   🌱 Forschung, die Hoffnung schenkt 📆. Samstag, 7. Dezember, 20.15 Uhr, ZDF 📺 In unserem Filmporträt berichten Johnnys Eltern vom Leben mit der Seltenen Erkrankung: https://lnkd.in/eEdDW_Mx 🌟 Hier spenden, um die Alliance4Rare zu unterstützen und Forschung zu fördern: https://lnkd.in/ehPgmzyB Ein herzliches Dankeschön an BILD hilft e.V. „Ein Herz für Kinder" für das große Engagement und die Einladung.   #SelteneErkrankungen #SpendenGala #EinHerzFürKinder #ForschungFürKinder #Alliance4Rare #HoffnungSchenken   Foto: Ralf Günther/ BILD Prof. Dr. med. Hendrik Rosewich

Auf die Plätze, fertig, los: Der Rare Diseases Run 2025 steht in den Startlöchern! Die Anmeldung ist eröffnet und wir laden herzlich ein, unter der Schirmherrschaft von Eva Luise Köhler gemeinsam Bewegung in das Thema Seltene Erkrankungen zu bringen. ⏱️ Wann & Wo: Der Lauf findet virtuell vom 24. Februar bis 2. März 2025 statt. Egal, ob auf der Lieblingsstrecke, im Urlaub oder vor der Haustür – jede(r) entscheidet selbst, wo, wie und wann mitgemacht wird. Der Höhepunkt: der Tag der Seltenen Erkrankungen am 28. Februar. 🏃♀️🏃♂️Warum mitmachen? Jeder Schritt, jede Runde und jede Unterstützung zählt und macht einen echten Unterschied. Gemeinsam setzen wir ein starkes Zeichen für Menschen mit Seltenen Erkrankungen und zeigen: Auch wenn die Erkrankungen selten sind - zusammen sind wir stark! Was als mutiger Schritt begann, ist zu einer kraftvollen Bewegung geworden. Jetzt anmelden und Teil dieser wunderbaren Gemeinschaft werden: https://lnkd.in/exAMRC_d #SelteneErkrankungen #rarediseases #runforrare #seltensindviele SYNGAP Elternhilfe e.V. ZNM-Zusammen Stark! e. V. Dupmecp2 Dravet-Syndrom e.V. Dup15q e.V. Tuberöse Sklerose Deutschland e. V. Maren Thiel

💡 „Wir haben kein Erkenntnis-, sondern ein Umsetzungsproblem!“ – Dieser eindringliche Appell von Prof. Dr. Annette Grüters-Kieslich stand im Mittelpunkt ihres Vortrags bei der Veranstaltung „Pendulum“ am 26. November in Berlin. Auf Einladung von Chiesi Deutschland sprach die Vorstandsvorsitzende unserer Stiftung über die Perspektiven von Patientinnen und Patienten mit Seltenen Erkrankungen - und ihren Familien. Denn eines wird oft übersehen: Da häufig Familienangehörige in die Pflege und Betreuung der oft schwer und chronisch Erkrankten eingebunden sind, sind weit mehr als vier Millionen Menschen in Deutschland von Einschränkungen betroffen. All diese Betroffenen sind dringend auf Fortschritte angewiesen – sei es beim Ausbau spezialisierter Zentren, der Einführung eines nationalen Registers oder der gezielten Förderung von Forschung und Therapieentwicklung. Gemeinsam mit Univ.-Prof. Dr. med. Sylvia Thun, Linda Heitmann und Stefanie N. Falkenburg wurden, moderiert von Ulrich Tilly, Lösungsansätze für die dringend notwendige Verbesserung der Versorgungslandschaft diskutiert. Klar wurde: Seltene Erkrankungen erfordern konsequentes Handeln. Politik, Wissenschaft, Wirtschaft und Patientenorganisationen müssen gemeinsam die Grundlage schaffen, damit auch Menschen mit Seltenen Erkrankungen besser an den Fortschritten der Medizin teilhaben können. Unser Dank gilt Chiesi für diese wichtige Plattform sowie allen Mitwirkenden, die mit ihrem Fachwissen und Engagement zur Diskussion beigetragen haben. #SelteneErkrankungen #Patientenzentrierung #Forschung #rarediseases #Therapieentwicklung Foto: Reimann Fotografie

