ApoyoDravet

🎄🎅 Desde ApoyoDravet queremos desearos felices fiestas y un próspero 2025.  Gracias a todas las personas y organizaciones que nos apoyan para seguir trabajando en la mejora de la calidad de vida de afectados/as y sus familias. 💜    #Navidad2024     #epilepsia #enfermedadesraras #EERR #Dravet #epilepsiasraras #epilepsiascomplejas #encefalopatíasepilepticas #epilepsiainfantil #investigación #ciencia #innovaciónsocial #discapacidad #inclusión     📲💻apoyodravet.eu  

Desarrollo de fármacos para #epilepsiasrarasycomplejas 2024 ha sido un año de aceleración en los programas industriales de desarrollo de fármacos y estrategias modificadoras en el campo de las #epilepsiasrarasycomplejas. En estos últimos días del año,repasaremos algunos de los aspectos más interesantes, especialmente aquellos relacionados con el síndrome de #Dravet y el #SCN8A. Estas enfermedades son muy cercanas a mí, ya que termino 2024 como director científico de ApoyoDravet y de la Dravet Syndrome European Federation, además de asesor de #Scn8aSpain.   Praxis Precision Medicines, Inc. ha logrado avances significativos en el desarrollo de la relutrigina (PRAX-562) para #SCN8A y #SCN2A:  🔷 Fase II del estudio EMBOLD: Reducción del 46% en las crisis motoras y un 30% de los participantes libres de crisis (n=16; 9 SCN8A, 7 SCN2A; edades 2-18 años).  🔷 Extensión del interés de la relutrigina al #síndromededravet tras recibir la designación de enfermedad rara pediátrica por parte de la FDA. La relutrigina es un inhibidor de la corriente de sodio con capacidad de impacto en diversas encefalopatías epilépticas y del desarrollo relacionadas con los canales de sodio. Además, la compañía cuenta con otros programas de desarrollo de fármacos en el campo de las #epilepsias: Vormatrigina en fase 2/3 para #epilepsiasfocales y #epilepsiasgeneralizadas. *️⃣ Prax-020 en fase preclínica para #KCNT1 en colaboración con UCB. Una plataforma de #oligonucleotidosantisentido para #medicinadeprecisión en la interacción del material genético. Elsunersen en fase I/II para #SCN2A ganancia de función. *️⃣ Prax-080 (preclínica) para #PCDH19. *️⃣ Prax-090 (preclínica) para #SYNGAP1. *️⃣ Prax-100 (preclínica) para #SCN2A pérdida de función. Atentos a próximos posts para repasar el año #desarrollofáramcos #epielpsiasrarasycomplejas Post de interes para Dravet Syndrome European Federation ApoyoDravet International SCN8A Alliance Dravet Syndrome Ireland Dravet Syndrome Foundation Fundacion Dravet ChileFundación Dravet Latam Dravet sindrom Srbija Dravet Syndrome UK Stichting Dravetsyndroom Nederland/Vlaanderen Dravet-Syndrom e.V. Scn8a Italia SCN2A- The FamilieSCN2A Foundation The SCN2A Foundation SCN8A France SCN2A Italia Famiglie in rete aps FEDE Federación Española de Epilepsia FEDER ONG Boolzi Synthetrial Achucarro Basque Center for Neuroscience LIDeB IIS Biobizkaia Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF) Universidad Nacional de La Plata Ikerbasque CABIMER UPV/EHU Universitat Autònoma de Barcelona Universitat de Barcelona Universitat Politècnica de València (UPV) SERVICIO DE NEUROLOGIA Hospital Ruber Internacional Instituto de Neurociencias Vithas Madrid Universidade da Coruña Universidad Complutense de Madrid Universidad NebrijaCINC Centro de Investigación

📢 ¿Conoces los proyectos de investigación de la red INDRE ApoyoDravet? Tu donación puede ir directamente destinada a la financiación de investigaciones científicas que serán útiles para el tratamiento y cura del síndrome de Dravet y otras enfermedades raras con epilepsia. Cada pequeño gesto puede cambiar vidas.💜 Aún puedes realizar una donación y aprovechar los beneficios fiscales en 2024. Todos los proyectos de investigación Indre ApoyoDravet están en la web 👉 apoyodravet.eu Pueden donar las personas a título individual y también las empresas (con beneficios fiscales), por medio de Bizum (código 00483), Paypal, teaming (1€ al mes), tarjeta y transferencia. #Navidadsolidaria🎅 #DonoyApoyoDravet 💜     #Apoyolacausa #epilepsia #enfermedadesraras #EERR #Dravet #epilepsiasraras #epilepsiascomplejas #encefalopatíasepilepticas #epilepsiainfantil #investigación #ciencia #innovaciónsocial #discapacidad #inclusión  📲💻apoyodravet.eu 

