Genomic Medicine Sweden

Oskar Ahlberg, vice ordf i Riksförbundet Sällsynta diagnoser berättar om vikten av precisionsdiagnostik för individer med sällsynta diagnoser och sitt arbete som representant i GMS Styrgrupp. GMS arbetar för att: 🔸 Implementera precisionsdiagnostik nationellt för jämlik vård och behandling av alla patienter.  🔸 Utveckla och förvalta den Nationella genomikplattformen för lagring, analys och delning av hälsodata. 🔸 Främja jämlik tillgång till precisionsbehandling och öka deltagandet i kliniska studier.  🔸 Stärka förutsättningarna för precisionsmedicinsk forskning, utveckling och innovation.  🔸 Skapa förutsättningar för precisionshälsa och bidra till prevention och tidig upptäckt av sjukdomar. #SällsyntaDiagnoser #Precisionsdiagnostik #Helgenomsekvensering #JämlikVård Riksförbundet Sällsynta diagnoser - Rare Diseases Sweden Oskar Ahlberg

I rapporten ”Sällsynt men inte ovanlig” som baseras på Riksförbundet Sällsynta diagnoser - Rare Diseases Sweden medlemsundersökning betonas långa väntetider på korrekt diagnos, brist på specialister, regionala skillnader och dålig samordning som några av problemen för personer som lever med sällsynta hälsotillstånd i Sverige. Vi har frågat Maria Johansson Soller hur hon ser på arbetet framåt med utveckling och användning av precisionsdiagnostik samt samarbete och dialog för att individer med sällsynta hälsotillstånd ska få en snabbare diagnos och bättre vård och stöd. "Det har skett en stor utveckling på diagnostikområdet, med till exempel helgenomsekvensering, som införts i rutinsjukvården de senaste tio åren. Jag hoppas och tror att det blir bättre för dagens barn att komma till diagnos snabbare och att fler får en diagnos. Vi ser inom klinisk genetik idag att vi får fler och fler remisser på analyser som ska göras för individer med misstänkt sällsynt hälsotillstånd." 🔗 Läs mer här: https://lnkd.in/dT9d-HqJ #SällsyntaDiagnoser #Precisionsdiagnostik #JämlikVård

Välkommen till GMS lunchseminarium "Helgenomsekvensering vid sällsynta diagnoser" med Hans Ehrencrona nästa vecka! Hans Ehrencrona är sektionschef och överläkare vid Klinisk genetik i Region Skåne och docent vid Lund University. Han är en av tre co-chairs för GMS arbetsgrupp för sällsynta diagnoser (GMS-RD) och ordförande för Svensk Förening för Medicinsk Genetik och Genomik (SFMG). Hans intressen såväl kliniskt som forskningsmässigt har kretsat kring implementering av nya metoder och förbättrad diagnostik för personer med sällsynta hälsotillstånd och ärftligt förhöjd risk för cancer. 📅 Dag: 6 december ⏰ Tid: 12:00-12:45 📍Plats: Digitalt 👉 Anmäl dig här: https://lnkd.in/d9TGqhRX

I Dagens Nyheters Tema - Vård berättar vi om GMS arbete för att utveckla och implementera precisionsmedicin. Precisionsmedicin och individanpassad vård blir allt viktigare inom hälso- och sjukvården. Det omfattar precisionsdiagnostik, behandling och uppföljning som skräddarsys efter varje patients unika förutsättningar. "Vi närmar oss nu precisionshälsa som förutom att individanpassa behandling också omfattar att upptäcka och förebygga sjukdomar tidigt," säger Richard Rosenquist Brandell. Läs mer: https://lnkd.in/d8snz2yf

I Australien har man beslutat att GMS systerinitiativ Genomics Australia ska bli en myndigheten inom Departementet för hälsa och äldreomsorg. Inte säkert att det här är rätt väg för oss i Sverige, men det är helt tydligt att det behövs ett mandat och en gemensam överenskommelse mellan regionerna och staten för att driva förändring inom precisionsmedicin.

Idag hade vi glädjen att välkomna medarbetare från Socialdepartementet för en djupdykning i precisionsmedicin och vårt arbete inom GMS. Det blev många engagerade och initierade diskussioner, där frågor sträckte sig från tekniska lösningar till etiska aspekter som hantering av bifynd vid helgenomsekvensering. Richard Rosenquist Brandell och Johanna Sandgren gav en inspirerande genomgång av utvecklingen och implementeringen av precisionsmedicin i svensk sjukvård. Med konkreta exempel visade de hur precisionsdiagnostik bidrar till bättre diagnos, prognos och behandling för patienter med blodcancer samt för barn med cancer, där helgenomsekvensering nu är en del av rutinsjukvården. Valtteri Wirta berättade om framstegen med vår gemensamma nationella IT-infrastruktur – den Nationella genomikplattformen (NGP) som nu etableras. Under en rundvandring på Klinisk genetik och genomik vid Karolinska University Hospital berättade Lucia Cavelier och Gisela Barbany hur helgenomsekvensering används för att lösa barnleukemier. Samtidigt demonstrerade Anna Lindstrand och hennes team hur ny teknik, som long-read-sekvensering, kan bidra till att lägga pusslet för patienter med sällsynta diagnoser. Stort tack för ert besök och de givande diskussionerna, Klara Nilsson Berge, Evelina Björkegren, Anna Beckman Gyllenstrand, Mimmi Lövbom, Elin Paulsson, Katarina Nordqvist, och alla andra kollegor som medverkade!