Viel los gerade im Land - da kann man leicht den Überblick verlieren. Wir haben deshalb aufgeschrieben, wo zentrale Herausforderungen im Bereich der Seltenen Erkrankungen liegen und vor allem auch, wie Lösungen aussehen können: https://lnkd.in/esN__TBR Denn klar ist: Hier gibt es viel zu tun! Notwendig ist eine ressortübergreifende Strategie im Umgang mit Seltenen Erkrankungen, die auf vier zentrale Handlungsfelder fokussiert: 🔸 Bessere #Versorgung durch Ausbau und Finanzierung spezialisierter Zentren sowie die Einführung standardisierter Patientenpfade 🔸 Förderung von #Forschung und #Arzneimittelentwicklung durch innovative Finanzierungsmodelle und beschleunigte Zulassungsverfahren 🔸 #Digitalisierung und #Datennutzung durch ein Nationales Patientenregister und die Integration Seltener Erkrankungen in digitale Gesundheitslösungen 🔸 Verbesserte #Früherkennung durch die Erweiterung des Neugeborenen-Screenings und stärkere Sensibilisierung in der medizinischen #Ausbildung Unsere Überzeugung: Ein solidarisches Gesundheitssystem, das diese Maßnahmen umsetzt, verbessert nicht nur die Lebensqualitä der Betroffenen, sondern erschließt auch Innovationspotenziale für die Medizin insgesamt und den Wirtschaftsstandort Deutschland. Gemeinsam können wir viel erreichen! Mehr als vier Millionen Menschen sind dringend darauf angewiesen. Wir laden herzlich ein, mit uns darüber ins Gespräch zu kommen. #Gesundheitspolitik #SelteneErkrankungen #rarediseases #seltensindviele #Gesundheitsversorgung

Diagnose PAP. Drei Buchstaben, die ein Leben stark begrenzen können. Dahinter verbirgt sich eine seltene, schwere Lungenerkrankung: die Pulmonale Alveolarproteinose. 2013 wurden Professorin Dr. Gesine Hansen und ihr Team von der Medizinische Hochschule Hannover für ihre wegweisende Forschung zu dieser Krankheit mit dem Eva Luise Köhler Forschungspreis für Seltene Erkrankungen ausgezeichnet. Doch was ist seitdem passiert? Die Journalistin Sandra Arens hat für uns nachgefragt und berichtet von beeindruckenden Fortschritten:   💡Mit Hilfe einer innovativen Gentherapie könnten kranke „Fresszellen“ in der Lunge durch gesunde ersetzt werden. Erste Studien an Mäusen zeigten vielversprechende Ergebnisse – ein Meilenstein für die Behandlung von PAP. Nun arbeitet das Team an der nächsten Herausforderung: der ersten klinischen Studie, die Kindern mit PAP Hoffnung auf eine bessere Zukunft geben könnte.   Dieser Durchbruch könnte auch für andere Krankheiten neue Wege eröffnen - und zeigt einmal mehr: Forschung ist der Schlüssel zu Gesundheit! 🔑   ➡️ Mehr zu dem innovativen Ansatz hier: https://lnkd.in/ejEQznb4   #SelteneErkrankungen #Forschungspreis #Innovation #Lungenerkrankung #Hoffnung #Forschung #Wissenschaft #rarediseases

Rare Diseases Run 2025 - diese wunderbare Veranstaltung unterstützen wir von Herzen gerne! Also schon mal aufwärmen, weitere Informationen folgen in Kürze...

📝  (Medizin-)Ethikerinnen, Human- und Sozialwissenschaftler, aufgepasst: Die neue Ausschreibung „Cope and Hope“ unserer Forschungsinitiative Alliance4Rare gGmbH ist gestartet!   Mit der Programmlinie "Cope and Hope" nehmen wir gezielt ethische Aspekte Seltener Erkrankungen in den Blick, um dringend notwendige Impulse für ein gerechteres Gesundheitssystem zu setzen. Ziel ist es, ein besseres Verständnis für die Herausforderungen und Perspektiven von Menschen mit Seltenen Erkrankungen zu gewinnen – insbesondere dort, wo medizinische Therapieoptionen bislang fehlen. Unsere aktuelle Ausschreibung zur Projektförderung richtet sich an Forschende, die ethische Fragen und gesellschaftliche Implikationen Seltener Erkrankungen in den Fokus ihrer wissenschaftlichen Arbeit rücken möchten. Ein besonderes Augenmerk liegt auf der Frage, wie Menschen mit einer diagnostizierten Seltenen Erkrankung umgehen, für die es noch keine Behandlung gibt. Willkommen sind Projektideen, die sozialwissenschaftliche Grundlagenforschung mit qualitativen oder quantitativen Ansätzen kombinieren und interdisziplinäre Perspektiven einbringen.   📆 Förderzeitraum: ab Q 2/2025, 30 Monate 💰 Fördersumme: insgesamt 210.000 Euro   🔎 Jetzt informieren und bewerben – alle Details sind auf unserer Webseite zu finden: https://lnkd.in/eXEsz8HR Bewerbungsschluss ist Freitag, der 3. Januar 2025.   Wir freuen uns auf spannende Projekte und wertvolle Impulse für eine gerechtere Gesundheitsversorgung, die alle Menschen im Blick hat! ✨ #Ausschreibung #SelteneErkrankungen #Gesundheitssystem #Medizinethik #Ethik #Gesellschaft #rarediseases #Healthcare #Wissenschaft #Forschung

