Poliposis Adenomatosa Familiar (PAF) o Síndrome de Gardner
Hoy os dejo información sobre otro tipo de Cáncer de Colon Hereditario, el menos común. Hace referencia a un cáncer colorrectal polipósico.
Características:
El Síndrome de Gardner o Poliposis Adenomatosa Familiar (PAF) es un síndrome hereditario de predisposición a cáncer.
El Síndrome de Gardner se caracteriza por la aparición entre la segunda y la tercera década vital de varios pólipos adenomatosos en colon y recto. Estos pólipos pueden evoloucionar y malignizarse (convertirse en cancerígenos), normalmente entre los 30 y 40 años de edad. Otros síntomas pueden ser quistes y tumores desmoides, anomalías dentarias y óseas en maxilares y esqueletos, quister epidermoides, pólipos gastroduodenales, etc.
Este síndrome está relacionado con mutaciones que se producen en el gen del ADN gen APC. Como explicamos en anteriores publicaciones, la mutación de un gen significa que su patrón de presentación está alterado, es decir, su sencuencia no sigue un patrón normal. Ser portador de una mutación aumenta el riesgo de padecer cáncer pero puede haber portadores que no lleguen a desarrollar cáncer nunca.
También hemos aprendido que el ser hereditario se refiere a que se transmite de padres a hijos, con un 50% de posibilidad de heredar una mutación portada por un progenitor a su descendencia, sin diferencias de género. Sólo pueden transmitir mutaciones a su descendencia las personas que las tienen, las mutaciones no saltan generaciones. Se transmite de forma autosómica dominante.
Para sospechar de un posible Síndrome de Gardner en la familia, los profesionales se basan en una serie de criterios bien establecidos basados en la historia familiar (árbol genealógico) o la edad de diagnóstico de la enfermedad más tempana de lo habitual.
Cómo saber si en la familia hay un Síndrome de Gardner:
Podemos encontras varios métodos para diagnosticar (o no) la presencia de PAF en una familia:
- la utilización de criterios clínicos, como decíamos anteriormente (antecedentes en la familia o edad de diagnóstico, por ejemplo, que puedan hacer sospechar al profesional de estar ante una posible PAF).
- el uso de técnicas moleculares (análisis del tejido del tumor, si lo hubiera), como la “inestabilidad de microsatélites” (IMS) e “inmunohistoquímica” (IHQ).
- analítica de sangre para estudiar en el ADN el gen APC.
Recomendaciones y medidas preventivas de carácter general:
Una vez tengamos los resultados, y se confirme que existe un Síndrome de Gardner, el médico nos proporcionará una serie de medidas preventivas y recomendaciones específicas.
Las medidas preventivas suelen ser:
- colonoscopias con más frecuencia y antes que la población general (cada 6- 12 meses).
- estudio radiográfico maxilofacial (por ejemplo, con un TAC)
Esto permitirá un seguimiento y control exhaustivo de las zonas más vulnerables.
También encontramos medidas profilácticas, que se relacionan con cirugías destinadas a la extirpación de parte del colon en la que se desarrollan los pólipos con el fin de prevenir la posible aparición de cáncer en personas con mutación genética pero sanas.
La extirpación de parte del colon puede venir acompañado de la colocación de una bolsa (temporal o definitiva) que conllevará unos cuidados exhaustivos y en muchas ocasiones vienen acompañados de problemas psicológicos (alteración de la autoimagen, baja autoestima, depresión, pérdida de interés sexual, conductas evitativas, restricción de actividades placenteras, etc.).
Es muy importante que antes de tomar una decisión sobre una cirugía profiláctica, se discutan los riesgos, beneficios y limitaciones del procedimiento con el profesional, ya que es un proceso irreversible. Requiere por tanto, una evaluación previa de carácter psicológico.
Estas recomendaciones son de carácter general. Cada persona y caso es diferente, por lo que habrá que estudiar cuáles son las opciones más recomendables para cada uno.
A continuación, os dejo el enlace para que veaís un artículo relacionado con la Cáncer de Colon Polipósico Hereditario y un caso clínico.