Desarrollo de fármacos para #epilepsiasrarasycomplejas 2024 ha sido un año de aceleración en los programas industriales de desarrollo de fármacos y estrategias modificadoras en el campo de las #epilepsiasrarasycomplejas. En estos últimos días del año,repasaremos algunos de los aspectos más interesantes, especialmente aquellos relacionados con el síndrome de #Dravet y el #SCN8A. Estas enfermedades son muy cercanas a mí, ya que termino 2024 como director científico de ApoyoDravet y de la Dravet Syndrome European Federation, además de asesor de #Scn8aSpain.   Praxis Precision Medicines, Inc. ha logrado avances significativos en el desarrollo de la relutrigina (PRAX-562) para #SCN8A y #SCN2A:  🔷 Fase II del estudio EMBOLD: Reducción del 46% en las crisis motoras y un 30% de los participantes libres de crisis (n=16; 9 SCN8A, 7 SCN2A; edades 2-18 años).  🔷 Extensión del interés de la relutrigina al #síndromededravet tras recibir la designación de enfermedad rara pediátrica por parte de la FDA. La relutrigina es un inhibidor de la corriente de sodio con capacidad de impacto en diversas encefalopatías epilépticas y del desarrollo relacionadas con los canales de sodio. Además, la compañía cuenta con otros programas de desarrollo de fármacos en el campo de las #epilepsias: Vormatrigina en fase 2/3 para #epilepsiasfocales y #epilepsiasgeneralizadas. *️⃣ Prax-020 en fase preclínica para #KCNT1 en colaboración con UCB. Una plataforma de #oligonucleotidosantisentido para #medicinadeprecisión en la interacción del material genético. Elsunersen en fase I/II para #SCN2A ganancia de función. *️⃣ Prax-080 (preclínica) para #PCDH19. *️⃣ Prax-090 (preclínica) para #SYNGAP1. *️⃣ Prax-100 (preclínica) para #SCN2A pérdida de función. Atentos a próximos posts para repasar el año #desarrollofáramcos #epielpsiasrarasycomplejas Post de interes para Dravet Syndrome European Federation ApoyoDravet International SCN8A Alliance Dravet Syndrome Ireland Dravet Syndrome Foundation Fundacion Dravet ChileFundación Dravet Latam Dravet sindrom Srbija Dravet Syndrome UK Stichting Dravetsyndroom Nederland/Vlaanderen Dravet-Syndrom e.V. Scn8a Italia SCN2A- The FamilieSCN2A Foundation The SCN2A Foundation SCN8A France SCN2A Italia Famiglie in rete aps FEDE Federación Española de Epilepsia FEDER ONG Boolzi Synthetrial Achucarro Basque Center for Neuroscience LIDeB IIS Biobizkaia Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF) Universidad Nacional de La Plata Ikerbasque CABIMER UPV/EHU Universitat Autònoma de Barcelona Universitat de Barcelona Universitat Politècnica de València (UPV) SERVICIO DE NEUROLOGIA Hospital Ruber Internacional Instituto de Neurociencias Vithas Madrid Universidade da Coruña Universidad Complutense de Madrid Universidad NebrijaCINC Centro de Investigación

🎅 ApoyoDravet en el Mercadillo de Navidad, invitados por el AMPA del CEIP Santa Quiteria. Este es nuestro segundo año pudiendo compartir este día, hablando sobre epilepsia y del día a día de alumnado con epilepsias en centros educativos.  Agradecemos la solidaridad de las personas que pasaron por allí y quisieron apoyar a la Asociación💜 Gracias a las mamás y los papás del alumnado de 6º de primaria, organizadores del mercadillo y de los que recibimos la invitación.  Así podemos dar más visibilidad y concienciar sobre las epilepsias y las encefalopatías epilépticas. 💪 Además, tenemos dibujos de niñ@s que quisieron participar en nuestro Concurso de Dibujo de Navidad    #epilepsia #enfermedadesraras #EERR #Dravet #epilepsiasraras #epilepsiascomplejas #encefalopatíasepilepticas #epilepsiainfantil #investigación #ciencia #innovaciónsocial #discapacidad #inclusión    📲💻apoyodravet.eu   