🌍 Idag, den 21 november, är Världspankreascancerdagen 🌍 GMS lyfter tillsammans med Cancerföreningen Palema, kliniker och forskare vikten av att kraftsamla för att förbättra överlevnaden för patienter med bukspottkörtelcancer och andra cancerformer med mycket dålig prognos. 🟣 Bukspottkörtelcancer är en av de mest dödliga cancerformerna men också en av de mest förbisedda. Trots framsteg inom andra cancerformer har överlevnaden för patienter med bukspottkörtelcancer stått stilla. Det är dags att Sverige agerar! Genom att satsa på ökad forskning och förbättrad tillgång till precisionsdiagnostik kan vi ge cancerpatienter med dålig prognos, så som bukspottkörtelcancer, en bättre chans till överlevnad. 📣 Författarna föreslår att: • Ett nationellt program för cancer med dålig prognos ("poor prognosis cancer”), så som bukspottkörtel-, gallvägs- och levercancer, inrättas. Som ett första steg etableras en nationell arbetsgrupp med uppgift att konkretisera de åtgärder som krävs för att uppnå förbättringar och framsteg inom cancerformer med dålig prognos. • Ett utökat samarbete mellan akademi, näringsliv, Läkemedelsverket och patientorganisationer för att påskynda utveckling och implementering av nya diagnostiska metoder och behandlingar. • Riktade forskningsmedel till cancerformer med sämst överlevnad. • Satsning på bred genpanelsekvensering alternativt helgenomsekvensering och vätskebiopsier i alla samverkansregioner för att säkerställa jämlik tillgång till avancerad diagnostik och behandling, men även som stöd till forskning och inklusion i studier. • Satsning på att inkludera samtliga cancerpatienter med dålig prognos i kliniska studier om 5 år 🔗 Läs hela debattartikeln i Dagens Medicin Sverige: https://lnkd.in/dt6DwDcx Debattartikeln är skriven av Mats Frisk, vice ordförande, Cancerföreningen PALEMA, Matthias Löhr, professor i gastroenterologi och hepatologi, Karolinska Institutet, Richard Rosenquist Brandell, professor, överläkare i klinisk genetik, Karolinska University Hospital, föreståndare Genomic Medicine Sweden, Karin Jirström, professor, överläkare i klinisk patologi, Lund University och Region Skåne, Daniel Öhlund, docent i onkologi, pankreascancerforskningsgruppledare vid Umeå universitet (Umeå University), specialistläkare vid Cancercentrum, Norrlands universitetssjukhus & Stefan Gilg, sektionschef för HPB kirurgi, överläkare, Karolinska University Hospital. #Världspankreascancerdagen #Bukspottkörtelcancer #Precisionsmedicin #Cancerforskning

🎉 Big congratulations to Cederroth Helene, Mikk Cederroth and the Wilhelm Foundation for the fantastic work that you are doing for undiagnosed children! They were awarded the Inaugural Aurora Award for the first Undiagnosed Hackaton that was organised in Sweden last year. The hackaton was organised in collaboration with Ann Nordgren, Angelica Maria Delgado-Vega and many many more colleagues from Karolinska Institutet, Karolinska University Hospital and GMS gathering colleagues from all over the world for the inspiring 48h hackaton. Read more in the recently published paper in Nature Genetics https://lnkd.in/diE7zmg9

Välkommen till GMS lunchseminarium "Hjärntumörers genetiska och metabola karta" med Beatrice Melin nästa vecka! Beatrice Melin är professor i onkologi vid Umeå universitet (Umeå University), och Forskningsdirektör vid Region Västerbotten. Beatrice har forskat länge på olika uppkomstmekanismer för hjärntumörer. Hon var med och startade Brain Tumor Epidemiology Consortium 2003, som har gjort stora internationella studier, Gliogene och GICC, för att försöka förstå de genetiska orsakerna till varför man får gliom. 📅 Dag: 29 november ⏰ Tid: 12:00-12:45 📍Plats: Digitalt 👉 Anmäl dig här: https://lnkd.in/gxnktAt3

🌟 Samskapa forskning – hur gör vi det på ett meningsfullt och etiskt sätt? 🌟 Att samskapa forskning tillsammans med representanter för den grupp man forskar om leder till förbättringar både i forskningsprocessen och resultaten. Men vägen dit är inte alltid enkel. Samka bjuder in till digitalt Öppet möte den 2 december kl 16:00 - vi får lyssna till och diskutera med forskaren Elin Inge, Postdoktor vid Institutionen för folkhälso- och vårdvetenskap; Socialmedicin/CHAP, Uppsala University. Hennes forskning handlar om hur olika samhällsgrupper kan involveras i forskning, genom s.k. samskapande forskning eller Patient and Public Involvement (PPI). 🔗 Anmäl dig här: https://lnkd.in/dgxvYfza 📅 Dag: 2 december ⏰ Tid: 16.00-18.00 📍 Plats: Digitalt Mer om projektet Samka! https://www.samka.se/ I Samka! medverkar GMS, Nätverket mot Cancer, Riksförbundet Sällsynta diagnoser - Rare Diseases Sweden, Svenska Hjärntumörföreningen, Forum Spetspatient, Combined, Uppsala University. Projektet finansieras av Vinnova.