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𝐏𝐇𝟏 𝐓𝐫𝐚𝐜𝐤 - 𝐒𝐜𝐫𝐞𝐞𝐧𝐢𝐧𝐠 𝐞 𝐆𝐞𝐬𝐭𝐢𝐨𝐧𝐞 𝐝𝐞𝐢 𝐏𝐚𝐳𝐢𝐞𝐧𝐭𝐢 𝐜𝐨𝐧 𝐈𝐩𝐞𝐫𝐨𝐬𝐬𝐚𝐥𝐮𝐫𝐢𝐚 𝐏𝐫𝐢𝐦𝐢𝐭𝐢𝐯𝐚 𝐝𝐢 𝐓𝐢𝐩𝐨 𝟏 Siamo pronti per il secondo incontro dedicato all'Iperossaluria Primitiva di Tipo 1 (PH1). Questo evento rappresenta un'importante occasione di confronto tra specialisti e l'implementazione di nuove procedure per migliorare la diagnosi e il trattamento dei pazienti. 🔬 Razionale Scientifico L'Iperossaluria Primitiva di Tipo 1 è una malattia genetica ultra-rara causata da una mutazione del gene AGXT, che porta a un'eccessiva produzione di ossalato. Questo accumulo causa gravi complicazioni come nefrolitiasi, nefrocalcinosi e insufficienza renale cronica. Un ritardo diagnostico, frequente in questi pazienti, rende ancora più critica la tempestività degli interventi. 📅 Punti Chiave dell'Evento · Condivisione dei risultati del percorso di Formazione sul Campo · Analisi dei dati di Real World Evidence per valutare le performance dei centri · Revisione dell’efficacia dei cambiamenti introdotti nel primo incontro · Definizione dei prossimi passi per ottimizzare il percorso dei pazienti Un ringraziamento speciale ad Alnylam Pharmaceuticals per il contributo non condizionante. # IperossaluriaPrimitiva #Diagnosi #Terapia #Nefrolitiasi #InsufficienzaRenale

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