„This is the future, it is exciting!“ 🚀 – mit diesen Worten hat Stephen Kingsmore, Pionier des genetischen Neugeborenenscreenings in den USA, das enorme Potential der Untersuchungsmethode beim Rare Disease Symposium 2023 unserer Stiftung vorgestellt. Nun brechen diese aufregenden Zeiten auch in Deutschland an: Gefördert von unserer Forschungsinitiative Alliance4Rare gGmbH startet unter Leitung von Prof. Dr. Peter Kühnen (Foto) von der Charité - Universitätsmedizin Berlin ein wegweisendes Projekt. Das Ziel: in Zusammenarbeit mit dem Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden und dem Universitätsklinikum Heidelberg (UKHD) ein flächendeckendes genetisches Screening für Neugeborene in Deutschlandzu etablieren. Während der dreijährigen Pilotphase sollen jährlich rund 15.000 Neugeborene auf genetisch bedingte Seltene Erkrankungen untersucht werden – Erkrankungen, für die es bereits wirksame Therapien gibt.   👉 Warum das wichtig ist: Die Diagnose von Seltenen Erkrankungen erfolgt häufig sehr spät – dabei könnten frühzeitige Erkennung und Therapie innerhalb enger Zeitfenster die Situation der betroffenen Kinder oft entscheidend verbessern. „Frühe Diagnosen sind der Schlüssel zu besseren Lebenschancen“, bringt es Prof. Dr. Annette Grüters-Kieslich, Vorstandsvorsitzende unserer Stiftung und wissenschaftliche Leiterin der Alliance4Rare, auf den Punkt. „Mit diesem Projekt leisten wir in Deutschland Pionierarbeit!“   🤝   Stay tuned – wir begleiten das Vorhaben aufmerksam und freuen uns, regelmäßig über die spannenden Fortschritte auf dem Weg zu einer besseren Versorgung von Kindern mit Seltenen Erkrankungen zu berichten.   ❤️ Ein herzlicher Dank geht an die Friede Springer Stiftung – nur mit ihrer wertvollen Unterstützung ist diese zukunftsweisende Entwicklung möglich.   #Neugeborenenscreening #SelteneErkrankungen #Kindergesundheit #Alliance4Rare #newbornscreening #rarediseases #seltensindviele

🌟 Hoffnung für Kinder mit seltenen Immunfehlregulationen: Gefördert von unserem Forschungsnetzwerk #Alliance4Rare startet in Kürze ein innovatives Forschungsprojekt, das sich speziell diesen seltenen Erkrankungen widmet. Betroffene Kinder leiden oft unter schweren chronischen Entzündungen und Autoimmunerkrankungen, die ihre Lebensqualität erheblich beeinträchtigen. 🧬 Prof. Dr. med. Min Ae Lee-Kirsch, Leiterin der Forschungsgruppe Molekulare Pädiatrie am Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden, und ihr Team werden seltene Genmutationen untersuchen, die zu Fehlfunktionen im Interferon-Signalweg führen und schwere Symptome auslösen. Ihr Ziel: Mithilfe innovativer Ansätze wie Einzelzell-#Transkriptomik und #CRISPR-basierter Geneditierung Krankheitsursachen besser zu verstehen, um genauere Diagnosen zu ermöglichen und maßgeschneiderte Therapien zu entwickeln. 🔬 Ein weiterer spannender Aspekt: Die Ergebnisse könnten nicht nur für Seltene Erkrankungen, sondern auch für häufigere Formen der Immunfehlregulation von großer Bedeutung sein. 🌐 Im Sinne des Netzwerkgedankens der Alliance4Rare wird das Dresdner Team interdisziplinär und standortübergreifend eng mit Kolleginnen und Kollegen der Charité - Universitätsmedizin Berlin und des Universitätsklinikum Freiburg zusammenarbeiten. So können die wissenschaftlichen Erkenntnisse schnellstmöglich in die klinische Anwendung und den betroffenen Kindern konkret zugute kommen – eine echte Hoffnung für viele Familien! Wir danken der Friede Springer Stiftung für die großzügige Unterstützung bei der Förderung dieser exzellenten Forschung und dem Team um Min Ae Lee-Kirsch für die großartige Arbeit, die Hoffnung schenkt. ❤️ #SelteneErkrankungen #Immunerkrankungen #Autoimmunerkrankungen #Forschung #Innovation #Genetik #Pädiatrie #Präzisionsmedizin Foto: DIGS BB