ℹ️ Tu empresa puede contribuir a la cura de las epilepsias raras y complejas, realizando una donación. ¿Nos ayudas? En ApoyoDravet somos líderes en investigación científica e innovación social trabajando en favor de los afectados por las enfermedades raras con epilepsia. Con tu apoyo, podemos lograr mucho más: mejor calidad de vida y ¡la cura! 🟣 ¿Por qué donar como empresa? 👉 Beneficios fiscales: como empresa puedes obtener desgravaciones fiscales, hasta un 80% (ApoyoDravet es una entidad de utilidad pública)  👉Demuestra el compromiso de tu empresa con causas sociales importantes.   👉Financia la investigación científica. Puedes donar por transferencia bancaria y otros medios…. Más información en apartado “Colabora” en la web 👉 apoyodravet.eu Las empresas solidarias y responsables pueden cambiar vidas. 💜 #Navidadsolidaria🎅 #DonoyApoyoDravet 💜     #Apoyolacausa #epilepsia #enfermedadesraras #EERR #Dravet #epilepsiasraras #epilepsiascomplejas #encefalopatíasepilepticas #epilepsiainfantil #investigación #ciencia #innovaciónsocial #discapacidad #inclusión  📲💻apoyodravet.eu 

ℹ️ Interesante artículo Ana Mingorance, asesor científico de Dravet Syndrome European Federation, con las últimas novedades sobre los nuevos tratamientos desarrollados para Dravet y otras encefalopatías epilépticas.

💜 Agradecemos al AMPA del CEIP Santa Quiteria de Alpedrete por invitarnos otro año más al mercadillo navideño. Este centro educativo lleva dos años colaborando con nuestra Asociación y entre otras cosas han colaborado en nuestro Proyecto de Educación Inclusiva. Este año volvemos a su mercadillo organizado por el alumnado de 6º de primaria para dar a conocer la asociación, la epilepsia y normalizar las encefalopatías epilépticas en el ámbito educativo. Gracias a las madres y padres que nos han invitado y al centro educativo por su colaboración. 👏 #epilepsia #enfermedadesraras #EERR #Dravet #epilepsiasraras #epilepsiascomplejas #encefalopatíasepilepticas #epilepsiainfantil #investigación #ciencia #innovaciónsocial #discapacidad #inclusión 📲💻apoyodravet.eu 

ℹ️ Tu empresa puede contribuir a la cura de las epilepsias raras y complejas, realizando una donación. ¿Nos ayudas? En ApoyoDravet somos líderes en investigación científica e innovación social trabajando en favor de los afectados por las enfermedades raras con epilepsia. Con tu apoyo, podemos lograr mucho más: mejor calidad de vida y ¡la cura! 🟣 ¿Por qué donar como empresa? 👉 Beneficios fiscales: como empresa puedes obtener desgravaciones fiscales, hasta un 80% (ApoyoDravet es una entidad de utilidad pública)  👉Demuestra el compromiso de tu empresa con causas sociales importantes.   👉Financia la investigación científica. Puedes donar por transferencia bancaria y otros medios…. Más información en apartado “Colabora” en la web 👉 apoyodravet.eu Las empresas solidarias y responsables pueden cambiar vidas. 💜 #Navidadsolidaria🎅 #DonoyApoyoDravet 💜     #Apoyolacausa #epilepsia #enfermedadesraras #EERR #Dravet #epilepsiasraras #epilepsiascomplejas #encefalopatíasepilepticas #epilepsiainfantil #investigación #ciencia #innovaciónsocial #discapacidad #inclusión  📲💻apoyodravet.eu 

Desde FEDER ONG nos sumamos a la celebración de este hito histórico que resulta imprescindible para mejorar el abordaje sanitario en las #enfermedadesraras Más del 70% de las enfermedades raras que existen tienen un origen genético, iniciándose la mayoría de ellas en la infancia. Frente a esta realidad, a la que se suma el retraso diagnóstico generalizado que caracteriza a estas patologías, el reconocimiento de la especialidad de genética es una oportunidad, tal y como llevamos defendiendo desde más de una década. ¡Un gran paso para nuestro colectivo!